xeroderma pigmentosum

[-sis-]

bonjour,

je suis en 1ere ES j'ai 2 tp a faire dans le cadre du chapitre genotype - phentype, j'ai reussi a faire le premier traitant de l'albinisme qui nous amene a demontrer que plusieurs genotype peuvent agir pour un phenotype. Le second, sur lequel je bloque, traite du xeroderma pigmentosum, les documents ne me paraissent pas tres clair (un texte expliquant l'origine globale et les symptome de la maladie, un shema qui presente le mode de reparation de l'ADN chez un individus sain et un texte traitant de la thymidine tritié (que je n'ai pas bien compris) puis un shema qui presente l'incorporation d'un precurseur radioactif de l'ADN (thymidine) par des cellules prealablement irradiées aux rayons UV. j'ai un certains nombre de questions. Cependant je n'arrive pas a y repondre peut etre parce que je n'arrive pas a mettre en relation les documents ?
c'est pourquoi je voudrais avoir des explication sur cette maladie, sa provenance...
merci d'avance.

[Dr_T]

Bonjour,

Je veux bien te filer un coup de main (comme la plupart des gens ici, je pense), mais ca m'aiderait bien d'avoir les documents...

Tu peux me joindre par PM pour me les envoyer...

[-sis-]

oui je veux bien mais c'est quoi PM?

[Vinc]

Salut!
MP= message privé

Pour ton exo:
Le Xeroderma pigmentosum est une maladie génétique recessive qui touche un des système de réparation de l'ADN. Ce sont les enfants qui sont touchés et qui développent un grand nombre de tumeurs cutanées.
Le test auquel tu fais référence (sans voir les docs je suis presque sûr que c'est ça ) est un test d'efficacité du système de réparation du DNA.
Globalement : tu prends des cellules, tu induits des mutations avec des UV et ensuite tu leur donnes de la thymine tritiée. La thymidine ets une des 4 base de l'ADN donc en la marquant radioactivement (par le tritium), tu vas pour voir suivre son incorporation : en clair tu vas savoir si tu as eu synthèse d'ADN ou pas après avoir soumis tes cellules aux UV.
Les grains noirs que tu vas voir apparaître dans tes cellules c'est le tritium incorporé dans le DNA (via la Thymidine).
Sachant que la réparation de l'ADN passe par une synthèse de la partie abimée de ton DNA, tu en déduits que si tu as des "grains noirs", c'est que tu as eu incorporation de T tritiée et que donc ton système de réparation fonctionne... Si au contraire tu n'as pas tes grains noirs dans les cellules c'est que tu es probablement en présence de cellules issues de patient atteint du xéroderma....

J'espère que c'est clair!

A+
Vinc

[Borh]

Pour bien expliquer le xeroderma pigmentosum, il faudrait expliquer les mecanismes de réparation de l'ADN, et vu leur complexité (enfin, moi je trouve ça assez complexe), je doute que ce soit du programme de 1ere ES. Le mieux serait d'avoir ce qu'on te demande pour pouvoir répondre précisément plutôt que de partir sur des choses vraiment rudes.

[-sis-]

merci vinc, ce qui me bloquais c'était la thymidine merci de m'avoir eclairée sur le sujet

[semsema]

je voudrais savoir s'il vous plait quant est ce que la cellule va incorporer la thimidyne triciè
a quel moment du cycle cellulaire?

merci

[Vinc]

Salut!
C'est au moment de la réparation donc théoriquement c'est avant la réplication (avant la phase S).

A+
Vinc

[-sis-]

bonjour,
il y a un autre point sur lequel j'aurais besoin d'etres eclairée: dans mon devoir il y a un shema de la presentation du mode de reparation de l'adn chez un individu sain et a coté un texte qui parle des genes qui en sont responsables (xpA,xpB,...xpF) je pense que cela montre que plusieurs genotypes agissent pour un phenoype cependant je n'est pas tres bien compris leurs fonctions a chacun. merci d'avance!

[Vinc]

Salut!
Ce sont des gènes qui font partie du "système de réparation du DNA par excision de nucléotides". Je ne suis pas certain que cela te serves beaucoup de connaître la fonction de chacun de ces gènes d'autant plus que je pense que ça dépasse largement le programme (mais je ne vais pas te blâmer parce que tu t'intéresse à des processus de bio qui ne sont pas au programme ).
Bon alors la réparation (selon ce système car il y en a d'autres) se fait soit pendant la réplication, soit pendant la transcription car la lésion du DNA à réparer provoque un blocage de la machinerie cellulaire de réplication/transcription. Si c'est pendant la réplication, XPC la repère. Si c'est pendant la transcription c'est CSA et CSB. Ensuite les hélicases XPB et XPD vont ouvrir la double hélisse, RPA se fixe sur le simple brin pour le protéger tandis que XPG et XPF vont couper de part et d'autre de l'erreur à réparer. Ensuite une DNA polymérase vient resynthétiser ce qui a été enlevé et l'erreur est réparée....

A+
Vinc

[marie_gaet]

Bonjour

Sis je suis prof de bio et j'aurai bien aimé que tu m'envois les exercices que tu a à faire pour voir.
Merci

[semsema]

Salut!
C'est au moment de la réparation donc théoriquement c'est avant la réplication (avant la phase S).

A+
Vinc

je te remerci

[poupsy]

bonjour je suis également étudiante et j'aimerai savoir ce qu'est la véritable origine de cette maladie si rare dont on ne parle pas assez merci

[CARO666]

Coucou à tous,

Vinc, j'ai le vague souvenir que le Xeroderma pigmentosum est causé par une défaillance des gènes de réparation du système SOS. Est-ce bien celui-ci?

Sinon pour l'analyse de l'incorporation de la thymidine tritiée, est ce que le document ne serait pas plutôt l'incorporation de la T PENDANT la réplication, je veux dire que si réparation il y a, la réplication se déroulera, et le document sera plus facile a observer si tout le brin est marqué que juste au niveau de la lésion.
Enfin, moi c'est plutôt comme ça que je le vois, mais les deux sont possible...

CARO

[titju]

Bonjour,

je suis en 1°S et pour les TPE je travaille sur la xeroderma pigmentosum. J'aurais voulu savoir si vous aviez des infos sur les composants de leur combinaison.

Merci