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myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

  1. gleckter

    Date d'inscription
    novembre 2006
    Messages
    4

    Exclamation myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

    Je suis atteint d'une myopathie FSH (Facio Scapulo Humérale), légère pour l'instant (33 ans) et je cherche à savoir si dans le cas où mes enfants l'ont, à quel degré seront ils atteints par rapport à moi.

    Dans le cas d'une myopathie héréditaire, est-ce que mes enfants seront atteints au même degré que moi ou supérieur?

    Merci d'avance de partager votre / vos expériences et connaissances.


     


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  2. Vinc

    Date d'inscription
    février 2004
    Localisation
    AP-HP
    Messages
    3 121

    Re : myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

    Salut!
    Ta maladie se transmet malheuresement selon un mode autosomique dominant....

    http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/...d7ca012f846ec2

    Ce qui signifie qu'il y a théoriquement une chance sur deux pour que tu transmettes l'allèle "morbide" à un de tes enfant (la myopathie FSH ne modifie pas l'espérance de vie et je n'emploie le mot morbide que parce que c'est comme cela que l'on nomme les allèles ou les gènes impliqués dans les maladies génétiques ).
    Etant doné ce mode de transmission, j'en déduis qu'un de tes parents avait également cette FSH... Si ce n'est pas le cas, c'est probablement que la pénétrance est incomplète (c'est à dire que tu peux avoir le génotype morbide sans avoir les symptômes de la maladie) et à ce moment là tu peux transmettre l'allèle à tes enfants sans que ceux ci ne soient obligatoirement malades..... Mais ça reste des suppositions car je ne connais pas la pénétrance de cette patho.

    Bon courage!
    Vinc

    EDIT: je viens de relire ton post et je ne suis pas certain d'avoir totalement répondu à ta question.
    Primum non nocere.
     

  3. Akïn

    Date d'inscription
    août 2006
    Localisation
    Marseille
    Âge
    34
    Messages
    428

    Re : myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

    Bonjour,

    Réponse complète je pense Vinc,

    Je rajouterai simplement que le degré d'atteinte varie un peu d'un individu à l'autre sans etre forcément calqué à 100% sur les signes cliniques des parents.

    Si tu désires avoir des enfants, je pense qu'il est possible d'effectuer des tests in vitro afin de ne séléctionner que les enfants sains. Je pense qu'une fécondation in vitro suffira pour "sélectionner" un enfant sain.

    Bon courage.

    Akïn
     

  4. gleckter

    Date d'inscription
    novembre 2006
    Messages
    4

    Re : myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

    je te remercie pour ta réponse.
    Par contre, ce que j'aimerais savoir plus précisément c'est, si mes enfants ont ce gène, l'auront-il en plus "dégénéré", plus violent ou pas?
     

  5. gleckter

    Date d'inscription
    novembre 2006
    Messages
    4

    Re : myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

    j'ai déjà 2 enfants…
     


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  6. Vinc

    Date d'inscription
    février 2004
    Localisation
    AP-HP
    Messages
    3 121

    Re : myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

    Salut!
    Citation Envoyé par gleckter Voir le message
    je te remercie pour ta réponse.
    Par contre, ce que j'aimerais savoir plus précisément c'est, si mes enfants ont ce gène, l'auront-il en plus "dégénéré", plus violent ou pas?
    Non alors je t'explique....
    On a tous ce gène...toi, moi, les forumeurs, tout le monde. Mais, ona pas tous les mêmes allèles. Un gène c'est une séquence d'ADN qui va "coder" une protéine (ou un ARN mais ne t'embête pas avec ça) : nous somme des organismes diplöides c'est à dire que nous possedons chaque chromosome en double (donc chaque gène en double).
    Un allèle c'est une version du gène : pour un même gène il peut-y avoir plusieurs allèles (parfois des dizaines ou des centaines) possible dans la nature, mais nous n'en portons que 2 chacuns....
    Donc si tu m'as suivis, nous avons 2 fois chaque gène. Ce gène peut-être présent sous 2 copies (=allèles) différentes (individu hétérozygote) ou 2 copies identiques (individu homozygote).
    La transmission de ta maladie se fait selon un mode dominant, c'est à dire que même si tu es hétérozygote, donc que tu as ton allèle morbide et ton allèle normal, c'est l'allèle morbide qui prédominera sur l'allèle normal. En clair : tu n'auras que l'effet de l'allèle morbide (c'est un peu plus compliqué en réalité mais on va en rester là pour le moment sauf si tu veux plus de détails).
    Donc si tes enfants ont cet allèle, il sera identique au tien.
    J'espère que c'est clair!

    A+
    Vinc
    Primum non nocere.
     

  7. Vinc

    Date d'inscription
    février 2004
    Localisation
    AP-HP
    Messages
    3 121

    Re : myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

    Je viens de trouver les pénétrances probables en fonction de l'âge:

    "Lunt et al. (1989) estimated that the penetrance of the FSHD gene is less than 5% for ages 0 to 4 years, 21% for ages 5 to 9, 58% for ages 10 to 14, 86% for ages 15 to 19, and 95% for age 20 years and over. "

    En clair, peu de chance d'avoir les symptômes avant 10 ans....
    Primum non nocere.
     

  8. Borh

    Date d'inscription
    octobre 2005
    Messages
    138

    Re : myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

    Citation Envoyé par Vinc Voir le message
    Je viens de trouver les pénétrances probables en fonction de l'âge:

    "Lunt et al. (1989) estimated that the penetrance of the FSHD gene is less than 5% for ages 0 to 4 years, 21% for ages 5 to 9, 58% for ages 10 to 14, 86% for ages 15 to 19, and 95% for age 20 years and over. "

    En clair, peu de chance d'avoir les symptômes avant 10 ans....
    Alors attention avec la penetrance de la FSH, ces données datent d'avant la découverte de la cause moléculaire. En fait la pénétrance de la maladie varie énormément en fonction du nombre de répétition au locus D4Z4 et peut atteindre 100% selon l'anomalie retrouvée.
    Pour répondre à la question, les enfants peuvent ne pas être atteints, être atteints de façon un peu plus grâve ou un peu plus légère, il est difficile de répondre. Les formes congénitales correspondent toujours à un nombre très faible de répétition donc aucun rique dans ta famille pour ces formes graves.
    Je te conseille de prendre RDV auprès de la consultation de génétique de ton CHU le plus proche pour recevoir un conseil génétique.
     

  9. Vinc

    Date d'inscription
    février 2004
    Localisation
    AP-HP
    Messages
    3 121

    Re : myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

    Citation Envoyé par gleckter Voir le message
    ce que j'aimerais savoir plus précisément c'est, si mes enfants ont ce gène, l'auront-il en plus "dégénéré", plus violent ou pas?
    Je ne suis pas certain de ce que je vais dire: mais comme c'est une maladie dûe à une diminution du nombre de bases en 3' d'un chromosome, on peut peut-être effectivement s'attendre à observer une évolution du phénotype clinique au cours des générations.
    Ca s'observe très bien pour les maladies à répétions de triplets comme l'X fragile où les enfants ont les symptôme bien plus tôt que le parent et où le tableau clinique s'aggrave au fur et à mesure des générations... Mais ici ce n'est pas une augmentation de nt, mais bien une diminution donc je ne sais pas trop. Je ne suis pas un spécialiste de la génétique humaine...

    A+
    Vinc

    EDIT: tout ce que je viens de dire est complètement absurde.... Je retire tout! L'allèle se transmet tel quel et pas de modifs au cours des générations...
    Désolé il est tard
    Dernière modification par Vinc ; 07/11/2006 à 23h18.
    Primum non nocere.
     

  10. Vinc

    Date d'inscription
    février 2004
    Localisation
    AP-HP
    Messages
    3 121

    Re : myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

    Citation Envoyé par Borh Voir le message
    Alors attention avec la penetrance de la FSH, ces données datent d'avant la découverte de la cause moléculaire.
    Oui exact mea culpa....

    Vinc
    Primum non nocere.
     

  11. Borh

    Date d'inscription
    octobre 2005
    Messages
    138

    Re : myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

    Attention avec les triplets, la FSH n'est pas une maladie lié à une répétition de triplet mais d'un duplicon de plusieurs kilobases. Et la répétition est transmise telle quelle dans l'immense majorité des cas contrairement aux maladies à triplets.
     

  12. Vinc

    Date d'inscription
    février 2004
    Localisation
    AP-HP
    Messages
    3 121

    Re : myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

    Oui je sais bien, je l'ai mis en edit dans mon message, je suis crevé dsl,

    A+
    Vinc
    Primum non nocere.
     

  13. gleckter

    Date d'inscription
    novembre 2006
    Messages
    4

    Re : myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

    merci pour vos réponses
    je relis tout ça demain "à gènes reposés"
     

  14. Akïn

    Date d'inscription
    août 2006
    Localisation
    Marseille
    Âge
    34
    Messages
    428

    Re : myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

    Je me suis souvenu ce matin du nom du centre. Un centre de "conseil génétique" pourra t'apporter toutes les réponses souhaitées et peut etre t'aider à faire les démarches pour le diagnostic pré-natal
     

  15. Indigor

    Date d'inscription
    avril 2012
    Messages
    4

    Re : myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

    Bonjour,
    Je suis adhérent d'une association (Amis FSH Europe) qui me fournit beaucoup de réponses concernant mes questions variées et diverses autour de la FSH :####################
    Je vous suggère fortement de vous inscrire, si ce n'est pas déjà fait, car ils sont vraiment efficaces...
    De plus, ils organisent une journée de rencontres entre médecins, chercheurs, et patients, à Paris, une fois par an. La prochaine a lieue le samedi 21 Avril 2012.
    En ce qui me concerne, j'y serais !
    Bonne continuation,
    Cordialement...

    A renseigner dans votre profil
    Dernière modification par mh34 ; 02/04/2012 à 18h58.
     


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