myopathie - Forum Téléthon 2004: Des scientifiques vous répondent

fenouille · 04/12/2004, 14h23

Bonjour,

J'aimerais savoir si on a découvert de nouvelles myopathies ?
Et quels sont les avancées de la recherche face a cette maladie ?

Merci de vos réponses

**AFM** · 09/12/2004, 14h55

Beaucoup de réponses sont disponibles sur le site www.afm-france.org ou dans une monographie (les avancées de la recherche en génétique) disponible par simple demande à l'AFM, 1 bis rue de l'Internationale, BP59, 91002 Evry cedex. Les maladies neuromusculaires identifées à ce jour sont au nombre de 135; 103 gènes ont été identifiés, et 20 autres gènes localisés sont en cours d'identification. Les maladies neuromusculaires comprennent les maladies du nerf moteur et celui du nerf sensitif entre le muscle et la moelle épinière, les maladies à la jonction du nerf et du muscle et les maladies du muscle.

**AFM** · 09/12/2004, 15h01

Les données précédentes concernent donc l'identification des gènes, avec les conséquences sur un début de compréhension de la fonction de ces gènes, et un diagnostic prénatal. En thérapie parmi les avancées notables dérivant de la connaissance des gènes et en ce qui concerne les myopathies est le saut d'exon ou exon skipping déjà discuté dans ce forum.