Les données précédentes concernent donc l'identification des gènes, avec les conséquences sur un début de compréhension de la fonction de ces gènes, et un diagnostic prénatal. En thérapie parmi les avancées notables dérivant de la connaissance des gènes et en ce qui concerne les myopathies est le saut d'exon ou exon skipping déjà discuté dans ce forum.