myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

gleckter · 07/11/2006, 17h53

Je suis atteint d'une myopathie FSH (Facio Scapulo Humérale), légère pour l'instant (33 ans) et je cherche à savoir si dans le cas où mes enfants l'ont, à quel degré seront ils atteints par rapport à moi.

Dans le cas d'une myopathie héréditaire, est-ce que mes enfants seront atteints au même degré que moi ou supérieur?

Merci d'avance de partager votre / vos expériences et connaissances.

Vinc · 07/11/2006, 18h07

Salut!
Ta maladie se transmet malheuresement selon un mode autosomique dominant....

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/...ca012f8 46ec2

Ce qui signifie qu'il y a théoriquement une chance sur deux pour que tu transmettes l'allèle "morbide" à un de tes enfant (la myopathie FSH ne modifie pas l'espérance de vie et je n'emploie le mot morbide que parce que c'est comme cela que l'on nomme les allèles ou les gènes impliqués dans les maladies génétiques

).
Etant doné ce mode de transmission, j'en déduis qu'un de tes parents avait également cette FSH... Si ce n'est pas le cas, c'est probablement que la pénétrance est incomplète (c'est à dire que tu peux avoir le génotype morbide sans avoir les symptômes de la maladie) et à ce moment là tu peux transmettre l'allèle à tes enfants sans que ceux ci ne soient obligatoirement malades..... Mais ça reste des suppositions car je ne connais pas la pénétrance de cette patho.

Bon courage!
Vinc

EDIT: je viens de relire ton post et je ne suis pas certain d'avoir totalement répondu à ta question.

Akïn · 07/11/2006, 18h13

Bonjour,

Réponse complète je pense Vinc,

Je rajouterai simplement que le degré d'atteinte varie un peu d'un individu à l'autre sans etre forcément calqué à 100% sur les signes cliniques des parents.

Si tu désires avoir des enfants, je pense qu'il est possible d'effectuer des tests in vitro afin de ne séléctionner que les enfants sains. Je pense qu'une fécondation in vitro suffira pour "sélectionner" un enfant sain.

Bon courage.

Akïn

gleckter · 07/11/2006, 18h18

je te remercie pour ta réponse.
Par contre, ce que j'aimerais savoir plus précisément c'est, si mes enfants ont ce gène, l'auront-il en plus "dégénéré", plus violent ou pas?

gleckter · 07/11/2006, 18h19

j'ai déjà 2 enfants…

Vinc · 07/11/2006, 22h48

Salut!

Citation:

Posté par gleckter

je te remercie pour ta réponse.
Par contre, ce que j'aimerais savoir plus précisément c'est, si mes enfants ont ce gène, l'auront-il en plus "dégénéré", plus violent ou pas?

Non alors je t'explique....
On a tous ce gène...toi, moi, les forumeurs, tout le monde. Mais, ona pas tous les mêmes allèles. Un gène c'est une séquence d'ADN qui va "coder" une protéine (ou un ARN mais ne t'embête pas avec ça) : nous somme des organismes diplöides c'est à dire que nous possedons chaque chromosome en double (donc chaque gène en double).
Un allèle c'est une version du gène : pour un même gène il peut-y avoir plusieurs allèles (parfois des dizaines ou des centaines) possible dans la nature, mais nous n'en portons que 2 chacuns....
Donc si tu m'as suivis, nous avons 2 fois chaque gène. Ce gène peut-être présent sous 2 copies (=allèles) différentes (individu hétérozygote) ou 2 copies identiques (individu homozygote).
La transmission de ta maladie se fait selon un mode dominant, c'est à dire que même si tu es hétérozygote, donc que tu as ton allèle morbide et ton allèle normal, c'est l'allèle morbide qui prédominera sur l'allèle normal. En clair : tu n'auras que l'effet de l'allèle morbide (c'est un peu plus compliqué en réalité mais on va en rester là pour le moment sauf si tu veux plus de détails).
Donc si tes enfants ont cet allèle, il sera identique au tien.
J'espère que c'est clair!

A+
Vinc

Vinc · 07/11/2006, 22h55

Je viens de trouver les pénétrances probables en fonction de l'âge:

"Lunt et al. (1989) estimated that the penetrance of the FSHD gene is less than 5% for ages 0 to 4 years, 21% for ages 5 to 9, 58% for ages 10 to 14, 86% for ages 15 to 19, and 95% for age 20 years and over. "

En clair, peu de chance d'avoir les symptômes avant 10 ans....

Borh · 07/11/2006, 23h13

Citation:

Posté par Vinc

Je viens de trouver les pénétrances probables en fonction de l'âge:

"Lunt et al. (1989) estimated that the penetrance of the FSHD gene is less than 5% for ages 0 to 4 years, 21% for ages 5 to 9, 58% for ages 10 to 14, 86% for ages 15 to 19, and 95% for age 20 years and over. "

En clair, peu de chance d'avoir les symptômes avant 10 ans....

Alors attention avec la penetrance de la FSH, ces données datent d'avant la découverte de la cause moléculaire. En fait la pénétrance de la maladie varie énormément en fonction du nombre de répétition au locus D4Z4 et peut atteindre 100% selon l'anomalie retrouvée.
Pour répondre à la question, les enfants peuvent ne pas être atteints, être atteints de façon un peu plus grâve ou un peu plus légère, il est difficile de répondre. Les formes congénitales correspondent toujours à un nombre très faible de répétition donc aucun rique dans ta famille pour ces formes graves.
Je te conseille de prendre RDV auprès de la consultation de génétique de ton CHU le plus proche pour recevoir un conseil génétique.

Vinc · 07/11/2006, 23h13

Citation:

Posté par gleckter

ce que j'aimerais savoir plus précisément c'est, si mes enfants ont ce gène, l'auront-il en plus "dégénéré", plus violent ou pas?

Je ne suis pas certain de ce que je vais dire: mais comme c'est une maladie dûe à une diminution du nombre de bases en 3' d'un chromosome, on peut peut-être effectivement s'attendre à observer une évolution du phénotype clinique au cours des générations.
Ca s'observe très bien pour les maladies à répétions de triplets comme l'X fragile où les enfants ont les symptôme bien plus tôt que le parent et où le tableau clinique s'aggrave au fur et à mesure des générations... Mais ici ce n'est pas une augmentation de nt, mais bien une diminution donc je ne sais pas trop. Je ne suis pas un spécialiste de la génétique humaine...

A+
Vinc

EDIT: tout ce que je viens de dire est complètement absurde.... Je retire tout! L'allèle se transmet tel quel et pas de modifs au cours des générations...
Désolé il est tard

Vinc · 07/11/2006, 23h15

Citation:

Posté par Borh

Alors attention avec la penetrance de la FSH, ces données datent d'avant la découverte de la cause moléculaire.

Oui exact mea culpa....

Vinc

Borh · 07/11/2006, 23h20

Attention avec les triplets, la FSH n'est pas une maladie lié à une répétition de triplet mais d'un duplicon de plusieurs kilobases. Et la répétition est transmise telle quelle dans l'immense majorité des cas contrairement aux maladies à triplets.

Vinc · 07/11/2006, 23h22

Oui je sais bien, je l'ai mis en edit dans mon message, je suis crevé dsl,

A+
Vinc

gleckter · 07/11/2006, 23h25

merci pour vos réponses
je relis tout ça demain "à gènes reposés"

Akïn · 08/11/2006, 10h00

Je me suis souvenu ce matin du nom du centre. Un centre de "conseil génétique" pourra t'apporter toutes les réponses souhaitées et peut etre t'aider à faire les démarches pour le diagnostic pré-natal