maladie génétique orpheline - Forum Maladies génétiques et maladies orphelines

2kyg2da · 31/03/2005, 12h31

recherche renseignements sur une maladie génétique : le syndrome d'Elhers-Danlos

Il serait souhaitable de lire la charte, et de respectez un minimum de politesse. Le forum n'est pas un self-service. Yoyo

vero0oo · 31/03/2005, 13h36

Bonjour,
un bon site sur les maladies orphelines :
ORPHANET
Il y a des descriptions des maladies et de leurs signes cliniques, ainsi que des liens vers des sites spécialisés.

robocop · 15/04/2005, 13h45

salut je suis atteinte de cette maladie j'ai téllement de symptome differnts que les medecins n'ont pas trouvés de quel type il s'agissait?
hyper laxitée aux membre,aux organes, mauvaise cicatrisation avec attrophie etc.....
j'ai rendez vous a paris en octobre chez lr Dr Germain Dominique.
Et toi ? tu as cette maladie ? si tu as des informations pour savoir de quel type 1,2,3,4 ou 5 ? merci A+

robocop · 25/04/2005, 14h57

Citation:

Posté par vero0oo

Bonjour,
un bon site sur les maladies orphelines :
ORPHANET
Il y a des descriptions des maladies et de leurs signes cliniques, ainsi que des liens vers des sites spécialisés.

merci Véro je n'avais pas vu ton message !
es tu atteinte? moi les Drs m'ont dit que c'était trop dur pour dire de quels type es la maladie, car je l'ai aux organes+problées de luxations (ligaments trops longs)+mauvaises cicatrisations avec atrophie ) donc ?
Et je n'ai rendez vous quand octobre à Paris chez le Dr Germain, çà fait long ....
ORPHANET est trés bien encor merci.

Barbanath · 25/04/2005, 15h21

Excusez moi mais c'est quoi une maladie orpheline?
Merci d'avance

**Yoyo** · 25/04/2005, 15h34

c'est une maladie génétique affectant tres peu de personne et dont le gene (ou les genes) impliqué(s) sont encore inconnus.

Or il est difficile de soigner une maladie quand on n'en connait pas la cause.

Yoyo

vero0oo · 05/05/2005, 11h50

Citation:

Posté par robocop

es tu atteinte? moi les Drs m'ont dit que c'était trop dur pour dire de quels type es la maladie, car je l'ai aux organes+problées de luxations (ligaments trops longs)+mauvaises cicatrisations avec atrophie ) donc ? Et je n'ai rendez vous quand octobre à Paris chez le Dr Germain, çà fait long ....

Oups, je n'avais pas vu ta réponse non plus. Non je ne suis pas atteinte. Le diagnostic n'a pas l'air facile. Mais tu vas voir le Dr Germain, ça doit être LE spécialiste français de la maladie d'Ehlers-Danlos, vu les délais, non?
Courage d'ici là!

miok67 · 07/05/2005, 23h25

bonjour,
je suis moi-meme atteinte du syndrome d'elher-danlos type hypermobuile et souhaite entrer en contact avec des personnes atteintes..
merci

Xerxes · 08/05/2005, 09h27

Si je me rappelle bien c'est pas un défaut du collagène ?

Xerxes · 08/05/2005, 09h31

Dénomination générique de maladie d'Ehlers-Danlos regroupe plusieurs affections résultant de l'altérations des enzymes intervenant dans la co-polymerisation entre les brins de la triple hélice (du collagène). Les divers symdromes d'Ehlers-Danlos ont en commun de provoquer une laxité extraordinaire de la peau et des tendons, parce que le collagène n'est plus capable de s'opposer à la déformation.
Tiré du cours de Pathologie Générale donné par le Pr J. Courtoy à l'UCL.

robocop · 18/05/2005, 06h19

salut vero,
désolé pour le retard mais je suis tous les jours sur le forum : le chemin des reves, et de temps en temps je regarde les anciens forum.
oui effectivement le Dr Germain et le seul spécialiste de cette maladie,d'ou 1 telle attente !
je te remercie pour ton message d'encouragement.
bisous @+

robocop · 25/05/2005, 17h39

Citation:

Posté par Barbanath

Excusez moi mais c'est quoi une maladie orpheline?
Merci d'avance

salut barbanath
le syndrome d'ehlers danlos est 1 maladie génétique rare, liée à 1 anomalie du tissu conjonctif.les concéquences cliniques sont importantes.1 hyper élasticité de la peau qui est trés fragile et se déchire pr des chocs minimes av plaies béantes et cicatrisation longue et difficile. il éxiste des types différents cliniques :la classique, hyper mobile, vasculaire,cypho-scoliotique,arthrochalasis et dermatosparaxis.
je t'ai fais 1 petit résumé.
bisous @+

zeux · 15/06/2005, 00h32

maladie d'Ehlers-Danlos ,
je me suis adressé dans un autre thème de discussion (cicatrice...)pour trouver des réponses à mes questions et des personnes concernées ,n'ayant pas remarquer et lu ce message.
merci pour votre témoignage et les liens.
recherche toujours liens, témoignages, expériences pour nous aider,
a votre bon coeur zeux

vivi541 · 27/05/2007, 19h53

Citation:

Posté par miok67

bonjour,
je suis moi-meme atteinte du syndrome d'elher-danlos type hypermobuile et souhaite entrer en contact avec des personnes atteintes..
merci

bonjour,je suis aussi atteinte du syndrome d,elher danlos type hypermobile avec luxation spontannee des epaules,subluxation des hanches,des genoux...plus des problemes digestifs,dentaires,et respiratoires.
je suis mariee,j ai deux enfants,je travaille 17h par semaine,j ai 35ans,je garde le moral malgres tout.je vais etre suivie par l equipe de reference de ce syndrome dans 3 mois.
Je suis prete a communiquer avec toi .
A bientot

vivi541 · 27/05/2007, 19h59

Je suis atteinte du syndrome d heler danlos type hypermobile et je souhaite entrer en contact avec des personnes attinte du meme syndrome.
Merci