maladies génétiques

caroline · 17/09/2005, 16h50

Bonjour !

j'aimerais savoir quelles maladies génétiques vous viennent a l'esprit là tout de suite

, il y a la trisomie 21, et autres trisomies ... etc

Je vous écoute , j'aimerais savoir ce qui est le plus "connu"

merci

bon aprem

**coco** · 17/09/2005, 16h53

mucoviscidose, myopathies, drépanocytose, thalassémies...

caroline · 17/09/2005, 17h03

merci coco pour ta réponse si rapide

sophiedegrenoble · 17/09/2005, 17h47

syndrome de Reth, car malheureusement je connais une mini puce ateinte de cette terrible maladie

Vinc · 17/09/2005, 18h08

Salut!
Je pense que d'une certaine manière on peut (dans certains cas) inclure le cancer dans les maladies génétiques, sinon il y a toutes les anomalies concernant le nombre de gonosomes (XXY, XXX, YY, etc...), l'amylose,.......
A+
Vinc

caroline · 17/09/2005, 18h10

perso j'inclue aussi le cancer, en tout cas un enseignant que j'ai eu m'a dit qu'il ne pouvait pas dire le contraire ...

merci vinc

caro

camaron · 17/09/2005, 18h37

Bien que certains cancers puissent avoir une composante génétique, ils n'entrent pas dans la famille des maladies communément appelés maladie génétique pour lesquelles la présence d'un gène donné est synonyme de la maladie. Mais cette définition est discutable.

Il y a la maladie des os de verre, la maladie de Recklinghausen... mais je pense que sur orpha.net tu trouveras un grand nombre de maladie orpheline liées au génome.

caroline · 17/09/2005, 18h48

merci camaron je vais aller voir aussi sur orpha.net

caroline · 17/09/2005, 18h50

merci sophiedegrenoble, je ne connais pas cette maladie, je vais jetter un oeil

en fait apres que vous m'ayez donné les noms je cherche le mode de transmission, je rentre en fac dans un domaine de la génétique et on va etudier les modes de transmission des maladies, je voudrais donc en connaitre un max

encore merci

camaron · 17/09/2005, 18h59

L'hémophilie qui touche entre autres les grandes familles princières est un exemple souvent cité de maladie à transmission génétique.

sophiedegrenoble · 17/09/2005, 20h18

Syndrome de reth, c'est pas transmis mais c'est un accident génétique qui touche 1 fille sur 15 000 environ: la petite bloque son développement à l'age où la maladie se développe . par exemple la petite que je connais l'a développé à 6 mois, elle a donc à presque 4 ans les aquisition d'un bébé de 6 mois (ne parle pas, ne marche pas...)

Trisomie 21, attention, c'est pas transmis, c'est aussi un accident, pourtant tu l'as mis dans ta liste (à moins qu'on est découvert des nouvelels choses depuis mes cours de fac!)

**piwi** · 17/09/2005, 20h22

je pensais à la maladie de Huntington qui est une horreur et aussi à l'ataxie de Freidreich.

delirium539 · 17/09/2005, 21h00

Salut!

Moi je propose plus une question-réponse car j'en suis pas sur : il existe une maladie qui cause des troubles du système digestif provoquant des brulures d'estomac, des remontées acides ainsi que des crampes d'estomac. Je crois qu'il s'agit de la maladie de Whilmer (je ne suis sur ni de l'orthographe, ni du nom mais la consonnance en est proche).
Si quelqu'un est capable de l'expliquer mieux que moi (ce ne sera pas dur), ça m'interesse.

@+

globule · 17/09/2005, 21h27

syndrome de l'X fragile, maladie d'alzheimer...

Pour les remontes acides, cela peut-etre "simplement" du a un probleme de reflexe de reflux acide (je ne suis pas sur du nom en Francais

). Ca se traite assez bien soit par des habitudes alimentairesdifferentes , soit par chirurgie.

camaron · 17/09/2005, 22h26

Citation:

Posté par sophiedegrenoble

Trisomie 21, attention, c'est pas transmis, c'est aussi un accident, pourtant tu l'as mis dans ta liste (à moins qu'on est découvert des nouvelels choses depuis mes cours de fac!)

Oui mais c'est totalement génétique. Attention à la différence hérédité et génétique.

Ce qui est génétique se rapporte au génome. le sexe est génétique mais pas héréditaire. La richesse est héritable mais pas génétique.

caroline · 17/09/2005, 22h47

sophie de grenoble, tu entends que ce n'est pas installé dans les genes c'est ca ? enfin que si tu regardes les chromosomes tu ne vois aps de maladie genetique ...

J>'avoue que du coup je ne sais pas si je dois voir les problemes inclus ans le génome ou les problemes survenus a la suite ... je pense plutot les maladies proprement génétiques donc en ce sens la trisomie 21 n'est aps concernée :/ oula mal de crane en perspective

merci pour vos messages en tout cas

**coco** · 18/09/2005, 07h44

Il y a les maladies chromosomiques (liées au nombre des chromosomes) et les maladies génétiques (gènes)...

camaron · 18/09/2005, 08h25

Citation:

Posté par coco

Il y a les maladies chromosomiques (liées au nombre des chromosomes) et les maladies génétiques (gènes)...

Oui mais il s'agit dans les deux cas de maladies qui touchent le patrimoine génétique. Dans un cas c'est un seul gène affecté dans l'autre c'est plusieurs. Dans tous les cas, le développement de l'individu est affecté à cause du matériel génétique qui ne donne pas l'information habituelle.

Je ne comprend pas trés bien ce que sophiedegrenoble distingue par "pas transmis". Car plusieurs maladies génétiques sont développées de manière identique par des individus qui recoivent les gènes différents de leur parent ou chez qui une mutation a eu lieu.

Par exemple pour la neurofibromatose: la fréquence des néomutations est particulièrement élevée et près de la moitié des patients sont des cas sporadiques. L'autre moitié étant des cas hérités.