CFTR est une protéine de 1.480 acides aminés dont l’acronyme signifie Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator. CFTR est un canal chlorure (Cl-) codé par un gène de 4.443 nucléotides présent sur le chromosome 7. La protéine CFTR se trouve au niveau des membranes de muqueuses intestinale et respiratoire. Mutations du gène CFTR et mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique due à des mutations dans le gène CFTR, la mutation la plus fréquente chez les malades étant la délétion

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