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Phénotypes




  1. #1
    lilyye

    Phénotypes

    Bonjour tout le monde !

    Voilà j'ai un DM de Svt mais je ne comprend pas la question suivante: Définissez pour un individu sain et un individu atteint de Xeroderma pigmentosum les phénotypes moléculaire, cellulaire et macroscopique.
    Personnellement, je pense que pour un individu sain, le phénotype moléculaire est les protéines et les enzymes; le phénotype cellulaire est constitué des cellules de la peau ( mélanocytes, kératynocytes car on parle ici de cellules de peau avec la maladie [?]) et enfin macroscopique avec une peau sans tâches brunes ( comme la Xeroderma pigmentosum)
    Ensuite, je pense que pour un individu atteint de cette maladie, son phénotype moléculaire est caractérisé par des protéines normales et des enzymes ERCC3 dont leur activité est réduite voire nule ce qui est la cause de cette maladie car, en effet ces enzymes consistes à supprimer les dimères de thymine due à une exposition aux UV. Le phénotype cellulaire est constitué de cellules de peau comme un individu normal mais là je ne suis pas sûre de moi. Et enfin le phénotype macroscopique d'un individu malade est caractérisé par des tâches brunes sur la peau.

    Mais j'ai besoin de votre aide pour complémentariser mes réponses qui selon moi, pour certaines sont fausses. Merci d'avance, j'attend vos réponses et vos explications avec impatiences.

    -----


  2. #2
    LXR

    Re : Phénotypes

    Bonjour,

    - Individu sain : - Moléculaire : protéines XP ou Polymérase eta fonctionnelles. Pas de dégât sur l'ADN.
    - Cellulaire : Zones exposées aux UV ne souffrent d'aucun dégat cellulaire, pas d'apoptose.
    - Macroscopique : Zones exposées aux UV ne présentent aucune lésions, pas d'inflammation.

    - Individu malade : Moléculaire : Une des protéines XP ou la polymérase eta sont mutées et non fonctionnelles. Pour les zones de la peau exposées aux UV, présence de dégâts sur l'ADN tel que des photo-adduits, des dimères de pyrimidine, de façon générale présence de tous les dégâts retirés par la voie de réparation de l'ADN par excision de nucléotide.
    - Cellulaire : Zones exposées aux UV souffrent d'apoptose massive.
    - Macroscopique : présence de lésions plus ou moins profondes aux niveaux des zones de la peau exposées aux UV. Forte inflammation en réponse aux agressions des UV. Apparition de nevus plus ou moins gros et régulier en fonction de leur degré de malignité.

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