consanguinité

[invitea017354d]

Bonsoir, j’aimerai savoir pourquoi la consanguinité est sources de « malformations » merci de corriger mes éventuelles erreurs et d’apporter des réponses à mon interrogation.
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[Bruno]

Bonjour Lampyris, mais aussi bonjour aux idées reçues

En effet l'amalgame est souvent fait entre les malformations et l'augmentation des risques qu'un gène erroné persiste.

Il faut savoir qu'à une époque la consanguinité était chose courrante parmis les hautes classes sociales et si cela menait d'office à une malformation ces cas seraient répandus de nos jours (je fait peut être un raisonnemenbt stupide là, auquel cas corrigez-moi les experts).

Par contre le fait de se marier avec des parents (dans le sens général pas papa/maman) fait ue, s'il y a présence d'un allèle déffectueux, celui-ci aura plus de difficultés à disparaître et les chances de son expression (amaldies, malformations...) augmentent. Encore faut-il qu'il y en ai présence d'un de ces allèles "malades"..

Il faut aussi savoir que les animaux se reproduisent avec n'importe qui et presque incapables de reconnaitres des semblables avec qui ils sont apparentés.

il s'agit donc clairement d'un mythe qui masque en réalité des but sociologiques.

Cordialement,

[piwi]

Attention quand même au "mythe"!

Prenons comme exemple la mucovicidose, maladie autosomique récessive du à l'inactivation du gène CFTR.
La penetrance des allèles non fonctionnelles du gène CFTR dans la population est de 1/50 ce qui fait que la maladie touche 1 naissance sur 2500.
Prenons un père et une mère ayant trois enfants dont un est atteint de la mucovicidose. Ceci signe que les parents sont tous les deux hétérozygotes pour le gène muté.
P₀ +/-
M₀+/-

Les enfants.
Un est malade
F₁ -/-
F₂ 50% +/-; 50% +/+
F₃ 50% +/-; 50% +/+
Voyez deja que si
F₂ fait un enfant à F₃:
50% +/- x 50%
1/2 sur deux de transmettre l'allèle. 1/2 x 1/2 x1/2 x 1/2 = 1/16 que l'enfant soit malade!!

Si F₂ et F₃ se marient avec quelqu'un:
Risque ce quelqu'un porte l'allèle mutante 1/50.
Risque qu'un enfant soit malade
1/2 +/- x 1/50 +/-
1/2 x 1/2 x 1/50 x 1/2 = 1/400 que l'enfant soit malade.
Mais aussi dans ces conditions, 2/400 + 49/50 x 1/2 = 196/400 ~1/2 que l'enfant soit héterozygote.

Si les cousins se marient entre eux il y a donc là encore pratiquement 1/16 que l'enfant de deux cousins germains developpent la maladie!!!!!!! On est loin du mythe pour préserver les conventions sociales là non??

Cordialement,
piwi

[Bruno]

Attention quand même au "mythe"!

Prenons comme exemple la mucovicidose, maladie autosomique récessive du à l'inactivation du gène CFTR.
La penetrance des allèles non fonctionnelles du gène CFTR dans la population est de 1/50 ce qui fait que la maladie touche 1 naissance sur 2500.
Prenons un père et une mère ayant trois enfants dont un est atteint de la mucovicidose. Ceci signe que les parents sont tous les deux hétérozygotes pour le gène muté.
P₀ +/-
M₀+/-

Les enfants.
Un est malade
F₁ -/-
F₂ 50% +/-; 50% +/+
F₃ 50% +/-; 50% +/+
Voyez deja que si
F₂ fait un enfant à F₃:
50% +/- x 50%
1/2 sur deux de transmettre l'allèle. 1/2 x 1/2 x1/2 x 1/2 = 1/16 que l'enfant soit malade!!

Si F₂ et F₃ se marient avec quelqu'un:
Risque ce quelqu'un porte l'allèle mutante 1/50.
Risque qu'un enfant soit malade
1/2 +/- x 1/50 +/-
1/2 x 1/2 x 1/50 x 1/2 = 1/400 que l'enfant soit malade.
Mais aussi dans ces conditions, 2/400 + 49/50 x 1/2 = 196/400 ~1/2 que l'enfant soit héterozygote.

Si les cousins se marient entre eux il y a donc là encore pratiquement 1/16 que l'enfant de deux cousins germains developpent la maladie!!!!!!! On est loin du mythe pour préserver les conventions sociales là non??

Cordialement,
piwi

1/400, 1/16 ce sont quand même des chiffres assez faible pour le premier et éventuellement négligeable pour le second. Le 1/2 ça concerne aussi la maladie ?

Bref quand je voulais dire "mythe" c'était pour dire qu'on associait trop souvent "consanguinité" à "enfant anormal"

[A voir en vidéo sur Futura]

[piwi]

ben 1/400 (0.25%) ou 1/16 (6.25%) c'est quand même nettement plus que 1/2500 (0.04%) non???

[invité576543]

Bonjour,

En élevage (sélection artificielle) la consanguinité est soit cherchée soit évitée, selon. Certaines lignées d'animaux domestiques sont à très forte consanguinité, comme les chats burmese ou les charolais.

Chez les burmese, on trouve couramment des lignées avec une demi-douzaine ou plus de reproductions successives entre frère et soeur.

Dans les animaux sauvages, l'analyse génétique des guépards a montré qu'ils étaient très fortement consanguins, vraisembablement par une réduction drastique des effectifs dans un passé relativement récent.

Le problème de la consanguinité est ailleurs. En gros, il y a une sorte de barrière de potentiel. Si une population a une grande variété génétique, avec beaucoup d'allèles récessifs présents dans la population mais avec un taux faible pour être "visible", passer à une forte endogamie (reproduction entre proches parents) va avoir pour effet de "faire sortir" ces gènes récessifs. Certains seront génants, et la population évoluera rapidement pour faire diminuer leur proportion. D'autres seront neutres, et certains peuvent même être bénéfiques (c'est ce qui est recherché en élevage). Pendant la période transitoire, la consanguinité est source de problèmes. Mais une fois cette période passée, la proportion de gènes délétères récessifs a suffisamment baissé pour que la consanguinité ne soit plus un problème.

En résumé, passer de la non endogamie à une forte endogamie fait passer un mauvais moment à la population, mais c'est temporaire. La consanguinité n'est pas source de "malformation" en elle-même, c'est l'augmentation rapide de la consanguinité qui compte.

Chez les humains, l'endogamie a existé et existe encore dans certaines cultures. Des tribus très fortement endogamiques depuis longtemps, à très forte consanguinité donc, sont connues et ont été étudiées (chez les touareg par exemple, de mémoire). Mais l'exogamie est plutôt la règle; du coup, les reproductions endogames courent plus de risques de "faire sortir" des gènes récessifs.

Cordialement,

[Bruno]

ben 1/400 (0.25%) ou 1/16 (6.25%) c'est quand même nettement plus que 1/2500 (0.04%) non???

C'est pas faible mais c'est encore acceptable quand tu fait un enfant. Et puis faut voir quelles sont les chances qu'un tel cas se présente.

[piwi]

correction:

P0 +/-
M0+/-

Les enfants.
Un est malade
F1.1 -/-
F1.2 50% +/-; 50% +/+
F1.3 50% +/-; 50% +/+
Voyez deja que si
F1.2 fait un enfant à F1.3:
50% +/- x 50%
1/2 sur deux de transmettre l'allèle. 1/2 x 1/2 x1/2 x 1/2 = 1/16 que l'enfant soit malade!!

Si F1.2 et F1.3 se marient avec quelqu'un:
Risque ce quelqu'un porte l'allèle mutante 1/50.
Risque qu'un enfant soit malade
1/2 +/- x 1/50 +/-
1/2 x 1/2 x 1/50 x 1/2 = 1/400 que l'enfant soit malade.
Mais aussi dans ces conditions, 2/400 + 49/50 x 1/2 = 196/400 ~1/2 que l'enfant soit héterozygote.
Si les cousins se marient entre eux il y a donc là encore pratiquement 1/64 ((1/2x1/2x1/2) x (1/2 x 1/2 x1/2)) que l'enfant de deux cousins germains developpe la maladie!!!!!!!

Désolé. 1/64 reste encore bien supérieur à 1/2500.


Voyons une autre possibilité.

.....................F_0.1____F_0.2.......................
............................|. ..............................
......................________ __________...........
.....................|......|. ....|.............|..........
.............N₁..F_1.1..F_1.2..F_1.3..N₂.....F_1.4...N₃
..............|___|........... ..|___|........|___|.
.................|............ .......|..............|....
...............F_2.1.................F_2.2.........F_2.3...
.............................. .........|________|...
.............................. ...............|............
.............................. ..............F_3.1?..........
Tous les individus sont normaux sauf F_2.1. Du coup F_1.1 porte necessairement un allèle muté. Du coup cet allèle etait probablement présent chez l'un des parents F_0.1 ou F_0.2 et le risque de retrouver dans F_1.2, F_1.3 et F_1.4 est de 50%
Donc bien que tous les grands parents, les parents, les oncles et les tantes soient normaux le risque pour que F_3.1 présente la maladie est de 1/64 (si l'on admet que les arrière-grands parents portent l'allèle).

Evidemment le risque absolu n'est pas très très grand mais le risque relatif face au risque dans la population générale est bien supérieur.
C'est cette augmentation du risque qui justifie l'assertion que l'on discute ici.

Cordialement,
piwi