type d'heredite

[invite588fdfa6]

Bonjour a tous!
Je suis a Boston, et je travaille - en tant qu'etudiante - sur la recherche genetique, une maladie de type hereditaire, pour etre precise...
Cette maladie peut se montrer sous la forme d'une allele autosomale-dominante a penetration variable... malheureusement, mes connaissances plutot maigres de l'heredite ne me permettent pas de comprendre ce que cela signifie? autosomale dominant, ca je comprend, mais qu'est-ce que la penetration variable?
comme ici tous les bouquins sont en anglais, je ne comprends pas bien les explications et je n'ai rien trouve sur internet...
quelqu'un peut-il m'aider?
merci d'avance!!!
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[kinette]

Bonjour,

Cette maladie peut se montrer sous la forme d'une allele autosomale-dominante

Ceci signifie que le gène responsable de la maladie est sur un chromosome "classique" (autosome, donc pas un chromosome sexuel = "gonosome"). La maladie est dominante, ce qui signifie qu'il suffit d'avoir un allèle muté provenant d'un des deux parents pour être atteint.

(donc lorsqu'un des deux parents est atteint, les enfants ont une chance sur deux de recevoir l'allèle mutant du gène, puisqu'il vont recevoir un chromosome sur deux de chacun des parents).

a penetration variable...

Je me rappelle avoir appris ça dans un cours sur la détermination des gènes responsables de maladie. J'espère que mes souvenirs sont bons. Ca signifie pour moi que selon les individus la maladie pourra s'exprimer avec une intensité plus ou moins importante (voir ne pas s'exprimer, même si la personne est porteuse du gène).
Si je me rappelle bien, le prof de médecine qui nous avait fait le cours nous avait parlé d'une maladie qui se détecte d'abord par la présence de très gros naevus (grains de beauté) dans le dos... le diagnostic n'était pas quelque chose du style "tout ou rien", et certaines personnes présentaient bien ces naevus sans pour autant déclarer le reste des symptomes.

K.

[invite588fdfa6]

Bonjour,
Merci beaucoup pour les explications, je crois que j'ai compris...
Mais encore une question, donc si on suit la maladie sur un arbre genealogique, ca peut ressembler parfois a une maladie a allele recessif? Puisque ca n'apparait pas dans certaines personnes? Et si c'est le cas, y a-t-il une facon de differencier les deux? (a part en faisant une analyse des chromosomes)
Merci encore

[kinette]

ca peut ressembler parfois a une maladie a allele recessif? Puisque ca n'apparait pas dans certaines personnes? Et si c'est le cas, y a-t-il une facon de differencier les deux? (a part en faisant une analyse des chromosomes)

Effectivement pas évident...
Cf. ce site: http://medidacte.timone.univ-mrs.fr/...mend/chap2.htm
Je pense qu'on arrive à faire la différence lorsqu'on a des arbres généalogiques suffisamment importants pour comprendre que la maladie "saute" des générations mais a une fréquence incompatible avec celle d'une maladie récessive (les probabilités d'apparition resteront supérieures à celles prédites avec un modèle récessif, où l'apport d'allèles non mutants à chaque mariage serait très faible, ces maladies étant rares).
La pénétrance d'une maladie dépend notamment de la façon dont sont faits les diagnostics. Lorsqu'on s'intéresse à une maladie particulière, on va essayer de rechercher les signes de la maladie (même des signes bénins) de façon plus attentive dans les familles. Certains marqueurs biochimiques peuvent parfois aider à diagnostiquer la présence de l'allèle muté (je crois que c'est le cas pour la phénylcétonurie par ex.). Parfois ce seront des signes morphologiques, etc...
Enfin, évidemment, si on a réussi à isoler et séquencer le gène impliqué, on peut faire une analyse génétique (génétique et pas chromosomique, on parle ici de maladie liée à une mutation, pas à une anomalie chromosomique).

Bon, en relisant le message, je me suis souvenue qu'on parlait en français plutôt de "pénétrance variable" que de "pénétration" (ça peut t'aider pour tes recherches).

K.ompliqué

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite588fdfa6]

bonjour,
merci beaucoup pour la reponse et pour l'adresse du site. Cette fois je crois que j'ai bien compris.
Oui effectivement c'est plus facile de chercher ave le bon mot! (moi et la traduction...) en tout cas encore une fois merci, je n'avancais plus dans ces heredites...
bonne fin de journee