mosaïcisme et caryotypes

[invited6a4f9c7]

Ne comprenant pas très bien le mosaïcisme, j'ai qq petits problèmes avec cet exerice; dans un cas de mosaïcisme, la non-disjonction des chromatides n'affecte un seul homologue de la garniture diploïde. on me demande
(a) de définir les caryotypes attendus de la mosaïque si elle résulte d'une non-disjonction lors de la 1ère division de méiose
(b) quel type de mosaïque peut-on envisager si cela se produit au cours de la 2ème division (1ère division normale donc)
merci de me donner un coup de pouce !!
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[invited6a4f9c7]

je ne trouve rien sur internet parlant de cela ; les autres questions de cet exercice sont sur les retard à l'anaphase, et aucun site en français n'aborde ce sujet...

[invited6a4f9c7]

personne ne connait cela ??

[Yoyo]

Salut

un peu de patience, on est dimanche! tu ne peux quand meme pas espérer avoir une reponse a peine 2h!!!

yoyo

[A voir en vidéo sur Futura]

[Novocaine]

Pauvre petite marmotte..
Une anomalie chromosomique est dite en mosaïque lorsqu'un fragment des cellules présentes d'un organisme est touché. Elle est dite constitutionnelle lorsque tout l'organisme est touché de façon homogène.
Pour moi, le mosaïsisme résulte d'une anomalie au niveau de la mitose.
Lorsqu'une anomalie affecte la méiose elle peut être transmise à la descendance et dans ce cas c'est une anomalie chromosomique constitutionnelle. J'avoue que je ne comprends pas du coup ton exercice. Je ne crois pas qu'on puisse avoir une mosaïque à partir d'une méiose...
Donnes nous tout l'énoncé de ton exercice...

[invited6a4f9c7]

L'énoncé exact est : Dans un cas de mosaïcisme, on suppose que la non-disjoction des chromatides n'affecte qu'un seul homologue de la garniture diploïde.
(a)Définir les caryotypes attendus de la mosaïque si elle résulte d'une non-disjonction lors de la 1ère division du zygote.
(b) Quel type de mosaïque peut-on envisager si la 1ère division s'effectue normalement et que la non-disjonction se produise au cours de la seconde division ?
(c) Quel type de mosaïque va résulter d'un retard à l'anaphase affectant les chromosomes sexuels chez une femme ?
(d) même question s'il s'agit des chromosomes sexuels chez une homme.

[Novocaine]

Coucou,
Et bien c'est un peu plus clair...
a) Faut que tu précises le caryotype des 2 cellules filles obtenues sachant qu'il y a eu non disjonction des chromatides d'un chromosome d'une paire de chromosomes homologues.. Si le sujet est humain alors une cellule fille aura 47 chromosomes et l'autre aura 45... puisque le nombre normal de chromosomes est de 46.
b) Si la première division s'effectue normalement, on aura donc 2 cellules filles à n=46 chromosomes à partir du zygote initial. Je sais pas si la deuxième division suppose une deuxième division des 2 cellules filles et je ne sais pas non plus si la disjonction n'affecte qu'une seule de ces cellules filles mais je vais supposer que oui. On aura donc 4 cellules.. 2 cellules à n=46 chromosomes issues de la deuxième division sans anomalie et 2 cellules affectée par l'anomalie(une a n=45 et une a n=46).. La mosaïsme concernera donc la moitié des cellules...
c)Si ça touche les chromosomes sexuels chez la femme, à partir d'une cellule mère, on aura donc une cellule fille 45X et une cellule fille 47XXX.
d)Si ça touche les gonosomes chez l'homme, à partir d'une cellule mère, on aura donc une cellule fille45X et une cellule fille 47XYY si la non disjonction concerne le chromosome Y. Et si la non-disjonction concerne le chromosome X alors on aura une cellule fille 45Y et une cellule fille 47XXY.

J'espère que celà t'aidera à comprendre! Si tu ne comprends pas un point particulier n'hésites pas...
A+

[invited6a4f9c7]

Merci merci beaucoup pour toutes ces réponses cela va mieux, j'ai refait l'exercice avec des schémas et tout colle ;
cependant pour les 2 dernières questions je pensais qu'on aurait plutôt des cellules-filles avec XX et XO, ou XY XO, je ne comprend pas le retard à l'anapahse, est-ce que les chromosomes y participent quand même ?
merci d'avance

[Novocaine]

Salut!
Je suis allé vite et j'ai un peu zappé le retard anaphasique
Le retard à l'anaphase c'est en fait le retard d'une chromatide qui n'a pas le temps de se trouver dans le noyau lorsque la membrane nucléaire se reforme. Il est à la bourre et on lui ferme les portes au nez l'pauvre! Ah ça je connais
Le problème c'est qu'il n'est plus protégé et dans le cytoplasme il est dégradé j'sais pas quoi.. bref, c'est un chromosome perdu pour la cellule fille

Mais ça n'affecte qu'un seul coté de la cellule mère, donc tu as raison au niveau des caryotypes des cellules filles!

Alors, chez une femme, d'un coté de la cellule mère, le chromatide est en retard et sera perdu(chromosome non dupliqué résultat de la séparation des deux chromatides soeurs) donnant une cellule fille 45X0. Et de l'autre pas de problème, la cellule fille obtenue est normale 46XX.

Chez l'homme, si le chromatide du chromosome Y est concerné par le retard et bien d'un coté on aura une cellule fille X0 et de l'autre coté XY comme tu l'as dit et si ça concerne le chromatide du chromosome X et bien on aura une cellule fille Y0 et une cellule fille XY. N'oublie pas les deux cas possibles chez l'homme!

Bonne soirée,

[invited6a4f9c7]

merci pour ces précisions c'est vrai que j'ai oublié chez l'homme il y a 2 cas possibles ! sinon j'ai encore une petite question !!!!
dans mon exercice, on me dit qu'il y a une transolcation équilibrée entre le chromosome 13 et le 5, et on me demande quelles particularités génotypiques et phénotypiques il faut attendre de la descendance (entre cet individu transloqué et un individu normal)
J'ai trouvé dans un livre :
- un caryotype normal (individu normal)
- une translocation équilibrée (individu normal)
- 1 délétion pour le bras court du chromosome 5 (syndrome cri du chat)
- 3 copies du bras court 5 ( mort de l'enfant)
Je ne vois par contre pas comment montrer tout cela ????
merci d'avance

[Novocaine]

Kikou,

on me dit qu'il y a une transolcation équilibrée entre le chromosome 13 et le 5, et on me demande quelles particularités génotypiques et phénotypiques il faut attendre de la descendance (entre cet individu transloqué et un individu normal)

Et bien l'information génétique n'est pas touchée. Les gènes sont intacts! Ils ont juste changé de "localisation". C'est comme si il y avait encore les deux chromosomes sauf qu'ils sont collés. Donc au niveau du génotype pas de problème. Les protéines codées par ces gènes sont synthétisées normalement. Pas de modification à l'échelle cellulaire et donc pas de modification à l'échelle macroscopique. Phénotype normal!
Voilà pourquoi, malgré une petite anomalie chromosomique, l'individu est normal. Malheuresement, l'individu pourra produire des gamètes anormaux.
Faut faire attention car il existe des translocations qui ne sont pas équilibrées. Dans ce cas, il y a pertes de gènes et là les conséquences dépendent des gènes touchés(si ils codent pour des protéines vitales ou non) et du nombre de gènes touchés. Les conséquences sont bien évidemment d'autant plus grave que le nombre de gènes touchés est élevé.

- 1 délétion pour le bras court du chromosome 5 (syndrome cri du chat)
- 3 copies du bras court 5 ( mort de l'enfant)

Délétion du bras court veut dire qu'il y a une perte de tous le bras court! L'individu aura donc une perte des gènes Là, il y a modification du génotype et il y aura modification cellulaire également du moins pour les cellules dépendant des protéines codées par les gènes perdus. Celà entraine divers malformations/anomalies sur le phénotype. Ex: Rétrécissement du larynx responsable du cri aigi proche du cri du chat d'où le nom. Une microcéphalie, etc... Pourquoi? Parceque le développement normal de l'individu avait besoin des protéines codées par les gènes situés sur le bras court du chromosome 5.
Plus de gènes, plus de protéines, cellules peuvent plus agir comme il faut, du coup ça déconne un peu partout.

3 copies du bras court 5 c'est ce qu'on appelle une trisomie partielle. Car c'est une trisomie partielle du chromosome 5. La cellule ne sait pas trop quoi faire avec 3 copies et ça entraine des anomalies phénotypiques apparament mortelles...

Voilà!

Tchô!

[invited6a4f9c7]

merci beaucoup pour toute ta réponse, mais en j'ai un problème pour montrer tout cela, avec des schémas etc !! je ne comprend pas si cela se fait lors de la mitose ou méiose ; je trouve alors 50 % d'individus normaux (non transloqués) et 50 % de normaux (avec translocation) !!!! bizarre donc car je n'arrive à montrer où sont les 3 copies du bras 5 et le syndrome cri du chat que j'ai trouvé dans le livre...désolé je dois être un peu bête!!!
Encore merci

[invited6a4f9c7]

le gentil monsieur ne m'a pas répondu...snif
Il a du en avoir marre de me répondre, tps pis et merci encore pour toutes les réponses à mes questions
bonne soirée

[Novocaine]

Salut! Dis donc tu n'es pas patient(e) toi ! Désolé mais j'avais du boulot!
Bon alors, la translocation, ça peut arriver aussi bien en méiose qu'en mitose. Je peux pas faire de schéma. Je sais pas comment t'aider. Hmmm La translocation pour le représenter c'est en fait un chromosome qui se colle à un autre à la suite. Ca donne un chromosome avec un long chromatide quoi. Ensuite tu représentes la séparation des chromatides comme d'hab ect.. Le truc c'est qu'on aura l'impression d'avoir un chromosome en moins. On aura un couple de chromosomes homologues dont un chromosome sera différent de son copain homologue car sera plus long et le chromosome homologue du chromosome collé sera tout seul...

Pour la trisomie, a mon avis c'est dû à une duplication de tout le bras court du chromosome 5. En fait, tout le bras court du 5 est répété 2 fois sur un des chromosomes homologues. Quand on regarde le couple de chromosomes on constate un chromosome dont le bras court est un peu plus long. On dit qu'il y a trisomie partielle parcequ'on a 3 fois la même séquence d'allèles( une séquence normale sur un des chromosomes du couple et 2 séquences sur l'autre puisqu'elle a été dupliquée). C'est partiel parceque c'est pas une trisomie complète du chromosome 5 mais juste une partie de ce chromosome qui se trouve répétée 3 fois...
Ca, ca peut très bien se produire en Mitose ou en Méiose..
La méiose est cependant plus affectée du moins pour la premiere division par les non-disjonctions dont on a parlé qui peuvent donner des trisomies d'un couple de chromosomes homologues. Cette fois on dit que la trisomie est libre car les 3 chromosomes concernés sont indépendants. La célèbre trisomie 21 par exemple c'est un caryotype qui présente 3 chromosomes au lieu de 2 pour la paire 21.. Le reste du caryotype est normal. Cependant, cette petite différence entraine une grosse différence de phénotype..

Bon et maintenant concernant la translocation. Ca devrait affecter les 2 cellules filles.. Puisque les chromatides soeurs de chaque chromosome se duplique. Même le chromosome (13+5). Ca donne 2 caryotypes anormaux mais rappel toi que le bon fonctionnement de la cellule n'est pas altéré.

J'espère que c'est clair, j'ai trop la flemme de me relire, bonne nuit

[invite8af023dd]

merci merci et encore merci a Novocaine pour vos réponses elles m'ont beaucoup aidé.. et merci à Marmotte pour avoir posé le problème.