trisomie 21

[jequinoxe]

Bonjour,

Il y a plusieurs cas de trisomie 21 dans ma famille et je voulais savoir s'il y avait un possibilité de faire une probabilité de risque.

Un neveu de mon grand père est trisomique et la fille d'une nièce de ce même grand père.
Autant pour ma cousine l'âge de la mère a probablement influé (plus de 40 ans) autant pour l'autre ce n'était pas le cas.

par rapport à cela je pense que je devrais faire des examens pour vérifier cela losque je serais enceinte mais ils sont aussi risqué.
Qu'en pensez vous?

merci

Jequi!
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[invite72953e70]

Bonjour,

La trisomie 21 peut-être détectée à la première échographie - donc une examen non-invasif - ( grâce à l'épaisseur d'une structure qui donnera la nuque ). Mais les diagnostiques les plus sûrs se font grâce aux caryotypages des cellules de l'embryon/foetus (l'amniocentèse), avec un risque d'environ 0.5% d'interruption de la grossesse suite au prelevement.

Pour ce qui est d'évaluer les risques de trisomie 21, je vous orienterai volontier vers la consultation d'un généticien médical afin qu'il analyse votre pedigree. A moins que quelqu'un sur ce forum ne tente une prediction, mais ça serait un peu irresponsable. Il s'agit de votre future grossesse, de vos choix, ne les faites pas en écoutant les conseils d'inconnus sur le net.

Cordialement,
Sed

ps : le bon coté des choses c'est que vu que vous avez aussi des chances d'avoir des jumeaux di-zygotique, peut-être que seulement un des deux aura un chromosomes en trop

[jequinoxe]

il faut voir le bon coté des choses!

sinon merci de votre réponse me voila rassurée quand au risque de l amyosynthese et au fait qu'a la première echo on peut aussi le détecter.
ces infos la me suffisent pour me rassurer.
je sais depuis longtemps qu il y a un risque dans la famille et j'attendrai ma grossesse pour de plus amples information d'autant que le risque étant bien présent il n est pas non plus systématique!

merci!

[fifikz]

Bonsoir,

Mon épouse est actuellement enceinte et l'on nous a proposé un test sanguin de dépistage de la trisomie 21.
J'ai du mal à comprendre comment un test sanguin chez la mère (négatif heureusement) permet de dépister une anomalie génétique chez le foetus.
Quelqu'un saurait m'expliquer ça?

Cordialement

Fifikz

[A voir en vidéo sur Futura]

[jmbowie]

Bonsoir,

Mon épouse est actuellement enceinte et l'on nous a proposé un test sanguin de dépistage de la trisomie 21.
J'ai du mal à comprendre comment un test sanguin chez la mère (négatif heureusement) permet de dépister une anomalie génétique chez le foetus.
Quelqu'un saurait m'expliquer ça?

Cordialement

Fifikz

Au cours de la grossesse, les circulations sanguines de la mère et du foetus sont connectées via le cordon ombilicale. Ainsi, la mère transmet les éléments nécessaires à la survie/au développement du foetus.
De ce que je sais, il y a eu des études épidémiologiques permettant d'établir une corrélation entre un taux élevée de l'HCG (l'hormone secrétée par le placenta et qui est dosée quand on fait un test de grossess) et des risques plus important de Trisomie 21, mais le résultat ne sera pas valable à 100%.
En fait, si le taux d'HCG est élevé, il faudra probablement (j'émet une réserve, je ne suis pas médecin) une amniocentèse pour confirmer.

[fifikz]

ok! merci.
Dans notre cas il n'y a pas de soucis mais je demandais vraiment quel dosage il pouvaient faire.

[invite72953e70]

Bonjour,

On trouve également quelque cellules foetales dans la circulation sanguine de la mère. Entre 2 et 10 cellule/ml ce qui est vraiment peu. Curieusement, on en trouve 10 fois plus si le foetus est porteur d'une anomalie chromosomique. Des recherches sont en cours pour proposer une méthode de diagnostique basée sur l'analyse de ces cellules à partir d'un simple prélèvement sanguin.
source:
http://www.blackwell-synergy.com/doi...4.2005.00564.x
Cordialement,
Sed

[invitee1dec981]

A ma connaissance il n'y a pas de facteurs familiaux prédisposants à la trisomie. L'âge est le facteur déterminant.

[invite217f3aaa]

Bonsoir, s'il m'ait permit je voudrais savoir un p'tit truc :

On trouve également quelque cellules foetales dans la circulation sanguine de la mère. Entre 2 et 10 cellule/ml ce qui est vraiment peu. Curieusement, on en trouve 10 fois plus si le foetus est porteur d'une anomalie chromosomique

La barrière placentaire est si perméable que ça ? C'est gros une cellule quand même !
Et cela ne déclenche pas de réactions immunitaires ?

[emma59]

Bonjour!

je travaille justement sur le sujet. il s'agirais d'acides nucléiques du foetus qui circulerait dans le sang maternel comme c'est le cas lors de tumeur. C'est difficile à extraire et à dissocier de celui de la mère 'd'où le fait d'utiliser la détection de gènes placentaires) mais cela permettrait d'éviter à therme certains examens invasifs tels que l'amniocentèse (à propos j'ai lu que le risque était de 1% en non 0,5% de plus il était de 3% il y a encore peu). Le dosage hormonal qui permet d'évaluer un risque de trisomie ne concerne pas uniquement l'HCG mais également l'alpha-Foetoprotéine (et aussi l'estriol).
De toute façon on retrouve également des cellules foetales dans le sang maternel (mise en évidence de la présence du chromosome Y dans certaines cellules circulantes chez les femmes enceintes en 1969).
Voilà pour infos
Amicalement