| Re : acide aminé séquence nucléotide
Mutation ponctuelle : c'est une mutation qui affecte un nucléotide. Il y a substitution d'une base par une autre, excision d'une base et sa perte, insertion d'une base supplémentaire.
Si la substitution intervient au sein d'une séquence codante, il peut y avoir des conséquences ou pas (on parle de mutations silencieuses dans ce cas). Le manque de conséquence est dû à la dégénérescence du code génétique. Si la substitution a un effet, on aura un phénotype mutant. C'est d'ailleurs le cas de la première mutation ponctuelle connue : celle affectant l'hémoglobine, il y a un changement d'acide aminé (acide glutamique devient valine).
Si c'est une insertion d'une base supplémentaire, on aura un décalage du cadre de lecture.
Je crois que ponctuée est une mauvaise traduction de l'anglais "point mutation"...
Cordialement,
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