Bonsoir,
je n'arrive pas a me faire une idée claire de ce que siginifie la pénétrance,malgré les différentes définitions que j'ai trouvé sur internet ou dans mon cours.Si par exemple on dit qu'une pénétrance est égale a 0.5 ou égale a 1 qu'est ce que ca veut dire?
Bonsoir!
On parle de pénétrance pour faire la relation entre un génotype pathologique et la pathologie en question au niveau phénotypique. Par exemple, une personne peut avoir un génotype malade sans être atteinte au niveau de son phénotype. Une pénétrance de 0,5 signifie que sur 10 personnes ayant le même génotype malade (par exemple une mutation recessive homozygotte a//a), seules 5 seront réellement malades. Les 5 autres ne seront pas malades malgrès leur génotype muté.
Si la pénétrance est de 1, alors toutes les personnes portant la mutation seront malades.
La pénétrance s'exprime en terme de probabilité:
1= 100%
0,5= 50%
V.
Primum non nocere.
ha oki je comprend bcp mieux comme ca,ca concorde avec ce qu'il y a dans mon cours!J'avais vu une définition sur internet ou il y avait ecrit que plus la pénétrance était élevée et plus le nombre de sujets atteints etait faible c'est pour cela que je comprenais plus trop,mais je pense qu'ils ont du se tromper!
merci bcp en tt cas c clair comme ca!
bonne soirée!
merci pour votre explication très clair . Sur votre exemple je voudrais comprendre pourquoi les 5 personnes qui ont un génotype muté ne sont pas tombé malade? pourquoi le gène muté ne s'est pas exprimé en phénotype dans leur cas ?
merci de votre réponse
Bonjour,
l'apparition de la maladie n'est pas liée qu'au facteur génétique, mais peut aussi être liée à l'âge du patient, à l'environnement (alimentation, tabac, ...)
