Inactivation du chromosome X

[invite99b28967]

Bonjour!
Je sais que pour une femme, il y a forcément un chromosome X inactivé mais dans d'une maladie récessive liée à l'X, une femme à l'origine hétérozygote pour l'allèle muté peut-elle se retrouver atteinte pour l'inactivation de son chromosome sain et donc par expression de l'X pathologique?
Et encore une question, dans le cas d'une maladie autosomique dominante, on parle de transmission verticale mais peut-on appliquer cette expression pour une maladie héréditaire mitochondriale?
En vous remerciant d'avance!
Ps: je suis une nouvelle utilisatrice un peu perdue...
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[invite19431173]

Salut !

Ps: je suis une nouvelle utilisatrice un peu perdue...

Je vois ça, je te mets au bon endroit !

Pour la modération.

[invite99b28967]

Euh merci!!! ^^

[Edelweiss68]

Bonjour,

peut-elle se retrouver atteinte pour l'inactivation de son chromosome sain et donc par expression de l'X pathologique?

En fait, chez la femme le X inactivé n'est pas le même dans toutes ses cellules. Parfois il s'agit du X d'origine paternelle et parfois celui d'origine maternelle, de ce fait la femme hétérozygote pr une maladie récessive liée à l'X peut avoir une forme atténuée de la maladie.

Et encore une question, dans le cas d'une maladie autosomique dominante, on parle de transmission verticale mais peut-on appliquer cette expression pour une maladie héréditaire mitochondriale?

Tout à fait, dans l'hérédité mitochondriale la transmission est verticale!

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite99b28967]

Merci beaucoup!

[invite99b28967]

Encore une dernière question, peut-on donc pour le cas d'une femme hétérozygote pour une hérédité liée au X, parler d'hétéroplasmie où cela ne s'applique t'il que pour les mitochondries?
En vous remerciant d'avance!

[Edelweiss68]

Non, l'hétéroplasmie correspond chez l'humain à la présence dans une cellule ou un tissu de deux types de génomes mitochondriaux (=organites) différents par des mutations ou polymorphismes.