allèle recessif, allèle mutant, gène dominant ... ??

[clara-clayton]

Bonjour,

J'aimerais, si cela est possible, que certains d'entre vous prennent quelques minutes pour m'expliquer d'une façon plus ou moins abordables quelques éléments de base sur la génétique (allèle recessif notamment).

Je suis maman d'un bébé, atteint d'un myeloméningocèle, décédé après sa naissance.
Il s'avère qu'il y a une cause génétique familiale; mais j'ai beau me repasser dans la tête les informations de la généticienne, je n'arrive plus à cerner les bases.

Juste une précision qui peut aider, je suis passionner par l'astronomie et la médecine m'a tjs attirée. Je n'ai fait aucune étude scientifique mais je suis assez receptive donc même si j'aimerais des éléments basiques, vous pouvez malgré tout parler avec des termes techniques.

-qu'est ce qu'un gene recessif ? On dit qu'un allèle recessif est plus approprié (alors géne = allèle ? comme on parle vulgairement d'ovule alors que c'est ovocyte le terme exact)

-qu'est ce qu'un gene mutant ?

-est ce qu'un gene mutant peut etre recessif et mutant ?

-est ce que la transmission du gene "malade" doit etre transmis à 50% par la mère et par le père ?- si l'un des 2 parents n'a pas le gene "malade" ou recessif (si on peut dire que c'est pareil ?), il n'y a pas de transmission sur la descendance ?

- est ce que si le père a cet alèle recessif (car dans sa famille le gene a été transmis) et que la mère a une carence (cause environnemental) alors la transmission se fait automatiquement ?

- comment un gene recessif est activé sur la descendance ? Et à quel palier (enfant, petits enfants, on parle se saut de génération ?)

Pour mon histoire, il s'avère qu'il y a eu un myeloméningocèle chez les grands parents de mon mari; aucune autre forme chez les enfants donc ses parents, et aucunes formes chez les petits enfants de ses grands parents donc nous + frere et soeur.

La généticienne que nous avons vu il y a 3 mois (j'avais eu l'impression de comprendre mais là avec le recul et le deuil, tout se mélange à nouveau dans ma tête et je n'arrive plus à etre clairvoyante dans mes réflexions) nous a dit que ce n'était pas une maladie à transmission directe (donc gene recessif veut dire indirecte ? ou pas obligatoire alors ?), peut il y avoir des transmission indirecte ? ( ca veut dire quoi ?); je me souviens qu'elle a mentionné allèle recessif; j'ai lu également sur le net allèle mutant, mais aussi d'activation de genes (gene activé = transmission. alors comment est ce activé ?)...

Voilà, je ne demande pas de me donner des réponses par rapport à mon histoire propre ou à la maladie en tant que telle, juste un petit cours simple qui pourrait répondre à mes interrogations.

Voilà, merci de tout coeur pour ce que vous pourrez m'apprendre.

Bien à vous
Clara
-----

[Alhec]

Un allèle, c'est un variant de gènes. en fait, un même gène peut "exister en plusieurs versions", qui sont chacune un allèle différent.

Ensuite, en principe, on a chacun de nos gènes en double, un exemplaire hérité du père et un autre de la mère ( ce n'est pas une règle absolue, mais vrai dans la majorité des cas). Par contre, il se peut que pour un même gène, chacun de nos parents nous donne un allèle différent. Nous nous retrouvons alors avec 2 versions différentes du gène en question, deux allèles différents.

La question est alors de savoir lequel des allèles influencera notre existence. Dans le cas d'un allèle récessif, cela signifie que cet allèle doit être présent en deux exemplaires pour avoir un impact. Autrement dit, on doit le recevoir de nos deux parents. Sinon, l'allèle sera présent mais n'aura pas d'influence du tout. Voilà pour la transmission (encore une fois en général). Je n'ai jamais entendu parler qu'une carence chez la maman puisse "activer" un allèle récessif.

Un gène mutant, c'est un gène qui possède une mutation. Ce terme est assez relatif, un gène est mutant en ce sens qu'il possède des modifications par rapport à ses homologues présents dans la majorité de la population. Et oui un allèle récessif peut résulter d'une mutation. Il est important de noter que les termes "mutant" et "récessif" ne préjugent en rien de l'effet sur l'organisme; il peut être nul, bénéfique, délétère, avoir un effet sans importance...

Voilà, j'espère avoir pu t'aider un peu. Garde à l'esprit que ce que je dis plus haut est très général.

[Aqualung]

Bonjour à vous,

toute mes condoléances pour votre enfant, je vais tenter de répondre à vos questions en reprenant l'information à la base.

Chaque être vivant est composé au minimum d'une ou plusieurs cellule. Ces cellules possèdent différentes machineries interne pour se nourrir, fabriquer des protéines...mais surtout ce qui caractérise chaque cellule c'est la présence d'ADN.

L'ADN est une très longue molécule en forme de chaine (de 2mètre par cellule) chez l'homme. Celle-ci contient l'information qui permet à la cellule de vivre, de se diviser et d'interagir avec l'extérieur. L'ADN n'est pas régulier et toutes les parties ne sont pas utiles.

Les parties que je vais appeler "utiles" sont les gènes, chacun est amené à être transformé en ARN puis généralement en protéine. Cette protéine aura une action précise (par exemple "casser" le glactose dans la digestion). C'est ça qui fait la relation entre un gène et une fonction.

L'ADN est fortement compacté dans la cellule, et il peut se compacter en chromosome, il y en a 23 paires différents ce qui fait 46 chromosome. Lorsqu'on se reproduit sexuellement, on obtient un jeu de 23 chromosome de la mère et un jeu de 23 chromosome du père. L'ADN ou l'information génétique est donc présente en double, la majorité des gènes sont les mêmes chez tous les êtres humains mais certains sont différents chez le père et chez la mère.

C'est là que tout se joue. Les gènes différents ne seront pas utilisé (on dit qu'ils s'expriment) de la même façon. Si un gène est plus "fort" que l'autre, on dit qu'il est dominant, on ne verra que son effet, et pas l'effet du gène moins "fort" qui lui sera dit récessif. Un gène récessif sera donc toujours "caché" par un gène dominant (il existe également des gènes dit "co-dominants" qui s'exprimeront tous les deux)

Nous sommes tous porteur de gène récessifs qui ne s'expriment pas. Dans certains cas, si les deux parents portent le même gène récessif (ce qui n'est parfois pas si rare, comme c'est le cas avec le groupe sanguin O) celui pourra alors s'exprimer, car aucun autre gène ne pourra le "remplacer". Enfin comme dans votre cas, si vous ne possédez pas de gène "équivalent", le gène s'exprimera également, tant qu'il n'y a pas de gène plus "fort", il s'exprimera.

Qu'un gène soit récessif ou dominant n'implique en rien un effet positif ou négatif.

Venons en au mutant maintenant, il s'agit d'une modification dans l'ADN qui entraine une modification de la protéine qui sera produite. Cette protéine ne remplira plus son rôle ou le remplira différement, et pourra entrainer des dommages. Un gène peut être mutant et récessif (la mutation ne s'exprimera que si on est en présence de deux gènes mutants) comme il peut être dominant et mutant (la mutation s'exprimera toujours)

Enfin un allèle est un terme plus correcte car il s'agit d'une version différente d'un même gène. Donc pour le gène ayant causé la maladie dont vous parlez, il existe au moins un allèle "normal" et un allèle ayant causé la maladie.

Le problème des maladies récessive est que l'allèle muté (ou malade) peut se transmettre sur plein de génération sans qu'on le sache (je pense qu'on estime que 20% de la population possède un allèle pour la mucovisidose, mais je vais chercher à confirmer ce chiffre) et ce gène s'exprimera le jour où il se retrouvera soit en face d'un autre allèle récessif ou soit seul. Il s'agit donc d'un genre de transmission indirecte.

J'espère avoir répondu à tout et ne pas avoir été trop scolaire, j'ai du mal à identifier le niveau de mon interlocuteur.

[invitecc97d8fc]

"-est ce que la transmission du gene "malade" doit etre transmis à 50% par la mère et par le père ?- si l'un des 2 parents n'a pas le gene "malade" ou recessif (si on peut dire que c'est pareil ?), il n'y a pas de transmission sur la descendance ?"
pas nécessairement :
1 malade n'est pas égale à récessif
2 une maladie ou anomalie récessive peut être transmise à 50% de l'un de deux parents seulement donc elle n'apparait pas dans la descendance et elle peut être transmise à 50% de deux parents dans ce cas elle apparait dans la descendance.

est ce que si le père a cet alèle recessif (car dans sa famille le gene a été transmis) et que la mère a une carence (cause environnemental) alors la transmission se fait automatiquement ?:
non pas nécessairement aussi ce père là peut être sain mais portant donc il peut transmettre l'allèle malade seulement comme il peut transmettre l'allèle normal seulement et tant que la mère ne porte pas cet allèle le descendance ne risque jamais d'être malade autrement dit si on obtient une descendance malade ça veut dire que les deux parents portent cet allèle récessif

je pense que ça soit claire madame si vous avez d'autres questions je serait contente que vous me le posez

[A voir en vidéo sur Futura]

[piwi]

Bonjour,

Je vais prendre un peu de temps pour répondre à vos questions, en espérant ne pas vous embrouiller au lieu de vous aider.

On peut commencer par définir une notion de gène simpliste (et fausse dans l'absolue) autour de laquelle nous pourrons discuter.
Disons qu'un gène est une région d'ADN qui code pour une protéine.
L'ADN de chaque personne n'est pas strictement identique à celui de son voisin. Il existe donc plusieurs versions pour un gène et une version d'un gène s'appelle un allèle.
Nous arrivons au coeur du drame qui vous a touché. La plupart des allèles sont fonctionnels, c'est à dire qu'ils permettent la synthèse de la protéine pour laquelle ils codent. Ce sont des allèles normaux. Malheureusement certains ne le sont pas. Dans ce cas l’allèle, dit mutant, permettra soit la synthèse d’une protéine anormale, soit ne permettra pas la synthèse d’une protéine du tout.

A ce stade nous avons déjà dégagé plusieurs notions importantes :
Le gène, qui est une région d’ADN qui code pour une protéine.
L’allèle, qui est une réalisation du gène.
Les notions d’allèles normaux et mutants.

Vous savez que les d’une personne sont hérités pour moitié de sa mère et pour l’autre moitié de son père. En fait, pour bien comprendre cela il faut bien entendre que nous héritons de d’une copie de l’ensemble des gènes de nos deux parents. Ainsi, nous portons deux allèles de chaque gène, un allèle paternel et un allèle maternel. Ceci veut dire que les produits des deux allèles entre en concurrence dans les cellules.
Imaginons un exemple simple et là encore un peu faux. Soit un gène qui code pour une protéine conférant aux yeux leur couleur et existant dans la population sous la forme de deux allèles. Un allèle B code pour une protéine qui donnera des yeux bleus. Un allèle Br code pour une protéine qui donnera des yeux bruns. D’après ce que j’écrivais plus haut, on peut établir qu’il existe trois combinaisons de deux allèles possibles B et B (on note B//B), Br//Br, ou B//Br.
Nous allons nous intéresser à la dernière combinaison, hybride des deux allèles possibles. On peut envisager plusieurs cas de figures. Les cellules vont contenir les protéines B et Br. Quel sera la couleur des yeux de la personne porteuse de cette combinaison ? Si ses yeux sont bleus (ou bruns) on dira que le caractère yeux bleu domine le caractère yeux bruns (ou l’inverse). Le caractère yeux bleu est dit dominant, le caractère yeux brun récessif. Par extension, on dira volontiers que l’allèle B est dominant par rapport à l’allèle Br et que l’allèle Br est récessif par rapport à l’allèle B. Si la personne a les yeux verts. Il s’agit d’une combinaison de bleu et de brun. Aucun caractère ne domine l’autre, ils coexistent. On parle de codominance.
Voilà donc de nouvelles notions posées.
La dominance
La codominance
La récessivité.
Ce qu’il est important d’avoir compris est que ces notions ne s’envisagent que dans le cadre d’un couple d’allèle donné. Elles n’ont pas de signification dans l’absolu. Un allèle est toujours dominant (récessif) par rapport à un autre allèle considéré.

Toujours dans le cadre de notre exemple, imaginons à présent un nouvel allèle mutant M ne code pour rien. Si on a le couple d’allèle Br//M alors la cellule ne contient que des protéines Br et la personne a les yeux bruns. M est récessif par rapport à Br. Ainsi, on voit bien qu’un allèle peut parfaitement être mutant et récessif. Je n’entre pas dans le détail mais un allèle peut aussi être mutant et dominant.

Entrons dans le domaine de la maladie.
Certaines maladies sont liées au sexe de l’individu. Je n’entre pas dans le détail pour l’instant. Si vous le souhaitez par le suite, nous pourrons y revenir.
Imaginons un gène codant pour une protéine P et étant responsable d’une maladie X. Ce gène existe sous la forme de deux allèles dans la population. Un allèle normal N et un allèle mutant M conduisant à la maladie.
D’après ce que j’écrivais plus haut nous devons considérer deux cas de figure :
M est dominant sur N
M est récessif par rapport à N

Si M est dominant cela implique que la combinaison N//M conduit à la maladie. L’allèle M provient d’un des parents
Considérons les parents :
Mère : N//N (elle est normale)
Père : N//M (dans notre exemple il est malade)
Chaque parent donne un de ses allèles. On voit immédiatement ici que c’est le père qui a une chance sur deux de donner la maladie à son enfant.

Si M est récessif il faut que les deux parents soient porteurs de l’allèle M pour que leur enfant soit malade.
Mère : N//M (elle est normale)
Père : N//M (il est normal)
On voit bien que chacun des parents a une chance sur deux de donner l’allèle M a son enfant. L’enfant à une chance sur 4 d’être malade.

Les deux dernières questions sont un peu plus difficiles. Je laisse là et j’attends de voir votre réaction avant d’éventuellement poursuivre.

Cordialement,
piwi

[clara-clayton]

Bonjour,

Tout d'abord, merci pour vos réponses complètes et surtout accessibles.

Pour le niveau de l'interlocuteur, j'ai un BAC + 5 école de commerce mais mon niveau est déplorable sur les matières scientifiques (les cours "scientifiques" datent du lycée (seconde) pour moi et j'ai 32 ans actuellement).

J'ai lu vos réponses 1 seule fois pour le moment; je souhaite les relire et me faire des petits schemas pour mieux comprendre.
J'aurais probablement d'autres questions; donc je repasse rapidement.

En tout cas, merci à vous encore une fois.
Quand je pense que j'ai essayé de faire des recherches moi même via le net (ça partait dans tous les sens et je commencais à désepérée de pouvoir comprendre); et en un seul post c'est déjà nettement plus clair et accessible. C'est également très passionnant.

Voilà, je repasse
Merci
Clara

[clara-clayton]

Rebonjour,

Voici ce que je comprends et mes questions:

I) généralité

Dans une 1 cellule, il y a de l'ADN.
Dans cet ADN, il y a des parties "utiles" de l'ADN (maillon de la chaine) qui sont appelé GENES et qui codent pour des proteines.
Il y a différentes versions des genes chez l'humain qu'on appelle ALELE => 1 gene = 2 allèles

L'alèle est fonctionnel, il agit.

Si l'allèle est fonctionnel => synthèse proteine pour laquelle ils codent = normalité
Si erreur d'écriture dans ADN car allèle ne code pas ou code mal = il est mutant => synthèse proteine anormale créant des domages.

Donc on a des allèles normaux ou des allèles mutants.


II) dominance, recessif et codominance

1 personne = 50% père + 50% mère
1 personne = copie intégrale des genes des parents (mais pas les mêmes allèles, puisqu'il prend soit l'un soit l'autre chez les parents selon recessif, dominance ou codominance?)

=> 2 allèles de chaques génes = 1 allele mere + 1 allele père => concurence dans les cellules

Donc pour reprendre l'exemple de Piwi pour les yeux (je ne suis pas sûre d'avoir compris l'exemple avec les yeux BRun ou Bleus):
Pour moi:

Mère bleus (allele) + père bleus (allèle) = enfant bleus = géne dominant
Mère Marrons + père Marrons = enfant marrons = dominant
Mère Marrons Bleus + père bleu Marron ou inversement = enfant marrons = dominant
ENFANT BLEUS = si père bb + mère Mb

Quand est il si père Mb + mère Mb ?? l'enfant peut avoir l'un ou l'autre ou même codominé ???

j'ai du mal à comprendre ne peut on pas dire que si père Mb + mère Mb = enfant marrons ??? car dominance ?? comment le bleu peut dominer si le Marron est un allèle fort donc dominant ?
ou
ENFANT VERT = si père Mb ou bM + mère Mb ou bM ?? = codominance

???

CC:
gene recessif = caché
dominant = s'exprime
codominant = s'exprime tous les 2 (pourquoi et comment peuvent il s'exprimer tous les 2 ? il n'y a pas de rapport de force ? justement entre dominant et dominé/ caché ?)

Egalement si 2 RECESSIFS (père + mère) = récessif sur l'enfant ?

III) maladie

Pour reprendre ce qu'il a été écrit dans vos posts:

dominant:
Mère = géne Normal + géne Normal
Père = gene Normal + géne Mutant
est écrit ENFANT = 1 SUR 2 d'être malade, mais pour moi, il obtient NN ou NM. Exact ?
Avec NM, l'enfant est malade ? Ne peut il pas être sain mais porteur à son tour ? NE FAUT IL PAS ETRE MM pour etre malade ??

récessif:
Mère = N + M
Père = N + M
ENFANT = 1 sur 4 d'être malade ?? c'est à dire enfant malade si MM ?
si NM pas malade ? porteur mais pas forcément malade ? (cf ci dessus)

Nexus dit : pour que "l'alèle recessif s'exprime les 2 parents doivent etre porteurs ?"; Il dit que si on obtient une descendance malade ça veut dire que les deux parents portent cet allèle récessif mais MUTANT ???? n'est ce pas ?

Ce qui veut dire que dans mon cas, théoriquement, nous sommes NM tous les 2 ? ce qui explique que nous avons eu des enfants sains avant notre petit garçon ?
Les hypothèses sur notre desendance: NM ou NN sur nos enfants sains ? Et donc MM sur notre enfant malade si on suppose que MM transmet la maladie automatiquement ?

Ce qui explique ce que je ne comprends pas face à la transmission indirect.
Père = NM
Mère = NN
Enfant = NM = transmission indirecte ? donc comment peut il être malade ? qu'est ce qu'une transmission indirecte ?

sur le post de Aqualung, lorsque tu écris: "Il s'agit donc d'un genre de transmission indirecte."
je ne comprends pas bien cette notion de transmission indirecte.

Voici ce que j'avais compris en sortant de mon rdv avec la généticienne:
Il pourrait s’agir d’une récidive de la maladie sur descendance (un enfant des grands parents du coté de mon mari et un de nos enfants).
J'avais justement compris une transmission génétique directe mais non automatique. peut etre que indirecte est la même chose que directe non automatique ??
C'est-à-dire que le gène malade est présent et qu’il se transmet au sein de la famille, dans l'arbre généalogique, mais ne s'active pas forcémement.
Le gène est donc présent pour tous les membres de la famille (génétique) mais il s'active ou non selon des facteurs (transmisison du gène est directe (elle se transmet) mais non automatique (la maladie ne se développe pas forcément.

J'ai lu également dans le post de Aqualung "ce gène "mutant" s'exprimera le jour où il se retrouvera soit en face d'un autre allèle récessif (on vient de voir le cas) ou soit seul (comment est ce possible ? un gene n'est il pas tjs fait de 2 allèles ??) .

Donc maladie "recessive" = s'exprime si allèle seul ou face à allèle recessif ??

Mutant + recessif = s'exprime que si 2 genes mutants ?

La maladie est elle forcément dûe à un gene malade ?


III bis) transmission lié au sexe
Piwi, en effet, aussi j'aurais aimé parlé de la maladie lié au sexe de l'individu ? Comment cela est il possible ?

Bon je m'arrete là car je pourrais poser des tas de question, et je me perds moi même dans ma reflexion !!!

MERCI encore et bonne soirée

Clara

[piwi]

Bonjour,
Avant d'attaquer le déterminisme sexuel, je voudrais bien assoir la notion de dominance/recessivité.
Il n'y a pas d'allèle dominant/récessif dans l'absolu. Un allèle n'est dominant/récessif que par rapport à un autre allèle bien défini.
En conséquence, on ne devrait jamais dire "l'allèle X est dominant". L'allèle X est toujours dominant/récessif par rapport à un allèle Y.
Le corrolaire de ceci est si vous écrivez cette combinaison d'allèle X//X, vous ne pouvez absolument pas établir de notion de dominance/récessivité puisque vous n'avez pas de point de comparaison.

Je vais rester dans les couleurs mais je vais changer d'exemple:
Soit un oiseau rouge male dont on a établi qu'il porte la combinaison d'allèles R//R codant pour la protéine déterminant la couleur des plumes.
Soit un autre oiseau femelle bleue dont on a établi qu'elle porte la combinaison d'allèles B//B.
Si vous avez compris ce que j'ai dis plus haut alors vous aurez compris qu'ici nous sommes incapable de dire si l'allèle R est dominant ou récessif par rapport à l'allèle B.
J'accouple les oiseaux entre eux et je regarde les petits qui sont nés. Ils sont tous bleus. Si je considère les allèles sont il ont hérités, je me rends compte que son père leur a transmis l'allèle R tandis que leur mère leur a transmis l'allèle B. Ils sont donc tous R//B. De là je déduis que B est dominant par rapport à R.
Ceci juste pour vous donner un petit exemple de raisonnement de génétique.

Maintenant je reviens à votre exemple autour de la couleur des yeux.
Vous définissez deux allèles
B qui code pour une protéine conférant aux yeux une couleur bleu.
M qui code pour une protéine conférant aux yeux une couleur marron.
Si père M//B et mère M//B

Dans 50% des cas le père donne l'allèle M et dans le reste des cas il donne l'allèle B. Idem pour la mère.
Ainsi, si vous faites le compte vous vous rendez compte que:
dans 25% des cas l'enfant est M//M, dans 50% des cas il est M//B, et dans 25% des cas il est B//B.
Du coup, vous voyez que l'enfant n'aura absolument pas nécessairement les yeux marron. Si M est dominant sur B alors l'enfant aura les yeux marrons dans 75% des cas (25% M//M + 50% M//B)

Si B et M sont co-dominants alors l'enfant aura les yeux verts dans 50% des cas (50% M//B)

Cordialement,
piwi