Quelques notions de génétique

[Eudes]

Bonjour,

Je dois présenter jeudi (!!) un article de Nature Medicine qui utilise beaucoup de notions de génétique avec lesquelles je ne suis pas du tout familière, aussi je me demandais si une âme charitable qui passait par là serait prête à m'aider ..?!

- Tout d'abord les VAF (variant allele fractions) : si j'ai bien compris, il s'agit du pourcentage de l'allèle variant sur x région d'intérêt sur le total des allèles détectés dans un échantillon, tout type de cellules mélangé ??

- Known hotspot variants : je saisis vaguement le concept, mais j'ai du mal à le définir exactement et à trouver l'équivalent en français

- Read count based analysis : de quelle méthode s'agit-il ??

Merci
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[Eudes]

Je précise qu'il s'agit d'onco-hémato dans l'article, notamment de mutations fréquemment associées à certains lymphomes et leucémies. (si ça peut aider )

[Yoyo]

Salut,

je pense que pour les VAF il s'agit de variants de cellules somatiques (sinon ca devrait etre précisé).
Les hotspot sont des "points chauds" c'est a dire des positions que l'on retrouve fréquemment mutées.
Le read count... correspond au nombre de reads (surement obtenu par exome et deep sequencing) sur laquelle l'analyse est basée. Si il n'y a qu'un read alors la fiabilité est mauvaise (le variant peut etre lié à une erreur de séquençage), s'il y a 1000 reads il n'y a aucune chance que ca soit le cas.

Yoyo

[Eudes]

Merci Yoyo

[A voir en vidéo sur Futura]