Bonjour j'ai une question de synthèse en svt , je l'ai finis. Quelqu'un peut me corriger svp ?
Introduction
L’Homme aussi bien que les microorganismes infectieux
susceptibles de l’attaquer présentent une forte variabilité
génétique issue de mutations et conservée au cours des
générations.
Ces variations présentent des implications en matière
de santé:les hommes ne sont pas génétiquement égaux devant la maladie"et l’évolution rapide des microorganismes pose des problèmes en termes de prévention et de traitement.Le développement d’une maladie ou la mise en place d’un phénotype dépend de l’interaction complexe entre le génotype et notre histoire personnelle.
Problématique: Comment et pourquoi le developpement d'une maladie dépend de l'intéraction complexe entr ele génotype et notre histoire personnelle?
I) Un phénotype alternatif : La mucovisidose , ses cause et ses conséquences.
A) La mucovisidose
La mucovisidose est une maladie héditaire fréquente. Elle est caracterisé par de graves probèmes respiratoires. Chez les malades , l'air circule difficilement dans les bronches encombrées par une substance visqueuse : le mucus.
B) Les causes et les conséquences
Le mucus piège les microorganismes , favorisant les infections respiratoires qui au final altèrent les poumons. Ce phénotype macroscopique s'explique par une anomalie de la protéine CTFR. En temps normal , elle aussure le passage des ions Cl- hors de la cellule. En cas de disfonctionnement de cette protéine , l'interruption du flux Cl- est responsable de l'augmentaion de viscosité du mucus. Le dysfonctionnement de la protéine provient d'une modificationde sa séquence , le plus souvent la supprésssion d'un acide aminé :La Phénylalanine. Dans les cas les plus graves , la protéine CTFR n'est pas synthétisée , ainsi , le phénotype moléculaire explique les phénotypes cellulaire et macroscopique.
Si les atteintes des voies respoiratoires restent les plus graves , d'autres oraganes , tel ceux du tubes digestif , peuvent subir les mêmes troubles et cela pour les mêmes raisons.
II)Une maladie génétiqe
A) La mutation
La mutation du gène codant pour la protéine CTFR , porté par le chromosome 7 , est responsable de la maladie. La mutation la plus fréquente est une délétion de 3 nucléotides au niveau du 10 ème exon du gène , aboutit à l'élimination de la phénylalanine en position 508. Différents allèles mutés sont connus , codant chacun por des formes différents de la protéine avec des conséquences plus ou moins graves : protéine inactive , non synthétisée ou alors en quantité suffisante.
B) Le génotype
Le génotype de chaque individu comporte deux allèles du gène de la CTFR , l'un d'origine maternelle , l'autre d'origine paternelle. Les deux allèles sont identiques chez un homozygote et différent chez un hétérozygote. Seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont malade. En effet , chez les hétérozygotes , la présence de l'allèle non muté permet le synthèse d'une protéine CTFR fonctionnelle en quantité suffisante. L'allèle non muté est dominant et celui muté , est récessif.
III)Une transmission familliale et une origine plurifactorielle des maladie.
A) Une transmission familliale
La maladie est hériditaire , l'allèle muté se transmet de génération en génération. Un individu malade , obligatoirement homozygote , a reçu un allèle muté de chacun de ses parents qui , presque toujours non malade , sont alors hétérozygotes. Ainsi , l'etude d'un arbre généalogique , permet d'évaluer le de transmission de la maladie. Seuls deux parents hétérozygotes risque d'avoir un enfant malade , chacun ayant autant de risque de lui transmettre l'allèle muté CTFR- que l'allèle normal CTFR+. L'échiquier de croisement permet de définir les différents génotypes possibles , équiprobables , des enfants à naitre pour un couple.
B) Une origines plurifactorielle des maladies
D'autres maladies génétiques dépendent de plusieurs gènes et certains allèle rendent leurapparition plus probable. Les individus porteurs de ces allèles présentent une prédisposition génétique au developpement de la maladie. Cependant , son développement dépend aussi de l'environnement par exemple : le diabète de type II. Il est caractérisé par une hyperglycémie et des problèmes cardiovasculaires ou l'apparition est favorisée par une aimentation trop riche en graisse et un manque d'activité physique.
Conclusion
Le plus souvent, l’impact du génome sur la santé n’est pas un
déterminisme absolu. Il existe des gènes dont certains allèles rendent plus probable le développement d’une maladie sans pour autant le rendre certain. En général,
les modes de vie et le milieu interviennent également, et le développement d’une maladie dépend alors de l’interaction complexe entre facteurs du milieu et génome
(diabète de type II, maladie cardiovasculaire).
merci cordialement nawelle
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Envoyé par minushabens 