Bonjour, j'ai besoin d'aide concernant des exercices sur la génétique.
voici l'énoncé du problème sur lequel je bloque
Monsieur Nicolas B. et sa conjointe Hélène C. ont un fils Lucas atteint de mucoviscidose. On vient
d’établir que Lucas est porteur à l’état homozygote de la mutation F508Del, la plus fréquente des
mutations du gène CFTR en Europe occidentale. Vous voyez ce couple en consultation de génétique
pour leur annoncer les résultats de l’analyse.
1ere question : Quelles sont les différentes informations génétiques que vous devez leur transmettre ?
bon jusque là pas de problèmes
2èmequestion : 2. Vous apprenez que Clémence D., la cousine germaine de Nicolas (fille du frère de sa mère), est
actuellement enceinte. Son conjoint Philippe E. est originaire d’Europe occidentale, ne lui est pas
apparenté et n’a pas d’antécédents familiaux de mucoviscidose. Sachant que la fréquence des
porteurs hétérozygotes de mutation du gène CFTR est de 1/30 dans la population générale française,
donnez les valeurs du risque absolu et du risque relatif de ce couple d’avoir un enfant atteint de
mucoviscidose
c'est là où je ne comprends pas, car dans la correction, il est dit que le risque absolu pour l'enfant d'être atteint est de 1/8 * 1/30 * 1/4.
pour moi : nicolas est hétérozygote, donc sa mère a 1/2 d'être porteuse de la mutation. Tout comme son frère qui a 1/2 d'être porteur. il aurait donc 1/2 de transmettre la mutation à sa fille Clémence, qui elle-même aurait une chance sur 2 de la transmettre à son futur enfant. pour Philippe, il a le risque de la population générale d'être porteur de la mutation, donc 1/30 * 1/2 de la transmettre. Du coup, ça me donne 1/8*1/2*1/30... je ne vois pas où est mon erreure..
Merci beaucoup d'avance pour vos réponses!
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