Gène muté entrainant la modification du phénotype ?

[marjo92blabla]

Bonjour, ma question est simple:

est-ce qu'un la mutation d'un gène (modifiant l'acide aminé) entraine toujours la modification du phénotype ?
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[mh34]

Bonsoir.
La réponse est "non".
Une partie de l'explication tient dans les phénomènes de pénétrance et d'expressivité.
http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=penetrance
http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=expressivity

[minushabens]

Ca dépend de ce qu'on appelle phénotype. Si l'acide aminé est changé (et le gène exprimé), par définition le phénotype moléculaire est modifié. Mais il se peut que la modification ne soit pas visible au niveau macroscopique.

[marjo92blabla]

Et ça modifie aussi toujours le phénotype cellulaire?

[A voir en vidéo sur Futura]

[Loupsio]

Non, si un acide aminé est modifié, il peut entraîner la modification de la forme de la protéine et dans ce cas la, potentiellement modifier le phenotype, si l'acide aminé en question ne change pas la forme de la protéine mais qu'il était important dans des interactions (dimérisation ou reconnaissance de substrat...) alors il ne pourra plus, permettre la liaison (et potentiellement modifier le phenotype) , ou s'il était dans un site catalytique, il ne pourra plus permettre la reaction enzymatique et donc potentiellement modifier le phenotype,
en revanche si l'acide aminé modifié se situait dans une zone "vide" (qu'il ne modifie pas la forme de la protéine, qu'il n'est pas dans une zone impliquée dans la reconnaissance ou dans un site catalytique) alors il n'y aura pas de conséquences

[minushabens]

Autre possibilité : la protéine modifiée a une activité différente, voire nulle, mais le locus est hétérozygote et l'autre allèle produit une protéine normale en quantité suffisante pour que la fonction soit remplie et le fonctionnement de la cellule ne soit pas affecté.

enfin dans certains cas, le phénotype cellulaire est modifié, mais n'affecte que certaines cellules, et le phénotype de l'organisme est peu affecté. C'est le cas de la mutation qui touche le codon 6 de la beta-globine. A l'état homozygote l'hémoglobine est aormale et les hématies sont déformées, ce qui entraîne la maladie appelée drépanocytose. A l'état hétérozygote, une partie seulement de l'hémoglobine est anormale, et une partie des hématies sont anormales, mais il y a suffisamment d'hématies normales pour que la personne ne présente pas de symptômes. Le phénotype moléculaire et le phénotype cellulaire sont affectés, mais le phénotype de l'individu est indistinguable de celui d'un non-porteur de la mutation, sauf si on examine son sang.

[marjo92blabla]

Daccord je crois que j'ai compris, merci beaucoup