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Diagnostic Pré-Natal et Techniques

  1. Juhliiiiie

    Date d'inscription
    novembre 2014
    Messages
    5

    Diagnostic Pré-Natal et Techniques

    Bonjour,

    - Dans quels cas emploie-t-on les techniques invasives dans le cadre du diagnostic pré-natal ? (à savoir, l-l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales)
    - Lorsqu'on demande quelles en sont les indications, qu'est ce que ça signifie ?

    Exemple : Mme V, 34 ans, en est à sa 4e grossesse et a déjà fait 3 fausses couches.
    Elle est porteuse d'une translocation réciproque t(18,22)(p11;q11). Elle consulte à 12 semaines d'aménorrhée
    La clarté nuccale est mesurée à 3,9mm (> 3,5 donc risque de trisomie 21)
    Le résultat de la FISH est : Tel 18p : 3 spots. Tel 18q : 2 spots. Tel 22q : 1 spot.


    Propose-t-on un diagnostic prénatal à cette patiente? Pourquoi ?
    Comment interpréter la translocation ? qu'est ce qu'elle signifie ?
    Comment interpréter le résultat de la FISH ?
    Quelle est la cause la plus probable des 3 fausses couches ?
    Pourquoi utilise-t-on des sondes télomériques (TEL) ?
    Existe-t-il une autre méthode que la FISH pour ce cas ? si oui, lequel et pourquoi ?

    -----

     


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  2. mh34

    Date d'inscription
    mars 2008
    Messages
    17 259

    Re : Diagnostic Pré-Natal et Techniques

    Citation Envoyé par Juhliiiiie Voir le message
    Exemple : Mme V, 34 ans, en est à sa 4e grossesse et a déjà fait 3 fausses couches.
    Elle est porteuse d'une translocation réciproque t(18,22)(p11;q11). Elle consulte à 12 semaines d'aménorrhée
    La clarté nuccale est mesurée à 3,9mm (> 3,5 donc risque de trisomie 21)
    Le résultat de la FISH est : Tel 18p : 3 spots. Tel 18q : 2 spots. Tel 22q : 1 spot.


    Propose-t-on un diagnostic prénatal à cette patiente? Pourquoi ?
    Comment interpréter la translocation ? qu'est ce qu'elle signifie ?
    Comment interpréter le résultat de la FISH ?
    Quelle est la cause la plus probable des 3 fausses couches ?
    Pourquoi utilise-t-on des sondes télomériques (TEL) ?
    Existe-t-il une autre méthode que la FISH pour ce cas ? si oui, lequel et pourquoi ?
    Et quelles sont vos réponses?
    νοὗσοι δ'ἄνθρώποισιν φέρουσαι σιγῇ, ἔπει φωνὴν ἕξειλετο μητιστα Ζεύς
     





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