Le dépistage d'un gène de l'hémophilie

[invite6b3c5c26]

Bonjour, je dois faire l'exercice suivant:
Je n'ai pas du tout compris, je pense avoir des erreurs.

Pour la question 1, j'ai dis que les hommes non atteints de la maladie ont leur séquence d'ADN coupée en 2, car l'enzyme Bcl l reconnaît le site de restriction. La séquence d'ADN a été coupée en deux morceaux: un premier de 99 paires de bases et le deuxième possédant 43 paires de bases. En ajoutant les deux on a bien 142 paires de bases en tout. Donc la présence d'un site de restriction associable a un phénotype normal chez un homme. Ai-je bon?
Pour la deuxième partie de la question, j'ai mis que une femme possédant 3 fragments ne possédait pas la protéine qui permet la coagulation, car le site n'a pas été reconnu par la protéine, la séquence d'ADN n'a donc pas été coupé d'où on a 142 pb, et comme il s'agit d'une maladie récessive la femme n'est pas atteinte. C'est pour cela que la femme I2 n'est pas atteinte. Il s'agit donc d'une femme conductrice. Mais ce que je ne comprends pas, c'est pourquoi dans la consigne disent-ils que la femme possède trois fragments d'ADN?

Pour la question 2 j'ai mis le foetus n'aura pas la maladie car son site a été reconnu par l'enzyme, sa séquence d'ADN a donc été coupé en deux, donc il possède la protéine responsable de la coagulation dans le sang.
Ensuite, j'ai dis que la fille II1 n'aura pas de chance d'avoir un garçon hémophile, car son site a été reconnu, alors que la fille II3 a elle des chances d'avoir un garçon hémophile.

Pour la question 3, je n'ai pas compris.

Pouvez vous m'aider a faire mon exercice? merci
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[piwi]

Vous analysez votre document de travers. Le seul génotype dont vous êtes certain est celui de l'enfant malade (homozygote). Vous voyez que chez celui ci il n'y a pas de restriction par Bcl I (une seule bande à 142pb). C'est donc que le site de restriction est absent dans l'allèle malade.
Conclusion:
L'allèle sauvage porte le site de restriction Bcl I
L'allèle malade ne porte pas le site de restriction Bcl I

La présence de trois bandes révèle le statut hétérozygote. Une bande à 142pb correspond à l'allèle mutant et les deux autres bandes à l'allèle sauvage qui a été coupé par Bcl I

Je n'entre pas dans la seconde question et vous aide pour la troisième. Les séquences codantes des gènes peuvent être virtuellement découpées en deux types de régions qui altèrent jusqu'au codon stop. On parle d'exons et d'introns. Les exons correspondent aux parties de l'ARNm qui seront traduites en protéines. Les introns sont transcrits mais seront retirés durant la maturation de l'ARNm.
En première analyse pensez vous qu'une mutation dans un intron puisse impacter une protéine?
Maintenant, si le site de restriction correspond à une région important pour l'excision de l'intron. Que va-t-il se passer?

Cordialement,
piwi