Besoin d'aide en génétique des populations

little_canard · 23/04/2012 - 14h31

Bonjour à tous,

J'aurais besoin d'aide, ça fait très longtemps que je n'ai pas fait de génétique (et en plus ce n'était vraiment pas la matière où j'excellais...) du coup me voilà coincée avec un exercice qui n'est, au fond, pas si compliqué à mon avis!

Voilà l'énoncé :
un couple sain désire avoir un enfant mais craint que celui-ci ne soit affecté par une maladie génétique à transmission autosomique récessive. En effet, le frère et la tante de l'homme sont malades. Tous les autres ascendants du couple sont sains.
On sait qu'au sein de la population, la proba qu'un individu ait un génotype hétérozygote est de 1/20. Toutes les réponses doivent être justifiées.
1) Pouvez-vous établir l'arbre généalogique de cette famille?
2) Quelle est la proba pour la femme d'être hétérozygote?
3) Quelle est la proba pour l'homme d'être hétérozygote?
4) Quelle est la proba pour ce couple d'avoir un enfant malade?

Donc déjà j'ai essayé d'analyser cet énoncé :
le gène apportant la malade se trouve sur un autosome donc aussi bien les femmes que les hommes peuvent être atteints.
allèle responsable de la maladie récessif donc il faut être homoz pour être malade

A partir de là :
1) on ne peut pas établir l'arbre généalogique car on ne sait pas d'où vient la tante de l'homme (soeur de son père, de sa mère?), si le père est homoz ou hétéroz...
2 et 3) je ne sais vraiment plus comment calculer une proba d'être hétéroz...
4) comment savoir cela si on n'a pas l'arbre généalogique?

Merci d'avance pour votre aide!!!

TanguyE · 24/04/2012 - 08h37

Bonjour,

On peut tout de même faire un arbre, même s'il n'est pas précis pour la génération I (parents de l'homme et tante) vu qu'on ne sait pas de quelle côté est la tante.

Mais cela ne change rien au calcul des probabilités pour la 2 et la 3, en effet, si tu fais bien attention à toutes les personnes présentes dans la génération II tu peux retrouver l'info qu'il manque pour le calcul de proba (et oui, il n'y en a qu'un seul sur les 2 questions, l'autre proba est donnée dans l'énoncé).

Après je te laisse chercher un peu pour la 4.

N'hésite pas à poser d'autres questions.

little_canard · 24/04/2012 - 11h41

Bonjour TanguyE et merci pour les indications,
alors j'ai bâché dessus mais je ne suis absolument pas certaine de ce que j'ai trouvé!

1) Comment est-ce que qu'on présente ça en général? Petits carrés et petits ronds suffisent (+couleur pour les individus atteints)? Mais dans ce cas là on ne voit pas l'hétérozygotie et l'homozygotie.

2) 1/20

3) Les parents de l'homme sont tous les 2 hétérozygotes (je pense sinon le frère ne serait pas malade) :
- 1/4 : sain
- 1/4 : atteint
- 1/2 x 1/20=1/40 : hétérozygote?

4) Enfant atteint : 1/20 x 1/40 x 1/4 ?

Bref dans ma tête c'est vraiment pas clair d'autant plus que plus je recherche des cours là dessus, plus je tombe sur des formules horrible!!
C'est pour préparer un concours que je me replonge là-dedans!!

TanguyE · 24/04/2012 - 11h59

1) Pour l'arbre, c'est un carré pour les hommes, un rond pour les femmes, un losange pour les enfants pas nés. Les individus atteints sont pleins, les hétérozygotes sont hachurés (je crois, ça fait 5 ans que j'ai pas fait de génétique).

2) oui

3) Oui les parents sont hétérozygotes. Donc oui pour le 1/4 sain, oui pour le 1/4 atteint. Oui pour le 1/2 hétérozygote. Par contre il ne faut pas multiplier par la proba d'être hétérozygote dans la population générale vu que l'homme ne fait pas partie de cette population.

4) le calcul est bon à condition que tu remplace le 1/40 par 1/2.

little_canard · 24/04/2012 - 17h20

Ok merci pour cette aide précieuse!
Je ne voudrais pas abuser de ton temps mais encore un pb avec un autre exercice...

Chez un groupe de Pygmées d'Afrique Centrale, les fréquences alléliques pour les groupes sanguins ABO ont été estimées à
- 0,74 pour O
- 0,16 pour A
- 0,10 pour B
On suppose que les couples se forment au hasard, quelles sont les fréquences génotypiques et phénotypiques attendues?

Je ne sais pas comment se calcule une fréquence phénotypique, ni ce que c'est, car finalement le phénotype découle du génotype donc pourquoi calculer les 2?
J'ai regardé mes anciens exo et cours a chaque fois il fallait calculer des fréquences alléliques or là on nous les donne donc je suis un peu perdue.
Ensuite dois-je tenir compte de toutes les possibilités possibles (AA, AO, BB, BO, AB, OO)?

Merci bcp bcp d'avance

TanguyE · 25/04/2012 - 02h39

Je t'avoue que là, c'est au dessus de ce qu'il me reste comme souvenirs de mes cours de génétique.

Je peux juste te donner une réponse là dessus:

pourquoi calculer les 2?

Il y bien une différence entre les 2 vu que par exemple le phenotype A est induit soit par le génotype AA, soit par le AO. Les fréquences seront donc différentes.

misao · 27/04/2012 - 09h46

Il me semble que justement, ya une différence entre les génotypes et les phénotypes.

Pour les fréquences génotypiques: il y a AA, AO, BB, BO, AB et OO.
Pour les fréquences phénotypiques, il n'y en a que 4: fréquence [A], [B], [AB] et [O].

Exemple: Si je note a, b et o les fréquences alléliques respectives de A, B et O, j'ai:
Fréquence génotypique (AA) = a² = 0,0256
F (AO) = 2ao = 0,2368
F (BB) = b² = 0,01
F (BO) = 2bo = 0,148
...

Pour les F phénotypiques, là, il te faut simplement ajouter les fréquences des génotypes qui donnent le même phénotype.
Ex: F [A] = F (AA) + F (AO) = a² + 2ao

Bon calcul