Syndrome de marfan

[invite48f4e744]

Bonjour,

Les maladies orphelines sont trés complexes. pour ma part, il semblerait que je sois porteuse du syndrome de marfan. On l'appelle aussi maladie des grands. Mais, pour ce qui me concerne, il semblerait que je n'ai pas de signes majeurs (coeur, oeil), mais une addition de signes mineurs. Il n'en reste pas moins que je porte un corset, déambule en canne, et que mes sens soient atteints (sujet à polémique). Ce maudit syndrome gére ma vie ! Des personnes connaissant bien ce syndrome peuvent-ils m'informer ? Quel est le devenir des personnes atteintes ?
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[invitef0c99235]

Bonjour,

c'est du cas par cas. Des gens arrivent très bien à vivre avec le syndrome, ou du moins leur espérance de vie n'est pas vraiment diminuée (d'autres oui par contre).

Pour la partie que je connais de ce syndrome (coeur et gros vaisseaux), la ligne directrice de la prise en charge demeure la surveillance continue. Donc vérifier régulièrement les valves cardiaques (au moins par l'auscultation), ainsi que l'état de l'aorte - en outre - (en imagerie). Plusieurs types de traitements et d'interventions sont possibles en cas d'aggravation; mais mieux vaut les voir venir à l'avance.

Puis-je vous demander votre âge + si vous avez un pectus excavatum ou carinatum - et s'il est prononcé ou non?

[invite48f4e744]

Bonsoir Vésicule,

Je ne pensais pas " faire mouche " si vite. Je vais avoir 41 ans. Je peux vous renseigner, si on me parle en terme simples. Donc, je ne suis pas en mesure de répondre à votre seconde question, car je ne la comprends pas. J'ai besoin d'un décodeur ! Je ne manquerai pas de répondre à vos questions, si elle sont posées simplement. Alors, j'espére à bientôt.

[invitef0c99235]

La dernière question concernait la déformation du thorax (sternal essentiellement), laquelle déformation est typique du syndrome de marfan.

La déformation peut tendre vers (1) l'extérieur, ou vers (2) l'intérieur.

(1) http://www.childrenshospital.org/az/...atum_fig1a.jpg


(2) http://icln.sfcc.edu/mugs/Atec%20Wor...excavatum.jpeg

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite48f4e744]

Bonjour Vésicule,
Merci d'utiliser un langage que je connais. A ma connaissance, pour l'heure, aucune déformation ne semble se situer au thorax. Les déformations sont localisées sur le dos (7), et les jambes. Vous semblez indiquer que votre domaine de prédilection est le coeur. Aux derniers examens (déc.07) rien ne semble anormal. Pour le cardiologue, il n'y a pas Marfan. Aorte et vaisseaux sont normaux. Tant mieux ! Toutefois, il ne l'a pas exclu. Si cela peut vous aider, je suis traitée pour hypertension, et syndrome de Raynaud. Je ressemble parfois à un véritable congélateur ambulant, malgré Tanakan. Je n'ose vous dire comment je pourrais être, là où vous êtes située ! Je fais tout pour avoir chaud partout, malgré tout, je ressemble quelquefois à un robot, tant la sensation de froid me handicape ! Aujourd'hui, il neige. Je vais donc rester au chaud, pour tenter de garder les muscles décontractés. Le bas du dos est douloureux, du fait de ce temps. Pour info, si cela peut vous aider, voici le traitement de base : Coversyl 4mg (1), Liorésal 10 mg (2), Tanakan 40 mg (4), mag B6 (4). En période de crise, antalgiques et anti-inflammatoires. Pour les autres sens qui sont sujet à polémique : glaucome traité par Timabak 0,50, vision double pour l'oeil. Les oreilles sont aussi atteintes : perte d'audition à droite évaluée de 35 à 50%. On me dit que j'aurais une surdité fluctuante. Je dois être appareillée sous peu. Démangeaisons à l'oreille gauche. Quand je parle de sujet à polémique, c'est parce que le corps médical ne semble pas attribuer ces troubles à Marfan, pourtant un site les indique. J'en parlerai avec mon médecin traitant, je dois le voir. Il y a aussi une hypotonie musculaire au niveau de tous les membres. Par contre, la dentiste a annoter 2 des signes de Marfan. Je pense vous avoir donner beaucoup d'indications. N'hésitez pas si vous avez des questions ou si des idées vous viennent. Cela peut-être valable à tous ceux qui me lisent. Je veux informer et être informer. Pour la note humoristique, cette maladie orpheline ne semble pas l'être autant que ça ! tant mon ancien médecin n'a jamais pu mettre un nom sur mes difficultés, tant le nouveau m'a donner le nom. Il recense 3 cas parmi ces clients ! Fou. Pourquoi ce manque d'information parmi le corps médical ? Et pourquoi certains préférent le serment d'hipocryte à celui d'hipocrate, en parlant de psychologie ? C'est trés tendance... Amitiés et à bientôt.

[invitef0c99235]

Bonjour,

Quand je parle de sujet à polémique, c'est parce que le corps médical ne semble pas attribuer ces troubles à Marfan, pourtant un site les indique

Le syndrome de Marfan implique tout un ensemble de subtilités qu'il est impossible de présenter sur une page web au grand public. C'est l'un des dangers d'Internet, et il n'y a aucune conclusion à tirer qu'à partir d'un simple descriptif de symptômes. C'est plus compliqué que cela.

Pour le cardiologue, il n'y a pas Marfan. Aorte et vaisseaux sont normaux. Tant mieux ! Toutefois, il ne l'a pas exclu.

Il peut y avoir un Marfan sans signes cliniques, lesquels se développeront ou non par la suite.

Il y a aussi une hypotonie musculaire au niveau de tous les membres

Vous pourriez demander à votre médecin si cette hypertonie musculaire peut être due au Lioresal.

tant mon ancien médecin n'a jamais pu mettre un nom sur mes difficultés, tant le nouveau m'a donner le nom. Il recense 3 cas parmi ces clients ! Fou. Pourquoi ce manque d'information parmi le corps médical ? Et pourquoi certains préférent le serment d'hipocryte à celui d'hipocrate, en parlant de psychologie ? C'est trés tendance...

Je ne crois pas qu'il soit constructif de traiter des médecins d'hypocrites en faisant référence au serment d'Hippocrate, à partir duquel serment des hommes et des femmes ont sacrifié une bonne partie de leur propre vie pour sauver celle des autres.

Pour le Marfan, c'est un diagnostic d'une certaine subtilité, qui implique analyse et prudence dans la démarche.

Par ailleurs, il est évident que les médecins ne connaissent pas tous les troubles et maladies orphelines, et pour ce qui est connu, il n'est pas possible de mettre le doigt dessus à toutes les fois du premier coup. C'est humainement voire mathématiquement impossible.

En ce qui vous concerne, en supposant que vous ayez un Marfan, tout se joue sur la prévention. Donc idéalement, un examen annuel en cardiologie surtout (auscultation et echo principalement)...c'est de cette façon que la dangerosité du Marfan peut être évitée, si Marfan il y a.

Bien entendu, et de manière générale, vous avez besoin d'un suivi régulier par un médecin qui soit au courant de l'ensemble de votre condition, pour justement évaluer ponctuellement tout développement qui pourrait permettre de confirmer le Marfan; et d'en contrôler subséquemment les conséquences.

[invite48f4e744]

Bonjour Vésicule,
Je voudrais vous apporter quelques précisions. Quand je parle de sujet à polémique, j'entends par là que certains signes ne sont pas considérer comme appartenant à Marfan, comme l'oreille, la vision double... par tous. Je sais hélas, qu'il y a de tout sur internet. Lorsque je dis que certains médecins préferent le serment d'hipocryte, a celui d'hypocrate, c'est en connaissance de cause ! Il y a de trés bon professionnels, mais, hélas quelques-uns ternissent un peu la profession. Plutot que de se ranger dérriére la solution de facilité, qui est de dire "c'est psychologique", ne peut-on pas dire " je ne comprends pas ce qui vous arrive". Ce n'est pas une honte. Quelques médecins me l'ont dit, et je l'accepte. A un moment donné, on ne peut invoqué le psychologique quand on voit les radios de dos. Je porte tout de même un corset. Ne pourrait-on pas sensibiliser les futurs médecins aux maladies rares et orphelines les + communes ? Marfan ne m'a pas l'air si rare que ça ! Les propos que je vous tiens ont été entendu par mon médecin. Nous en dialoguons ouvertement. Le corps médical a souvent tendance à exclure les maladies orphelines automatiquement. Seuls quelques-uns avancent cette hypothése. En régle générale, ils font mouche ! Bonne journée.

[invitef0c99235]

Je comprends votre propos. Pour ce qui est de la réponse "psychologique" ou du "stress", je crois aussi que c'est actuellement un problème en médecine, et que le tir peut être mal ajusté. Faut comprendre toutefois d'où vient cette réponse.

D'une part, il est vrai que des facteurs psychologiques peuvent être responsables de plusieurs manifestations cliniques (physiologiques) bien tangibles. La proportion est importante. Deuxièmement, l'expérience compte beaucoup en médecine, et un médecin d'expérience est plus apte à faire certains recoupages (autrement dit, est plus apte à savoir repérer le cas type de symptômes induits par le psychisme). Enfin, il arrive très souvent que les patients n'acceptent pas ce genre de réponse, tellement ils ressentent leurs maux. Pourtant, dire que c'est induit par le psychisme ne veut pas dire que la douleur ou même les maux ne sont pas là. Faut bien comprendre cette notion. Mais effectivement, je crois que la médecine doit être autocritique relativement à cette approche diagnostique.

Toutefois, il ressort de votre rencontre avec les autres médecins que le premier médecin à vous avoir dit cela se soit trompé et ait mal évalué la chose. Ça arrive.

Ne pourrait-on pas sensibiliser les futurs médecins aux maladies rares et orphelines les + communes ? Marfan ne m'a pas l'air si rare que ça !

Marfan est bien connu en cardio, et dans d'autres spécialités aussi. Personne ne demande aux médecins de famille de connaître toutes les maladies orphelines. Ce n'est pas vraiment leur rôle non plus et ils ont déjà un tas de connaissances générales à avoir. Là où un médecin de famille fait bien son rôle, c'est lorsqu'il connaît bien son champ de compétence et le moment où il doit référer. Et donc, pour l'apprentissage des maladies rares et très rares, c'est plutôt la job des spécialités. Ne vous inquiétez pas, l'apprentissage se fait, même s'il faut toujours pousser un peu plus. D'ailleurs, il me semble que tous les spécialistes que vous avez rencontrés vous ont parlé du Marfan.

[invite48f4e744]

Bonjour Vésicule,
J'ignorais que vous m'aviez laisser un nouveau message. Je le découvre. J'entends vos propos. Maintenant, si tout le monde veut bien admettre la possibilité d'un Marfan, nous pourrons peut-être progresser... Je me permets 2 corrections. 1* les spécialistes rencontrés n'ont jamais évoqué Marfan. Ils ont constaté, dont acte, mais ne relie jamais à un autre probléme. Et pour certains, (cardio), la signature Marfan est absente. Seul, le nouveau médecin généraliste référent a exprimer son avis. Pour lui, il est bien beau de constater, certes, mais il faut aussi relier. Par contre, sur un précédent message, vous parliez d'hypertonie. C'est HYPOTONIE, son contraire. Perte de puissance musculaire, évalué à 3 sur 5, il y a bien 3 ans. Une amie me faisait remarquer derniérement qu'elle a l'impression que les sens sont touchés. Elle n'a pas tort. Qu'en pensez vous ? Yeux (glaucome, vision double), là aussi, impossible de faire admettre à l'ophtalmologiste, la possibilité de Marfan ! Ouïe (appareillée désormais), et la charpente est atteinte (muscles et dos). Par contre, j'ai retrouvé le site dont je vous parlais. En tapant syndrome de Marfan dans recherche internet, on voit un lien " Marfan (syndrome) : Définition dans l'encyclopédie santé Vulgaris. Je clique sur symptômes, symptômes généraux, et femme. J'aimerais votre avis sur ce site. Pensez-vous qu'il soit crédible ? Quand je disait "sujet à polémique", c'est parce que certains n'admettent pas certains troubles comme étant à Marfan. Par exemple, sur ce site, on admet la surdité comme étant à Marfan. Pour les médecins, non. Alors aprés, que suis-je sensée penser ? Si je me permets d'insister avec les médecins, c'est parce que je me connais. Songez qu'il y a 12 ans, je renovais une vieille grange avec un couple d'amis, sur des travaux de force. J'ai la taille et le gabarit d'un homme. (1,93m pour 81 Kg) ! Ca vous situe....! Donc, pour moi, il y a probléme. Pour l'instant, je préfére n'avoir que mon médecin référent. Il y a eu beaucoup de dégats psychologiques pour le coup, parce que personne n'a ne serait-ce qu'un seul instant penser à Marfan. Maintenant, c'est accepter et reconstruire, sachant que je fatigue trés vite, et que je dois me reposer l'aprés-midi ! Au fond, ce qui me fait rager, c'est que j'ai un esprit TGV pour un corps de tortue ! L'adéquation est explosive... Ca, c'est peut-être le plus dur à accepter ! Bien amicalement. Bonne journée à vous.

[invitef0c99235]

Bonjour.

Oui évidemment je parlais de l'hypotonie (c'était un lapsus), ce que le Lioresal peut provoquer dans certains cas (ce qui ne veut pas dire automatiquement que c'est la cause dans votre cas).

Pour le Marfan, même s'il est davantage connu des spécialistes, effectivement cela prend un médecin qui a une vue globale de votre état afin de faire un diagnostic. Le diagnostic se pose en analysant l'ensemble de la condition médicale. Il se peut qu'un spécialiste n'ose pas conclure (attention toutefois, je ne suis pas en train de donner une opinion diagnostique en faveur de la présence ou non d'un Marfan). À ce niveau, un médecin de famille peut être mieux placé pour poser le diagnostic, en prenant acte de ce que chaque spécialiste a rapporté.


Personnellement, si vous me demandez mon opinion, voici 2 points:
1) je crois que l'idéal serait de rencontrer un spécialiste en médecine interne (interniste). C'est sa job de connaître le Marfan, et surtout de travailler sur différents champs de spécialité et de faire ce genre de synthèse diagnostique;
2) le plus important de tout, serait de consulter annuellement un cardiologue pour un check-up de routine (si vous le pouvez). C'est le point le plus vital du Marfan. Donc autrement dit, par cet examen annuel, et dans l'éventualité où le Marfan n'aurait, à tort, pas été diagnostiqué, vous vous protégez de sa dangerosité en faisant un tel check-up.


Pour les infos tirées sur Internet, le site que vous rapportez peut être utile, mais n'est pas une source véritablement fiable. Les seuls sites qui sont véritablement fiables, sont les sites universitaires et certains sites institutionnels, et encore on y trouve des erreurs (les profs en font). Bref, dans tous les cas, il n'est pas vraiment possible de se faire une idée à partir d'Internet, à moins d'avoir une formation médicale (et encore). Le piège principal, et ce que les sites n'expliquent pas, c'est qu'un même groupe de symptômes A,B,C,D,E, peut être relié à plusieurs maladies ou troubles différents. Donc ce n'est que par une investigation médicale plus poussée et subtile (imagerie, biologie sanguine, examen clinique etc.) qu'il est possible de vraiment orienter le diagnostic.

[invite48f4e744]

Bonjour Vésicule,
Je suis d'accord avec vous sur un point ! Internet n'est pas médecin !!!! Mais à titre d'information, ça peut aider. Toute raison gardée, et sans être hypocondriaque, ça permet peut-être des recoupements intéressants. Depuis que mon médecin a mis le nom possible sur mes difficultés, j'essaie aussi de m'informer, d'où l'ouverture de ce forum. Nous parlons via cette toile, mais à visu, la situation est loin d'être la panacée... sans vouloir dramatiser !!! Et même pour moi, j'ai signalée ce qui ne va pas à mon médecin, mais lui ai-je tout dit ? Pas sûre. Parfois, on fait l'impasse sur des petits riens qui peuvent avoir leur importance, mine de rien ! Surtout lorsque l'on vit seule... Bien amicalement. Bonne journée à vous.

[inviteb8259420]

Bonjour.

Oui évidemment je parlais de l'hypotonie (c'était un lapsus), ce que le Lioresal peut provoquer dans certains cas (ce qui ne veut pas dire automatiquement que c'est la cause dans votre cas).

Pour le Marfan, même s'il est davantage connu des spécialistes, effectivement cela prend un médecin qui a une vue globale de votre état afin de faire un diagnostic. Le diagnostic se pose en analysant l'ensemble de la condition médicale. Il se peut qu'un spécialiste n'ose pas conclure (attention toutefois, je ne suis pas en train de donner une opinion diagnostique en faveur de la présence ou non d'un Marfan). À ce niveau, un médecin de famille peut être mieux placé pour poser le diagnostic, en prenant acte de ce que chaque spécialiste a rapporté.


Personnellement, si vous me demandez mon opinion, voici 2 points:
1) je crois que l'idéal serait de rencontrer un spécialiste en médecine interne (interniste). C'est sa job de connaître le Marfan, et surtout de travailler sur différents champs de spécialité et de faire ce genre de synthèse diagnostique;
2) le plus important de tout, serait de consulter annuellement un cardiologue pour un check-up de routine (si vous le pouvez). C'est le point le plus vital du Marfan. Donc autrement dit, par cet examen annuel, et dans l'éventualité où le Marfan n'aurait, à tort, pas été diagnostiqué, vous vous protégez de sa dangerosité en faisant un tel check-up.


Pour les infos tirées sur Internet, le site que vous rapportez peut être utile, mais n'est pas une source véritablement fiable. Les seuls sites qui sont véritablement fiables, sont les sites universitaires et certains sites institutionnels, et encore on y trouve des erreurs (les profs en font). Bref, dans tous les cas, il n'est pas vraiment possible de se faire une idée à partir d'Internet, à moins d'avoir une formation médicale (et encore). Le piège principal, et ce que les sites n'expliquent pas, c'est qu'un même groupe de symptômes A,B,C,D,E, peut être relié à plusieurs maladies ou troubles différents. Donc ce n'est que par une investigation médicale plus poussée et subtile (imagerie, biologie sanguine, examen clinique etc.) qu'il est possible de vraiment orienter le diagnostic.

oui Vésicule vous avez de très bon conseils et je pense que depuis 2008 les connaissances sont plus avancées sur les codes génétiques , faire les tests s'il y a suspicion , types , famille restent le meilleur moyen de prendre toutes précautions , depuis 21 ans à chaque fois que je devais consulter je parlais du Marfan , médecins infirmiers hôpitaux paramédicaux écoles staff des médecins etc ... parler parler informer et parfois se fâcher donnent des résultats aujourd'hui un peu grâce à l'association syndrome Marfan depuis 1995 il existe des hôpitaux de réferences où tous les examens peuvent être entrepris génétiques cardiaque oph. etc etc etc voir www.vivremarfan.org

[invitedacaf097]

moi jen suis ateint je suis a ma 2 operation sa reste compliquert mes on si fait c vrai que cette maladi et comtregnante mes daprer mes recherche je c quon ne peut pas tros donner de tant de vie c une maladi assez meconu mes les tretement son eficace meme ci il change regulierement selon levplution en sachan quelle et diferente selon les individu ci vous vouller des renseignement voila mon mail yohann.40@hotmail.fr