ma fille attend un diagnostique

[invitecf432476]

bonjour,

je suis nouvelle ici, j essaye d esesperement de trouver quelqu un dans la meme cas que ma fille. Lola aura 2 ans le mois prochain et ne se deplace pas encore, elle c est assise toute seule vers l age de 18 mois. elle a un retard comportemental et moteur, elle a du mal a se servir de ses mains, c est geste sont assez grossier.
heureusement elle n a pas de soucis de santé, et elle a toujour le sourire.
nous sommes allez voir un specialiste des maladies rares la semaine derniere qui nous a orienté vers un geneticien.
connaissez vous des enfants dans le meme ca que lola, ou une maladie genetique qui pourrai avoir ses symptomes?
merci pour vos reponse.
-----

[invitedd634691]

bonjour si je peux vous donner un conseil allez sur le forum doctissimo aux maladies rares et orphelines . je pense que vous aurez beaucoups plus de temoignages et ainsi obtenir des infos sur cette maladie . il me semble meme que en cherchant bien sur doctissimo vous avez directement la maladie de k .personnellement je la connais pas . mais pour cela doctissimo sa peut vous apporter des reponses etc . courage cordialement marthie

[invite73c2bf29]

Même si Doctissimo vous apportera éventuellement des témoignages, ça ne trouvera en aucun cas la maladie si vous lisez deux symptômes identiques. Les forums ne sont pas des outils de diagnostic.

Prudence..

[MaliciaR]

Bonjour,

Sans vouloir paraître trop sèche : pensez-vous que lire les racontards de gens sur Doctissimo pourra vraiment vous être bénéfique? Je suis désolée, mais orienter quelqu'un vers un forum pour tenter de trouver un diagnostic d'une maladie rare est purement et simplement dangereux...
Pourquoi ne pas attendre le résultat de la part du généticien? Vous en saurez plus et ne serez pas dans les fantasmes "Et si c'est ça, comme je l'ai lu...?" ou "Mais comment va faire ma fille si jamais elle a ça parce que les symptômes ressemblent...?".


Cordialement,


P.S. Croisement avec TomKrouze

[A voir en vidéo sur Futura]

[invitedd634691]

Bonjour,

Sans vouloir paraître trop sèche : pensez-vous que lire les racontards de gens sur Doctissimo pourra vraiment vous être bénéfique? Je suis désolée, mais orienter quelqu'un vers un forum pour tenter de trouver un diagnostic d'une maladie rare est purement et simplement dangereux...
Pourquoi ne pas attendre le résultat de la part du généticien? Vous en saurez plus et ne serez pas dans les fantasmes "Et si c'est ça, comme je l'ai lu...?" ou "Mais comment va faire ma fille si jamais elle a ça parce que les symptômes ressemblent...?".


Cordialement,


P.S. Croisement avec TomKrouze

bonjour vous devez etre plus que seche non mais de quel droit denigrer vous doctissimo ! bien sur un forum c'est comme partout dans la vie ! faut pas prendre tout pour argent comptant !vous n'avez certainement pas eu de probleme de maladies rares . comme le disais si bien une amie à moi dr en hematologie (la medecine n'est pas une science exacte dans certaines affections on ne sait pas tout ! ) bien sur que cette maman doit revoir le geneticien bien sur que le forum ne remplacera en aucun cas la medecine mais si elle peut trouver un peu des conseils d'autres parents dans le meme cas je vois pas le mal . et pour tout vous dire j'ai ma petite niece atteinte de purpura thrombopenique depuis des annees que bien que tres suivit par ces medecins on na pas pu la guerir et elle survie avec la plupart du temps 10000 plaquettes et les medecins ni peuvent rien ! à part des perfs de tegeline ou des corticoides qui n'arrange rien mais lui remonte les plaquettes queques temps .puis ces hemmoragies recommence et ma soeur vie un enfer .par contre elle est depuis des annees sur doctissimo forum des thrombopenies etc ; et elle à creer des liens tres fort avec d'autres parents dans le meme cas et sa lui à etait tres benefique . je pense aussi à serge papa de remy fidele sur cette rubrique de doctissimo depuis des annees et qui donne beaucoups de son temps et de son energie aux autres personnes concerner par cette maladie rare . certains se communique meme des adresses de centre hospitalier plus competent (notament pour les traitements plus ou bien mal encadrer d'un centre à un autre pour les perfusions de tegelinne aussi !alors comment pouvez vous ainsi denigrer ces personnes qui bien souvent grace à ce forum retrouve de l'espoir et la force de se battre contre ces maladies rares .vous etes vous jamais retrouver seule entourer de medecins qui on fait de leur mieux mais ne peuvent pas plus ! certainement pas . pour en finir vous avez raison pour : l'erreur est humaine . mais pourquoi utiliser vous une catastrophe ??. comment vous considerer les ordinateurs comme catastrophique et vous les utiliser ? moi je trouve que c'est une grande avancé qui nous apporte beaucoups si on cherche bien faut il encore savoir en decouvrir les richesses .salut marthie

[MaliciaR]

Bonjour,

bonjour vous devez etre plus que seche non mais de quel droit denigrer vous doctissimo ! bien sur un forum c'est comme partout dans la vie ! faut pas prendre tout pour argent comptant !vous n'avez certainement pas eu de probleme de maladies rares . comme le disais si bien une amie à moi dr en hematologie (la medecine n'est pas une science exacte dans certaines affections on ne sait pas tout ! ) bien sur que cette maman doit revoir le geneticien bien sur que le forum ne remplacera en aucun cas la medecine mais si elle peut trouver un peu des conseils d'autres parents dans le meme cas je vois pas le mal . et pour tout vous dire j'ai ma petite niece atteinte de purpura thrombopenique depuis des annees que bien que tres suivit par ces medecins on na pas pu la guerir et elle survie avec la plupart du temps 10000 plaquettes et les medecins ni peuvent rien ! à part des perfs de tegeline ou des corticoides qui n'arrange rien mais lui remonte les plaquettes queques temps .puis ces hemmoragies recommence et ma soeur vie un enfer .par contre elle est depuis des annees sur doctissimo forum des thrombopenies etc ; et elle à creer des liens tres fort avec d'autres parents dans le meme cas et sa lui à etait tres benefique . je pense aussi à serge papa de remy fidele sur cette rubrique de doctissimo depuis des annees et qui donne beaucoups de son temps et de son energie aux autres personnes concerner par cette maladie rare . certains se communique meme des adresses de centre hospitalier plus competent (notament pour les traitements plus ou bien mal encadrer d'un centre à un autre pour les perfusions de tegelinne aussi !alors comment pouvez vous ainsi denigrer ces personnes qui bien souvent grace à ce forum retrouve de l'espoir et la force de se battre contre ces maladies rares .vous etes vous jamais retrouver seule entourer de medecins qui on fait de leur mieux mais ne peuvent pas plus ! certainement pas . pour en finir vous avez raison pour : l'erreur est humaine . mais pourquoi utiliser vous une catastrophe ??. comment vous considerer les ordinateurs comme catastrophique et vous les utiliser ? moi je trouve que c'est une grande avancé qui nous apporte beaucoups si on cherche bien faut il encore savoir en decouvrir les richesses .salut marthie

Plusieurs remarques, madame :
* cette maman attend un diagnostic. Cela veut dire qu'elle ne sait pas ce que sa fille peut avoir. Considérez-vous utile d'aller sur des forums demander ce que sa fille pourrait avoir? Ca mène à quoi?
* je ne vous permets en aucun cas de me traiter avec cette agressivité. Je ne vous ai pas agressé personnellement, j'ai critiqué votre idée. Je n'ai nulle part manqué de respect à personne, mon intervention a été courtoise. Concernant ma signature, je ne suis aucunement responsable du fait que vous ne la compreniez pas.
* si vous voulez faire la pub de doctissimo, libre à vous. Je ne considère toutefois pas que le forum Futura-sciences en soit l'endroit idéal. Et je suis en droit d'apprécier ou non la valeur scientifique d'un site internet. Remarquez bien que je n'ai pas dénigré Doctissimo, comme vous le dites : j'ai dit qu'il pourrait être dangereux d'aller ramasser des témoignages sur quelque chose de parfaitement inconnu...
* enfin, ici, c'est un forum scientifique. On n'y vient pas pour des témoignages ou des diagnostics, mais pour discuter avec des arguments scientifiques de divers thèmes liés à la santé.

Sur ce, bonne continuation.


Cordialement,

[invitecf432476]

je vous remercie tout d abord pour vos reponse, meme si elle se sont un peu enflammer, je suis désolé c est pas ce que je voulai.
je voulai avoir un soutient et aussi une petite idée de ce qui peut attendre ma fille pour l avenir, je vous avoue qu attendre des mois pour avoir des resultats ca commence a etre un peu long mais je ne prendrai en aucun cas vos reponse pour sure.
j ai deja laisser un mess sur doctissimo ou je n ai eu aucune reponse, et je suis ravi de voir qu ici il y a plus de personne qui s interresse.
je sais que ca n est pas bien de se servir de vos avis pour la maladie de ma fille mais j avoue que ca m aide un peu pour me motiver. la 1er neurolgue qu on a vue penser au syndrome de reth ce n est pas ca, on a fait des tests. mais je n est pas paniquer avant d avoir eu les resultat je vous rassure.

je vous demandez juste un avis car je m inquiete de l avenir de ma fille.

[piwi]

Bonjour,

Dans un premier temps merci de ne pas faire virer ce fil de discussion à la foire d'empoigne. Ensuite marthie je ne saisi pas bien votre démarche. Vous vous exprimez ici pour la première fois et ce pour inviter les gens à aller consulter un autre forum. Même si l'intention part d'un bon sentiment comprenez que ceci soit plutot mal pris.
Maintenant notre démarche est sans doute différente de celle de doctissimo dans la mesure où nous souhaitons avoir des discussions centrées sur l'aspect scientifique des choses. Dans ce cadre l'appel à témoignage est rarement pertinant et n'obtient que rarement des réponses satisfaisantes. Nous ne souhaitons pas particulièrement que ce genre de requetes se développent mais nous ne les repoussons pas d'emblée quand elles se présentent.

Cordialement,
piwi

[piwi]

Pour répondre quand même à la question principale de cette discussion. Je ne pense pas que qui ce soit puisse vous répondre de manière satisfaisante. Les signes que vous décrivez ne sont hélàs pas assez parlants pour que qui que ce soit puisse mettre le doigt de manière certaine sur une maladie ou une autre.
Un travail clinique et génétique est nécessaire pour mieux cibler les symptomes précis dont souffre votre petite fille. Ce n'est qu'une fois ceci fait que les médecins ou alors peut être les membres du forum pourrons discuter plus précisément de la suite des évenements.

J'espère que tous les lecteurs comprendrons bien le drame que serait une réponse catégorique prédisant le pire pour votre petite fille ou au contraire vous rassurant de manière illusoire. La vie d'une personne et de sa famille mérite plus de considération qu'une discussion de comptoire facile et désincarnée.

Quand vous aurez plus de précisions et si vous avez des questions qui restent posées à ce moment là nous serons heureux de vous soutenir et de vous aider si nous le pouvons.

Cordialement,
piwi

[invitedd634691]

je n'ai aucune intention de faire de la pub pour doctissimo . j'ai juste voulu repondre à cette maman que si elle rechercher des parents dans la meme situation que ellle c'est pas ici qu' il fallait chercher . maintenant chacun est libre de son opinion .vous dites ne pas avoir denigrer mais racontards c'est quoi ? je le repete bien sur les forums c'est comme tout dans la vie faut savoir faire le trie . ce forum est scientifique ? merci de me le dire sans vous je l'aurais pas su . et je ne vous ai nullement agresser mais repondue à juste titre . bonne continuation à vous aussi

[piwi]

Sans vouloir envenimer les choses plus qu'elles ne le sont, je trouve que soit vous choisissez des formulations malheureuses qui donnent une mauvaise image de vos intentions soit vous cherchez délibérément à nous blesser.
Après l'invitation outrancière à aller consulter un autre forum que le notre voici que vous n'aviez pas réalisé où vous vous trouviez. Pourtant dans futura-sciences il y a sciences. L'intitulé ne semble devoir prendre personne en traitre. Ensuite vient la charte du forum que vous avez signée en vous inscrivant et qui stipule ceci:

6. Ayez une démarche scientifique. Ce forum n'est pas un lieu de discussion sur de soi-disant phénomènes paranormaux ou "sciences" parallèles. Toutes idées ou raisonnement (aussi géniaux soient ils) doivent reposer sur des faits scientifiquement établis et non sur de vagues suppositions personnelles, basées sur d'intimes convictions. Etant sur un forum scientifique, les discussions religieuses ou politiques ne sont pas tolérées.

Fermons la parenthèse. J'espère simplement que vous n'êtes pas aussi maladroite avec vos amis. (Je vous taquine un peu n'y voyez rien de méchant)

piwi

[invitedd634691]

Bonjour,

Dans un premier temps merci de ne pas faire virer ce fil de discussion à la foire d'empoigne. Ensuite marthie je ne saisi pas bien votre démarche. Vous vous exprimez ici pour la première fois et ce pour inviter les gens à aller consulter un autre forum. Même si l'intention part d'un bon sentiment comprenez que ceci soit plutot mal pris.
Maintenant notre démarche est sans doute différente de celle de doctissimo dans la mesure où nous souhaitons avoir des discussions centrées sur l'aspect scientifique des choses. Dans ce cadre l'appel à témoignage est rarement pertinant et n'obtient que rarement des réponses satisfaisantes. Nous ne souhaitons pas particulièrement que ce genre de requetes se développent mais nous ne les repoussons pas d'emblée quand elles se présentent.

Cordialement,
piwi

je comprends tres bien . justement je pensais que cette maman rechercher un soutient moral de personnes qui vivent le meme drame . mais pour des conseils scientifiques pas de doute elle est sur le bon forum . cordialement marthie

[inviteeb70be2e]

Je pense qu'on a fait le tour là.
Comme expliqué plusieurs fois, aucun diagnostic ne peut être fait sur internet, même pour "avis" : cela serait dangereux.

Je ferme donc la discussion, certaines personnes ont besoin de reprendre un peu leur calme.

Pour la modération,
etoile