Anomalie chromosome N°15

[invitee03b3a99]

Bonjour,
Mon fils de 7 ans a été diagnostiqué TDAH (Troubles de l'attention et de l'hyperactivité). Il présente une déficience mentale (retard de 5 ans par rapport à son age actuel). Nous avons fait des analyses pour trouver une éventuelle cause génétique. Les derniers résultats formule l'hypothèse d'une anomalie sur le chromosome N°15. Nous venons juste de faire un nouveau prélèvement pour avoir une conclusion définitive. Quelqu'un peut-il m'aider sur ce sujet car je suis un peu perdu en lisant les résultats des examens.
Par avance merci pour votre aide.
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[Flyingbike]

Bonjour

Je ne suis pas spécialiste mais voila ce que j'ai compris :

TDAH n'est pas une "maladie" mais plutôt un syndrome, c'est donc un ensemble de symptômes et une dénomination qui regroupe plusieurs troubles qui peuvent être différents. Pour ces raisons on appelle TDAH un ensemble de troubles aux causes diverses (environnementales, génétiques, mixtes, etc.).

Parmi les causes il peut y avoir des mutations génétiques dans des gènes codant pour certaines protéines impliquées dans le fonctionnement des neurones, et sans doute d'autres causes sporadiques pas forcément identifiées.
Je n'ai rien trouvé a propos du chromosome 15 et TDAH. Vous devriez attendre les résultats définitifs et poser des questions a votre médecin.

Quant aux derniers résultats, n'y a-yt-il rien de plus précis qu'une anomalie dans le chromosome 15 ? Cet examen, c'est un caryotype, un séquençage ?

[LXR]

Discussion déplacée dans le forum approprié.

LXR pour la modération

[invitee03b3a99]

Bonjour,
Voici une extraction du CR de l'examen biologique.

Par avance merci pour votre aide

[A voir en vidéo sur Futura]

[Mahault]

Voici les commentaires que je puisse faire sur le CR de l'examen.
L'anomalie du chromosme 15 est en réalité une duplication anormal à un endroit bien spécifique.
Les médecins aimerait quantifier de façon plus précise l'ajout de paire de base, c'est pourquoi ils veulent procéder à des tests supplémentaires.

Apparement il existe cette anomalie chez des personnes qui ne présente pas de syndrome particulier. Vos médecins vont chercher dans les bases de données et la bibliographie de plus amples informations pour vous aider à determiner la cause de ce syndrome.

Si vous vous posez des questions, n'hésitez pas a les formuler auprès de vos médecins qui sont les plus aptes à vous répondre.
Cordialement.