Maladie périodique

[Rinouch]

Bonjour,
Je viens de lire votre message et vous réponds aussitôt.
Je suis effectivement atteinte de cette maladie périodique
(ou FMF) depuis mon tout jeune âge (7 ans environ) et j'en ai plus de 40. Après un test génétique fait en 1998, il s'avère que je suis homozygote (gène M694V), la forme la plus grave.
Bien que diagnostiquée très tôt, je n'ai été traitée véritablement que depuis cette date, c'est-à-dire 1998 car, malheureusement, beaucoup de médecins avaient une approche très inexacte de cette maladie alors même qu'un remède (connu par eux) LA COLCHICINE existe depuis 1972.
Il y a eu plusieurs tentatives de traitement par ce médicament, mais toujours très mal adapté. Les doses étaient trop élevées ou pas assez, si bien que je n'ai pu éviter, durant de longues années, des crises extrêment fortes qui me clouaient au lit durant 3 à 4 jours et qui survenaient souvent (au moins 2 à 3 crises par mois) : douleurs thoraciques très violentes m'empêchant presque de respirer, puis irradiant vers l'abdomen - qui pouvaient faire penser à une occusion intestinale - le tout accompagné de forte fièvre et vomissements.
Jusqu'au jour où un spécialiste très compétent, connaissant bien cette maladie, m'a prise en charge. Mon traitement actuel est de 1,5 mg par jour. Auparavant, ma dose était de 1 mg/jour, mais il arrive que cela ne suffise plus et qu'il faille la réadapter. Depuis, tout va (presque) très bien. Les crises, moins fortes, se raréfient...
A-t-on fait faire à votre gendre un test génétique ? S'il est traité, pouquoi continue-t-il à être malade ? Ce qui porte à croire que la dose prescrite n'est sans doute pas suffisante ?
J'espère qu'il est suivi par un bon spécialiste. Ceci est très important. Car vous n'êtes peut-être pas sans savoir que le risque le plus grave de cette maladie, SI ELLE N'EST PAS TRAITEE, est l'Amylose Rénale.
En revanche, si son médecin (ou spécialiste) lui fait faire régulièrement des examens assez approfondis - environ tous les 6 mois - pour vérifier, entre autre, le bon fontionnement de ses reins (créatinine, etc.), il y a peu de chances pour que votre gendre risque un jour d'avoir cette maladie. La colchicine empêche et prévient cette complication de la FMF.
Savez-vous qu'une association existe depuis peu ? (AF FMF). J'y ai adhéré et depuis, je me sens moins seule face à cette maladie et beaucoup de réponses à nos angoisses nous sont apportées.
Si vous le souhaitez, vous pouvez les contacter par email : affmf@free.fr
On vous répondra très vite, on vous dirigera - si besoin est - vers d'excellents spécialistes.
Un forum existe également où les malades échangent leurs points de vue, expériences, parcours : http://fr.groups.yahoo.com/group/mpfmf
Si vousavez besoin de quoique ce soit d'autre, n'hésitez pas à me recontacter.
je vous souhaite bon courage

Dina (Alias Rinouch)

PS : Création également d'un site internet : http://www.orpha.net/associations/AFFMF/

[sams92]

Bonsoir à tous

je m'apelle samy j'ai 28 ans et je viens d'apprendre que je suis atteint de la maladie périodique, j'ai vu un médecin en medecine interne qui m'a prescrit de la colchicine sans trop bien m'expliquer de quoi il s'agissait.
il m'a prescrit également des tests urinaires qui n'ont révélé aucune trace de protéinurie.

Je vous écris car je suis en plein désaroi, peut être par manque d'information, je crains car le diagnostique a été trés tardif et j'ai peur d'avoir des problèmes rénaux et je crains également pour ma famille, eux ne présente pas de signes cliniques.

désolé pour toute ces questions mais je suis un peu perdu

merci d'avance

[Rinouch]

Bonsoir Samy,

Je viens de lire ton message qui me pousse à te répondre aussitôt, vu ton désarroi.

Je voudrais te rassurer, compte tenu de mon long parcours.

A l'opposé de toi, j'ai été diagnostiquée très tôt (vers l'âge de 7 ans) et malgré cela, aucun médecin n'a pu me prescrire la dose de colchicine qu'il convenait pour calmer mes crises. Ce qui revient à dire que je n'ai eu absolument aucun traitement des années durant. Malheureusement, certains médecins ont une vision très approximative de cette maladie (méconnue par beaucoup même).

Je ne suis traitée par la colchicine que depuis 1998 et j'ai dépassé largement la quarantaine. Tu peux donc aisément imaginer les années de souffrances inutiles....

La maladie périodique est une maladie génétique (tu dois le savoir). T'a- t-on fait le test génétique pour confirmer le diagnostic ? Ou bien seuls, les signes cliniques que tu présentaient ont fait poser le diagnostic par ton médecin ?

Nous avons la chance d'avoir un traitement LA COLCHICINE qui est anti-inflammatoire (non stéroïdien) et qui parvient à prévenir, atténuer, voire même espacer lescrises.

J'espère que c'est ton cas.

Quant aux analyses vérifiant une éventuelle protéinurie, ton médecin a eu raison de le faire car la complication la plus grave de la maladie périodique est L'AMYLOSE RENALE.

Si tout est normal de ce côté-là, tu ne dois surtout pas t'inquiéter car, et j'insiste là-dessus, seule la Colchicine prévient également cette redoutable maladie. Si tu prends régulièrement ton traitement (à la même heure, c'est important), il y a peu de risques pour que tu contractes cette maladie.

Il n'y a qu'à voir mon exemple : malgré toutes ces années sans traitement (bien plus longtemps que toi), malgré ces longues années de souffrances (crises récurrentes pratiquement 2 par mois), je vais bien, aucun problème rénal. Mais la surveillance doit se poursuivre tout de même (sans angoisse !).

Depuis la prise de ton traitement, tes crises se sont-elles atténuées ? Logiquement oui. Quelle est la dose qui t'a été prescrite ? De mon côté je suis passée de 1 mg à 1,5 mg/jour car de temps à autre, certains symptômes (atténués) réapparaissaient. A présent, tout va bien.
Si du côté de ta famille, il n'y a aucun signe clinique, cela peut vouloir dire aussi qu'ils peuvent être porteurs de cette maladie (puisque l'un des deux te l'a transmise), mais ne l'ont pas développée.

Une association a été créée justement pour venir en aide à tous ceux qui souffrent de FMF (Fièvre Méditerranéenne Familiale ou maladie périodque). J'y adhére et depuis, je me sens beaucoup moins seule face à cette maladie.
Pour les contacter, une adresse courriel : affmf@free.fr
. La création également d'un site internet (très intéressant) où tu pourras trouver les réponses aux questions qui t'angoissent (en les posant également aux médecins via ce site) :
http://www.orpha.net/associations/AFF MF/

Et également un forum (intéressant aussi) :

http://fr.groups.yahoo.com/group/mpfmf

Voilà, n'hésite pas à me recontacter si tu as d'autres questions.
Je te souhaite bon courage.
Et surtout pas d'angoisse. Il n'y a pas de raison puisque nous avons la chance (contrairement à beaucoup d'autres maladies orphelines) d'avoir un traitement qui ne guérit pas certes, mais qui change notablement notre vie.

A bientôt
Rinouch

[sams92]

Bonsoir Rinouch

Merci infiniement pour ta réponse qui m'a fait beaucoup de bien.
je prend de la colchicine depuis 1 mois et je me sent beaucoup mieux, plus de crise et je me sent mieux physiquement mais psychologiquement je suis chamboulé, je n'ai pas encore le résultat du test génétique mais mon inquiétude est grande.

Depuis que j'ai appris que ça pouvait être la maladie périodique, je ne suis plus le même, je suis trés anxieu pour ma famille (même si ils ne présente pas de signes clinique), surtout sur les complication (l'amylose rénale je crois).

J'ai essayé de rechercher des infos sur internet et ça m'a plus fait paniquer qu'autre chose.(insuffisance rénale, dyalise)

Je stresse et je fait malheureusement stréssé ma famille
c'est un moment trés dur pour moi et les miens et je n'arrive plus à 28 ans à me projeter dans l'avenir, je doute et devient pessimiste.

Mes parents sont originaire du sud du maroc, je ne sait pas si ça a une importance.

Désolé pour ce long message pas trés gaie, mais j'avais vraiment besoin d'en parler

bonne soirée à tous

[alexandra67]

bonjour a tous et bon courage

je suis sur le forum pour les mc et les rch les maladies de l'appraiel digestif et je viens de passer une heure a vous lire

ma question est la suivante c koi la maladie periodique??
quelqu'un pourrait il m'expliquer??

en tout cas je vous souhaite plein de courage a tous

amicalement
alex

[Rinouch]

Bonjour Samy,

C'est encore Rinouch.
Tu es en attente du test génétique. Plutôt que de t'angoisser (c'est un conseil que je te donne), cela au contraire devrait te rassurer car :

- le test va confirmer la FMF et surtout va préciser quelle est la forme dont tu souffres, de manière à adapter la dose la plus adéquate possible afin que tes crises s"espacent et s'atténuent.

Pour parler de mon exemple (tu l'as sans doute lu sur les massages envoyés ou reçus, notamment sur le forum Yahoo) : Il y a plusieurs mutations qui sont recherchées dans ce test. J'ai pour ma part la forme la plus grave : Mutation Homozygote - M694V.

En fonction de ce résultat, mon spécialiste m'a prescrit 1,5 mg/jour de colchicine. (On peut même aller jusqu'à 2m/jour).
Je n'ai nullement été effrayée ni anxieuse par le résultat, mais au contraire soulagée !!!
D'une part, c'était bien la maladie périodique, et d'autre part, je répondais parfaitement au traitement prescrit. Ce qui semble être ton cas, puisque tu es mieux depuis que tu prends ce médicament.

Je vais bien, même très bien. Je suis suivie règulièrement par mon médecin qui me prescrit tous les 6 mois des analyses approfondies. Cela est tout à fait normal, surtout quand on prend un médicament au long cours (à vie) comme c'est notre cas. La colchicine ne me donne aucun effet secondaire..... Quelques petites diarrhées sans importance de temps à autre quand la dose est augmentée ponctuellement, en cas de petite crise.

Il ne faut pas stresser, surtout pas. La FMF est une maladie qu'il faut savoir gérer SI ON L'ACCEPTE ET SI ON LA COMPREND. ELLE N'EST NI GRAVE, NI MORTELLE, ceci grâce à la colchicine qui prévient l'AMYLOSE RENALE. Tu ne dois pas t'inquiéter à ce sujet, même si le diagnostic a été tardif, même si tu es resté longtemps sans traitement (moins longtemps que moi en tout cas), le risque pour que tu aies cette complication est très minime puisque tu es sous traitement qui a pour but cet objectif.
D'autant que tes analyses d'urine sont tout à fait normales, ce qui est un excellent signe et il n'y a aucune raison pour que cela change !!!
Mais il faut prendre la colchicine TOUS LES JOURS SANS EXCEPTION? ET A LA MEME HEURE (cela a son importance). Parles-en à ton médecin.
Demande-lui des explications, pose-lui toutes les questions qui t'angoissent : en principe il est là pour te rassurer et t'aider. Comme le fait mon spécialiste.
Je ne suis pas inquiète pour l'avenir, bien au contraire, comte tenu de l'évolution positive grâce à ce traitement : mes crises sont très rares, mes analyses excellentes et pourtant j'ai une forme sévère.
Ne lis pas ces articles affolants sur internet qui ne peuvent que te déstabiliser. Nous ne sommes pas des sépcialistes et ne pouvons tout comprendre. C'est même très dangereux. Il n'y a que notre médecin qui doit nous guider et nous expliquer au mieux les choses afin d'apaiser nos craintes.
Mon médecin a su le faire. Je suis confiante, puisque je vais bien.
Sans doute te faudrait-il avoir un peu plus de recul (comme moi) pour arriver à surmonter ton anxiété.
Sache que le stress est déclencheur de crises. Cela a été prouvé, tous les médecins sont formels.
Quant à tes parents, ils ne craignent absolument rien ! Ils ne sont pas malades et ne le seront jamais !
Je t'ai indiqué le site de "orphanet" qu'il faut aller visiter : beaucoup de témoignages intéressants, des explications très claires (et rasurantes) de cette maladie, des questions que l'on peut poser aux professeurs qui font partie de ce Comité Médical et qui sont là pour venir en aide aux malades, etc, etc....
Moi-même, je suis d'origine Tunisienne. Tu n'es pas sans savoir que ceux qui sont atteints de cette maladie sont issus, notamment, du pourtour méditerranéen. Il y a également des arméniens qui en sont atteints, des Espagnols, des Turcs.....

J'espère par mon message :
- avoir réussi - même un peu - à te rassurer et à calmer tes angoisses. je ne suis pas médecin, mais j'ai réussi parfaitement à gérer cette maladie qui ne gêne nullement ma vie quotidienne. Je vis comme tout le monde !
Bon courage
Rinouch

[Rinouch]

Salut Alex

Je veux bien répondre à ta question puisque je suis moi-même atteinte de cette maladie depuis de nombreuses années (tu as dû le lire)....
C'est une maladie génétique (autosomique récessive) qui se manifeste par des poussées inflammatoires qui surviennent à intervalles variables.
Plusieurs facteurs (environnementaux) peuvent intervenir dans le déclenchement de ces crises : périodes de stress, fatigues, infections....

Les crises fébriles (suivant les individus et la forme de la maladie) durent en moyenne d'une demie-journée à 3 jours et sont caractérisées par des douleurs parfois violentes dans l'abdomen, le thorax, les articulations ou la peau.

Une complication, l'amylose rénale (sorte de dépôts ressemblant à de l'amidon - dépôts amyloïdes - et pouvant toucher plusieurs organes). Cette complication conduit à une insuffisance rénale (nécessitant parfois une dialyse).

Ceci est le tableau le plus noir mais....un traitement existe : très efficace : LA COLCHICINE. Il inhibe et espace les crises pour la plupart des malades. Mieux encore, la colchicine prévient l'amylose rénale. (très encourageant !). En principe, ce traitement est pris au long cours et les personnes souffrant de cette maladie voient leur vie se transformer notablement grâce à ce médicament. Je peux en témoigner !

Une dernière chose : C'est bien sûr une maladie héréditaire et sa fréquence est élevée chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen (les juifs du maghreb par exemple, les arméniens, certaines populations turques ).

En France, des laboratoires permettent de procéder à un dagnostic génétique.

Comme tu le vois, je suis bien documentée (grâce à notre Association et à Google de temps à autre) et pour cause...... Je me sens tellement concernée et pourrai en parler des heures !

J'espère avoir répondu à ta question.
Merci pour tes encouragements mais je te rassure tout va très bien (je suis très bien suivie) et je mène une vie tout ce qu'il y a de plus normale.

Rinouch

[sams92]

bonsoir

Merci aux différentes personnes m'ayant répondu et en particulier toi Rinouch, ça m'a fait beaucoup de bien.
J'essaie de prendre un peu de recul par rapport à la maladie mais c'est assez difficile, d'un côté je n'ai plus ces crises qui me pourissaient la vie et je me sens mieux physiquement mais je n'arrive pas à m'enlever de la tête les conséquences à long terme de ma maladie.

Je viens de me marier cette année et c'est vrai que je me pose également beaucoup de question sur la santé de nos futures enfants et si je serais encore la pour eux.

Je n'en ai pas encore parler à ma femme, mais elle sent bien que je ne suis plus le même, j'était trés joviale auparavant mais la je suis assez triste depuis quelque temps.

J'essaie de positiver et de relativiser, mais ce n'est pas facile.
Désolé si je vous embète avec mes problèmes mais ayant vécu à peu prés le même parcours que moi, vos réponses me permettent de prendre du recul et de me sentir moins seul.

Bisous à tous et portez vous bien

[Rinouch]

Bonsoir Samy,

Je suis heureuse d'avoir pu, par mon message, te rassurer. Mais pas tout à fait hélas !

Pourquoi ? Que crains-tu ?

Tu parles des conséquences à long terme , je vais te rassurer à nouveau :

- tant que tu es sous colchicine, tant quer tes analyses sont faites régulièrement (par mesure de précaution, tous les 6 mois environ) tu ne risques vraiment rien ! Ton médecin devrait te le dire !

- Ce n'est pas parce que tu as eu un traitement tardif que tu risques plus que d'autres d'avoir cette complication. Cela n'a jamais été prouvé ! Je suis l'exemple même qui devrait te rassurer : je suis malade depuis l'âge de 7 ans et diagnostiquée très vite, j'ai dépassé la quarantaine et aucun traitement ne m'a jamais été prescrit...... Car c'est une maladie encore méconnue !

- Ce n'est qu'en 1998 (donc à peine depuis 8 ans) que j'ai eu la chance d'avoir à faire à un spécialiste extraordinaire qui m'a enfin prise en charge, après bien sûr tous les tests et examens nécessaires et, un seul médicament au long cours : LA COLCHICINE.

- La question qui t'inquiète tant (celle d'être resté tant d'années sans traitement), je l'ai posée à mon médecin qui m'a affirmé qu'il n'y a aucune raison d'avoir cette complication tant que je suis sous traitement et que - chose très importante - je réponds parfaitement à ce traitement, ce qui prouve tout de même qu'on est protégés.

- Je vais même plus loin en te disant (c'est encore mon médecin qui me l'a affirmé) que certains patients qui étaient atteints de FMF pouvaient faire très peu de crises et être atteints par l'Amylose car n'étant pas sous traitement. Ce n'est pas la répétition des crises, ni leur gravité qui mènent vers l'amylose. Ceci est un fait établi.

Tu as 28 ans, tes reins vont bien grâce aux analyses que tu as faites, tu es sous traitement et tu as toutes les raisons de te convaincre que tu n'auras jamais cette complication que tu redoutes tant. Je me suis énormément documentée, il y a des médecins dans ma famille, mon fils est pharmacien et je parle un peu en connaissance de cause....

De plus, plus les années passent et moins les crises surviennent. Avec l'âge, au lieu de s'aggraver, cette maladie au contraire régresse de manière significative (on en a parlé le12 juin à la Radio RCJ dont le thème était la maldie périodique). Pour ma part, cela fait 6 mois que je n'ai fait aucune crise, je me sens de mieux en mieux, mes analyses ne sont que meilleures au fil du temps alors même que j'en ai littéralement bavé des années durant. (Il ne faut pas oublier que j'ai la forme la plus grave comme je te l'ai déjà dit)

Donc tout ceci pour te dire que tu n'as rien à craindre pour l'avenir, bien au contraire ! Tu viens de te marier, c'est formidable. Félicitations ! Mais pourquoi n'en parles-tu pas à ta femme ? Ce n'est pas une maladie grave, ni honteuse. Le silence est pire que tout. Il conduit à l'isolement et en parler c'est ne plus se sentir seul... Donc être mieux dans sa tête et dans son corps.....

Quant à la santé de tes futurs enfants, il faut que ta femme soit porteuse de ce gène (même si elle n'est pas malade) pour que la descendance encourre le risque d'avoir la maladie périodique. Et encore !

Mes parents devaient sûrement être porteurs sains puisque l'un des deux me l'a transmise. Par contre, et tu vas être rassurée, j'ai deux grands garçons qui sont en parfaite santé. Aucun des deux n'a la FMF.Sans doute mon mari n'est--il pas porteur de ce gène ? Qu'importe ! L'essentiel est qu'aucun de mes enfants ne soit malade.

Donc, comme tu le vois, plusieurs conditions doivent être réunies .

Tu n'as absolument rien à crainde, c'est une maladie qui n'est ni mortelle, ni grave (si elle est bien traitée) et il existe des personnes âgées qui vivent très bien avec cette maladie et qui n'en souffrent même pratiquement plus !

Alors, tu peux donc te projeter dans l'avenir, tu es jeune, tu viens de te marier, tu vas avoir des enfants. Tu n'as pas à te tourmenter. Il faut absolument que tu te mettes bien dans la tête que tu ne risques rien ! Tu dois simplement prendre tes médicaments régulièrement, et des analyses régulières (juste par simple précaution) doivent être prescrtes par ton médecin. Et le résultat de ces analyses sera sans doute négatif puisque tu es sous traitement....

N'hésite pas à me recontacter si tu as d'autres questions.
Bon courage et surtout garde le moral, c'est impératif pour ta santé.

Rinouch

[sams92]

Bonsoir à tous et particulièrement à toi Rinouch, merci d'avoir pris le temps de me répondre.

Ton vécu par rapport à cette maladie m'a permis de prendre un peu de recul.
Je ne dis pas que j'ai complètement déstressé mais ça va mieux, j'ai vu un spécialiste de cette maladie qui m'en a un peu plus parlé et à qui j'ai pû poser toutes mes questions.

Un point positif, c'est que je me sens mieux physiquement, je n'ai plus de crise depuis 2 mois et demi, (date de début de prise de la colchicine).

J'ai encore des journées ou j'angoisse et suis anxieux mais ça passe, et puis j'en ai parlé à ma femme et ça m'a fait beaucoup de bien.

Bonne soirée à tous et encore merci Rinouch.

[Rinouch]

Bonjour Samy,

Très jeureuse de voir que les choses se passent mieux. Ce qui doit te tranquilliser, c'est que la colchicine te réussit bien (2 mois 1/2 sans crise). C'est un excellent signe. Tu peux considérer que tu es protégé par ce médicament qui marche bien pour toi (comme pour moi aussi d'ailleurs). Tu n'as pas de souci à te faire....

Tu commences déjà à prendre du recul, c'est bien. Avec le temps qui passe, tu vas voir que cette maladie (qui fait partie de ta vie) se gère très bien quand on la comprend et on l'accepte. On n'y fait même plus attention à la longue.

Quant à ton anxiété, elle est normale. J'étais comme toi au début. Elle va s'atténuer.
Je vais t'apprendre quelque chose : toutes les personnes atteintes de cette maladie sont anxieuses (ce sont dans angoissés de la vie). Je ne sais à quoi c'est dû, sans doute notre système immunitaire qui fonctionne trop ! (j'ai lu des articles à ce propos) Et il y a sans doute un rapport.

J'ai eu pas mal d'anxyolotiques dans le passé à cause de ce stress permanent qui me pourissait la vie. Cela fait partie hélas du profi type des parsonnes souffrant de la FMF. Mais à la longue, on finit par pouvoir gérer tout ça (avec l'aide aussi d'un bon médecin).

Tu as bien fait d'en parler à te femme. Il ne faut pas que la FMF ne concerne que toi.
Mon mari s'est impliqué totalement dans tout mon parcours, m'a beaucoup aidée. On en a besoin. A présent, j'assume totalement, j'ai bien "mûri" face à cette maladie que je banalise totalement.
A bientôt Samy
Porte-toi bien et si tu as besoin de quoique ce soit, n'hésite pas à me recontacter.
Rinouch

[Rinouch]

Re bonjour,

En relisant mon message, je me suis rendue compte qu'il y avait 1 ou 2 fautes de frappe. Excuse-moi.

Pour le mot "heureuse" au lieu de jereuse (tu l'auras compris).... et "anxyolitiques" et non anxyolotiques. Voilà ce que c'est de vouloir taper trop vite !
A bientôt !

[sams92]

bonjour à tous

J'espère que vous allez tous bien, je viens de recevoir mes résultats de test génétique sur la fmf (aprés 3 mois d'attente) et je n'y comprend rien.
Je ne vois pas mon medecin avant 2 semaines, si quelqu'un pouvait m'éclairer sur les résultats et ses conséquences sur mon traitement et l'évoolution de cette maladie.

résultat : MUTATION M694V HETEROZYGOTE

D'avance merci

[remarl]

Bonjour à tous,

Je viens de vous lire.
J'ai 30 ans et je suis moi aussi atteinte de la maladie périodique diagnostiqué depuis 1999.
Je prends aussi depuis la colchicine 1mg/jour.
Je suis maman d'une petite fille de 2ans 1/5, que j'ai sous colchicine.
Je me suis décidé à répondre à cette dicussion pour apporter mon témoignage, pour partager mon expérience et aussi pour essayer de trouver des réponses à mes questions.
J'ai toujours eu du mal à croire au diagnostique, car Aucun membre de ma famille est malade, et le test génétique s'est avéré négatif.
Mais en lisant sur ce site quelques témoignages, je constate que je vivais les mêmes symptomes avant la prise de la colchicine, que sur moi aussi la cochicine est efficace, et que j'ai aussi quelques "mini-crise" durant le traitement.
Est-ce-que pour vous aussi les membres de votre famille sont sains ? Quel a été le résultat du test ? Est-il fiable ?

Courage à vous tous...
Dans l'attente de votre réponse...

[louisti19]

Bonsoir Sam,

Je suis une maman de 35 ans, avec trois enfants. Je suis homozyogte M694I, une forme grave, comme la M694V.Je suis porteuse des deux gênes, c'est à dire que mon père est hétérozygote M694I et ma mère aussi. Ils m'ont transmis chacun leur gène. Eux sont porteurs sains.
Par contre mes enfants sont tous hétérozygotes M694I, comme mes parents, mais ma fille de 5 ans présente des symptômes similaires aux miens. Elle est actuellement sous Colchicine 1 mg comme moi.
Je suis d'origine d'Algérie.
Actuellement, on se rend compte qu'il y a des hétérozygotes qui ont les mêmes symptômes et d'intensité pratiquement identique que les homozygotes, ceux qui ont la forme la plus grave, comme moi.
A voir avec d'autres cas similaires.

Bon courage à tous.

Louisti