Un très bon exemple de maladie constitutionnelle liée à ce phénomène est celui de l'amyotrophie spinale infantile (mécanisme connu depuis plusieurs années).
C'est du à des mutations homozygote du gène SMN1. Si les deux sont mutés, le patient est atteint. Seulement il existe plusieurs formes de la maladie, la forme classique (Werdnig Hoffman) où les enfants n'acquièrent pas la position assise et meurent avant leur 2ème année, et des formes beaucoup moins grave (type II, III, IV) où parfois le patient ne finit même pas en chaise roulante.
Ces différences viennent du gène SMN2 qui est présent en quantité variable (0 à 4 exemplaires par locus selon les individus). SMN2 a la même fonction qu'SMN1 et quasiment la même séquence à quelques bases prêt. Seulement ces différences provoquent un "exon skipping" qui fait que la majorité de l'ARN transcrit sera dégradé avant traduction. Seulement chez les patients qui ont suffisament d'exemplaire du gène, il existe tout de même suffisament de protéine SMN2 traduite pour remplacer plus ou moins partiellement SMN1 d'où une expression phénotypique moins sévère de la maladie.
(à noté que les patients mutés homozygote sur SMN1 et qui ont 0 SMN2 ont une SMA type 0, rarissime non viable en période prénatale)