Bonsoir,
Concernant l'X fragile, d'après ce dont j'ai compris c'est une répétition anormale de la séquence CCG (plus de 200fois) et cette répétition touche l'hétérochromatine c'est a dire les séquences de l'ADN qui sont réprimés, alors pourquoi y a t-il l'apparition d'une maladie?
Merci d'avance
Jess
Je voudrais pas te dire de bétises mais selon mes souvenirs l'hétérochromatine et l'euchomatine sont des états de condensation de l'ADN. Cela dit, une cellule vit, elle a des fonctions différentes à assurer tout au long de sa vie. Il existe donc une modulation de l'expression génétique. Une erreur fréquente est de considérer que les éléments que constituent une cellule sont figé. Pour répondre à ta question, il existe certes ce qu'on appelle de l'hétérochromatine constitutive qui est en permanence condensé, le plus souvent ce sont des régions télomérique ou centromérique par exemple. Et il y a l'hétérochromatine facultative qui est une portion de l'ADN qui peut être condensé ou non fonction des besoins de la cellule. Je suis pas expert en la question de l'X fragile mais je dirais à priori que la région dont tu parle est dans une telle zone, ce qui signifie qu'elle peut contenir de l'information mais qui n'est pas exprimée tout le temps. Et en plus ce qui me paraiterai logique aussi c'est que cela peut etre une zone exprimée de facon tissu spécifique ce qui impliquerai des fonction spécifique qui seraient déreglées... voili j'espère t'aider un peu en tout cas.
Ben c'est ça le problème mikeal69, elle ne font pas partie des l'héterochromatine facultatine mais de la constitutive, c'est de l'ADN carrement extragénique (ADN répététif). Moi j'ai pensé a un décalagemais a vrai dire je n'en ai aucune idée
.
Encore merci, au plaisir de te relire
Jess
oui là je sais pas trop. mais ca me paraît pas trop idiot de dire que l'ADN avec des variations du nombre de répétition peut entrainer des modifications de structures secondaires de l'ADN et permettre ou empecher des activation et des inhibitions de zones promotrices ou quelque chose comme ca. à verifier avec quelqu'un de plus savant...
Salut, mon professeur m'a dit que cette répitition de cette même séquence tend à fragiliser le gêne qui est donc susceptible à être rompu. Je ne sais pas si ça vous éclairera... Maintenant je ne sais pas pourquoi cette répétion en elle méme favorise la cassure.
Bonjour,
Toute réponse est bien sur la bienvenue).
Ce que je comprend est que tu dis que cette répétition fragilise le géne, de quelle géne tu parle vu que cette répétition atteint les régions non codante, donc ne concerne normalement aucun géne
Encore merci a vous 2.
Jess
Déjà je pense que c'est une erreur de dire que la mutation se trouve dans l'hétérochrmatine constitutive.
Elle en dans la partie 5'UTR, c'est à dire la région non traduite mais transcrite.
(il ne faut pas confondre ADN codant/ADN non codant avec euchromatine/hétérochromatine)
Dans l'X fragile, l'augmentation du nombre de CGG va conduire à une hypermethylation du gène et donc l'inhibition de la transcription.
Merci Borh pour ta réponse, je devrais revoir mes notions d'euchromatine et hétérochromatine.
Et si ces séquences sont transcrite et pas traduite, comment se fait-il que la maladie apparaisse??
Merci d'avance
Elle est transcrite mais justement pas chez les malades. L'augmentation du nombre de CGG va conduire à une hypermethylation et donc une compaction de l'ADN qui ne peut alors plus être transcrit.Envoyé par jess88
Merci Borh pour ta réponse, je devrais revoir mes notions d'euchromatine et hétérochromatine
Et si ces séquences sont transcrite et pas traduite, comment se fait-il que la maladie apparaisse??
Merci d'avance
Merci beaucoup Borh, enfin j'arrive à saisir, donc une hyperméthylation de l'ADN provoque une condensation acrue de l'ADN et empêche sa transcription ce qui induit la maladie, normalement c'est clair .
Jess
