la myopathie et la femme
bonjour...
je suis sur un projet sur la myopathie de Duchenne, et j'ai pu comprendre que c'est une maladie recessive lié à l'X, donc seuls les garçons sont touchés!! car la femme est conductrice,elle porte le gène morbide sur son X inactif.mais on a vu des femme myopathes.
Ma question est : est ce qu'une femme peut jamais etre atteinte de cette dystrophinopathie?? et dans quel cas ?? dans ce cas quel serait donc sn impact sur sa descendance?
MERCI BEAUCOUP
bonjour,
Tout d'abord je tiens à te préciser que les maladies liées à un gène porté par le chromosomes X ne touchent pas que les sujet masculins !
En absence de selection :
Soit un gène porté par le chromosome X.
Soit deux allèle :
A : normale, a : muté
Les garçons A- sont "normaux"
Les garçons a- sont "différents"
Les filles AA et Aa sont "normales"
Les filles aa sont "différentes"
si p est la fréquence de l'allele a dans la population, la probabilité pour un sujet masculin de recevoir cette allele a ( et donc d'être différent) vaut egalement p. ( je te fait pas la demonstration )
Pour un individu feminin, cette probabilité vaut p^2.
par exemple pour p=0.05, le ratio (males affectés/femelles affectées) vaut 20
pour p=0.01, ce ratio vaut 100.
Il n'est donc pas exclu qu'un individu femelle soit touché par une maladie due à des variations sur un gène porté par l'X.
Néanmoins ce modèles ne tient pas compte du fait que la sélection negative est très forte dans le cas de la maladie de Duchenne, et je pense que très peu de garcons affectés ont l'occasion de se reproduire et donc de transmettre leur allèle mutée de DMD à une eventuelle descendance.
Les cas documentés de dystrophinopathie chez des femmes sont liées à un biais de l'inactivation du X. Comme tu le précises, les porteuses hétérozygotes ont généralement l'allèle muté de DMD sur le X inactivé. Mais pas toujours (pour des références medicales voir Pubmed :
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/ avec les mots clé :
dystrophinopathy genetic women case ).
D'autres part on ne peut jamais exclure une mutation somatique, cad que l'individu est née avec une allèle mutée/ une allèle normale, mais que cette dernière subisse a son tour la mutation.
Pour ce qui est de la transmission à la descendance, c'est toujours la même histoire. La selection sexuelle est forte sur ce type de phénotype, mais si descendance il y'a, elle devra composer avec le fardeau transmis par le mère. (si la mère est homozygote mutée :
tous les descendants mâles seront affecté, et la descendants femelles seront porteurs si le père ne porte pas la mutation.Si le père porte la mutation, les garçons et les filles seront tous affectés.
Si la mère est hétérozygote mais haplo-insuffisante car inactivée au mauvais endroit : Sans biais dans la transmission du X et si le père n'est pas porteur, on devrait avoir une moitié de garcons affectés et une moitié de filles porteuses dans la descendance. Si le père est affectés, une moitié de garçons affectés, une moitié de filles affectées, l'autre moitié des filles étant porteuses. enfin bon la bonne vieille génétique de papa quoi !)
hope this help
A+
Etienne
rebonjour..
alors déjas Merci Mr peace mais il ya un petit problème, c'est que je n'ai pas trés bien saisis ce que vous essayez de m'expliquer.
mais en posant ma question au prof ce matin ,il m'a dit que vu l'activité sexuelle qui est insuffisante, alors on écarte tout risque qu'une femme soit atteinte, car il faudrais qu'elle ait le X défectueux de sa mère et le 2eme X de son père qui doit etre forcément malade.
sinon toute explication est vraiment la bienvenue ... MERCI
Re-bonjour,
tu m'as bien eu avec ton pseudo
La selection, c'est quand l'allele en question n'est pas transmise de facon neutre (aleatoire, sans considération aucune). Or ici, la selection contre l'allèle mutée de DMD (le petit nom du gène impliqué dans la myopthie du duchenne) est très forte. Comme vient de te le dire ton prof (un dimanche ???), Le garçon ne va pas la transmettre.
Ceci étant, une femme héterozygote peut être malade si l'allèle "normale" est sur son chromosome X inactivé.
Voilà.
Ba comme te l'a dit ton prof il faut que la femme reçoive un X malade de son père et un X malade de sa mère. Le père n'ayant qu'un seul chromosome X, si celui ci est muté, alors le père est forcement malade.
Donc pour qu'une femme soit malade il faut que son père le soit et que sa mère soit porteuse du X muté.
Théoriquement c'est donc possible, mais en réalité, les personnes atteintes de myopathie de Duchenne ne pouvant déjà pas se deplacer sans fauteuil, ils ne peuvent pas avoir une vie sexuelle normale, et donc n'ont pas d'enfant.
merci à vous..
pour la nomenclature et tout ce qui est génétique dans ta 1ere réponse Pease ya pas de problème puisque je suis en L3 , c'est la façon dont tu l'as expliqué, j'ai voulu plus comprendre
à part ça,d'autres choses à m'ajouter sur les myopathies ça serai vraiment aimable de votre part...........MERCI encore
