la myopathie
Variété de pathologie musculaire dite primitive et progressive qui commence partout dans les muscles de la moitié supérieure du corps et préférentiellement les muscles les plus volumineux.
Généralités
La myopathie primitive progressive est une affection de nature héréditaire qui débute généralement dans l'enfance et qui se caractérise par une atrophie (diminution de volume) associée à une faiblesse progressive de certains muscles. Elle touche les muscles de façon bilatérale et symétrique (des deux côtés de la même façon). Ce sont les membres qui sont les premiers concernés par cette myopathie (maladie des muscles).
Classification
La classification qui, avant se faisait selon les symptômes cliniques que présentait le patient a tendance à être remplacée maintenant par la classification selon la protéine génétiquement modifiée. Ceci donne la possibilité d'effectuer un diagnostic préclinique et d'identifier les porteurs de l'affection grâce à un diagnostic prénatal. [LIST=1][*]La myopathie ou dystrophie de Duchenne [*]La myopathie de Becker [*]La myopathie de type Zimmerlin [*]La Myopathie de Leyden-Moebius [*]La myopathie de Gowers (distale ou type) [*]La myopathie lombo-pelvi-fémorale de Raymond et Guillain [*]La myopathie fibro-lipo-calcaire [*]La myopathie fibreuse de Cestan et Lejonne [*]La myopathie péronière de Rimbaud et Giraud [*]La myopathie de type Pierre Marie [*]La myopathie fémoro-tibiale d'Eichhorst [*]Les myopathies concernant les globes oculaires qui pourraient pour certaines équipes, comprendre les syndromes de Mœbius et de Türk-Stilling-Duane
Causes
Cette pathologie héréditaire est due à un gène défaillant identifié et agissant sur le métabolisme (fonctionnement) des fibres musculaires. La transmission se fait selon des modalités variables pour chaque type de myopathie primitive.
Examens Complémentaires
Un examen histologique (étude microscopique des cellules composant les muscles) montre la présence d'altération typique.
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Envoyé par loudi 