transmission héréditaire

[invitef9c27298]

salut voila j'ai un probleme dans mon cour de genetique que je n'arrive vraiment pas résoudre! j'aimerai avoir des indices ...puisque la maladie n'affecte que les males..donc la maladie ne sera pas transmise si le pere n'est pas atteint!

- La dystrophie musculaire de Duchenne est liée au sexe et n'affecte habituellement que les garçons. Les victimes de cette maladie s'afaiblissent pregressivement dès les premieres années de leur vie.

1) Quelle est la probabilité qu'une femme dont le frère est affecté de myophatie de Duchenne ait un enfant atteint?


merci
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[ampicilline]

bonsoir anna,

Nous avons tous 36 paires de chromosomes + une paire de chromosomes liéé au sexe : femmes XY, hommes XX.
Dans la maladie de Duchenne, il y a une anomalie sur le chromosome X.

On parle de maladie génétique dominante quand l'atteinte de 1 des 2 chromosomes d'une paire suffit à provoquer la maladie. Autrement dit si un chromosome sain ne suffit pas.
On parle de récessif lorsqu'il faut avoir au moins un chromosome sain pour ne pas avoir la maladie.

Un homme XY, avec le X malade, développe la maladie dès la petite enfance, c'est très handicapant, le diagnostic est facile, et ces hommes n'ont normalement pas d'enfants, faudrait être trop stupide pour faire des enfants sachant que chaque garçon sera atteint d'une maladie si grave, mortelle car tous les muscles sont touchés, y compris le muscle cardiaque.
Une femme XX, avec un seul X malfichu ne sera pas malade. Toutefois elle aura des examens de labo anormaux, des enzymes présents dans les muscles en quantité supérieure à la norme (CPK, LDH).

Ainsi, si dans une famille un garçon a la maladie, on peut facilement savoir si sa/ses soeurs ont hérité d'un X "pourri" ou non, su la base d'une simple prise de sang, que l'on confirme ensuite par une analyse de l'ADN du chromosome X.

Ainsi, on peut donner ce que l'on apelle un "conseil génétique". Mademoiselle A, dont le frère est malade, a la chance d'avoir 2 chrosomes X sains, aucun souci. Mademoiselle B, dont le frère est malade, a un de ses 2 chromosomes X abimé. Si Mlle B veut avoir des enfants, on l'informe que s'agissant d'une fille, elles n'auront rien, et qu'un garçon sur 2 aura la maladie.
Ensuite la mère décide. Soit par exemple "si Dieu a décidé...j'accepterai un garçcon malade". Pas très fréquent, cette maladie étant tellement invalidante. Soit en début de grossesse, on procéde à une analyse ADN du foetus, et la mère décide si elle veut avorter ou non.

Tout ceci est valable pour toutes les maladies héréditaires récessives. Le défaut peut se trouver sur n'importe quel chromosome, pas seulement sur les chromosomes liés au sexe. La grande différence est toutefois :
admettons que le problème se situe sur le chromosome 17 et que la maladie soit récessive : il faut bien beaucoup de malchance pour que 2 parents sains, avec un des 2 chromosomes "abimés" se rencontrent et que le bb aie la malchance d'avoir 2 chromosomes 17 abimés (une probabilité sur4). En fait tout dépend de la fréquence de l'anomalie. Il y a des maladies génétiques récessives fréquentes, d'autres rares. Si une personne sur 10 a un chromosome abimé, il y aura 1 enfant sur 100 malade (10x10).

La difficulté avec la maladie de Duchenne est que la mère (et tous ses ancêtres) peuvent avoir juste été porteurs de la maladie mais non malades.
Les enzymes CPK et LDH, on ne les analyse pas en laboratoire chez une personne saine. Les CPK sont augmentés lors d'un infarctus du coeur, ce qui est tout de même très peu fréquent chez des femmes en âge de procréer. L'enzyme LDH est augmenté dans toutes sortes de maladies, on le dose au labo lors de maladies du foie ou d'une maladie "bizarre". La aussi, très peu de femmes jeunes ont des maladies un peu sérieuses, où l'on va doser les LDH, et même s'ils sont augmentés on va penser que c'est en raison d'une maladie du foie, rein, cerveau, coeur, poumon, et encore bien d'autres organes que j'ai oubliés..

bonne chance

[invitef9c27298]

merci bcp ampicilline .

alors dans ce cas, la probablité qu'une femme dont le frere est affecté ait un enfant atteint = prob.( femme soit porteuse) X prob.(enfant soit atteint)
= 1/2 X 1/2 = 1/4.

[MaliciaR]

Nous avons tous 36 paires de chromosomes + une paire de chromosomes liéé au sexe : femmes XY, hommes XX.
Dans la maladie de Duchenne, il y a une anomalie sur le chromosome X.

Hello,

On a combien de paires de chromosomes, au fait?
Soit on a 22 paires de chromosomes + 1 paire de chromosomes sexuels, soit on a 46 chromosomes dont 2 chromosomes sexuels Ou on parle d'une autre espèce ici

Cordialement,

[A voir en vidéo sur Futura]

[jmbowie]

C'est le sanglier qui a 36 paires de chromosomes

[MaliciaR]

C'est le sanglier qui a 36 paires de chromosomes

Mais souffre-t-il de la myopathie de Duschenne?

Cordialement,

[jmbowie]

Mais souffre-t-il de la myopathie de Duschenne?

Cordialement,

Peut-être pas, mais ils ont leur propre menace: Obélix ,tout ça...