Syndrome de Turner

[marinanouk]

Bonjour !

Si le syndrôme de Turner ne touche que les filles, comment explique-t-on que certaines d'entre elles présentent un caryotype de ce type : 45X/46XY
J'ai compris qu'il s'agissait d'une mosaïque germinale mais qu'est-ce-que le Y vient faire ici ?!! Si la femme turnerienne (aucune idée de si ça se dit ^^) poss_de un Y, elle devrait être de phénotype masculin non ? Est-ce parce que le chromosome Y est en quantité insuffisante qu'il ne s'exprime pas ?
Merci d'avance !

[clochette.]

Bonjour,
Il y existe de nombreuses causes dus au syndrome de turner :
- dans 55% des cas : il y a absence totale de l'un des chromosomes X : c'est une monosomie 45X.

- dans 25% des cas : il y a les 2 chromosomes l'un complet et l'autre incomplet c'est une délétion.

- dans 20% des cas la perte de l'un des 2 chromosomes X ne se produit pas dans toutes les cellules de l'organisme, certaines cellules possèdent les 2X donc sont normales, d'autres possèdent qu'un X, c'est le mosaïcisme.

- enfin dans 7 à 12% des cas du matériel provenant du chromosome Y peut être présent dans certaines cellules. Ces cellules possèdent donc un X et un morceau du chromosome Y, mais le chromosome Y n'étant pas entier il manque donc des gènes portés par celui ci et qui permettent l'expression d'un individu masculin. L'individu est donc de sexe féminin.

[marinanouk]

OK, c'est compris ! Merci beaucoup !

[fabien.che]

Quelqu'un aurait-il des explications un peu plus "moléculaires" sur ce syndrôme ?

C'est juste par simple curiosité, mais si le syndrôme est dû à l'absence d'un chromosome X et si l'on considère l'inactivation d'un chromosome X dans une cellule diploïde normale, alors la cause du syndrôme ne peut pas être liée à une quelconque perturbation de l'expression de gènes.

Donc, c'est l'absence physique du chromosome dans la cellule qui en est à l'origine ? C'est assez curieux.

[Mattle]

Je vais dans le sens de fabien.che et peut être que ca répondra en même temps un peu à sa question

C'est vrai qu'il y a une inactivation du chromosome X très tôt au cours du développement embryonnaire (blastocyte je viens de voir). Un seul des deux chromosome X fonctionne dans les cellules des femmes, ce qui semble revenir à la situation du syndrome de Turner.

Pourtant il ne me semble pas que l'inactivation soit totale. Et dans ce cas on comprend pourquoi la présence de l'autre gonosome est requise.
Un autre phénomène qu'il faut avoir en tête c'est l'empreinte parentale. Certains gènes ne sont exprimés que par les chromosomes provenant de la mère et d'autres que par les chromosomes provenant du père (c'est dû à un méthylation différentielle des gènes dans les gamètes en formation).
Ce que j'ai pas réussi à savoir c'est si une disomie X (les deux chromosomes X proviennent d'un seul parent) induit un syndrome de Turner, ce qui confirmerait ce que je dis
Y'a t il quelqu'un de calé sur le sujet pour confirmer (ou même infirmer) ce que je dis ?


Tout ça est bien loin de notre histoire de Y et pour répondre à marinanouk, les maladies génétiques ne sont pas dues uniquement à la présence ou l'absence d'un gène, voire d'un chromosome. Encore faut il que l'expression du gène soit "normale" ou que les chromosomes le soient aussi.
Ainsi on peut avoir des femmes XY ou des hommes XX
Dans le premier cas, on peut avoir une inactivation du gène SRY, qui induit la différentiation testiculaire, provoquant une féminisation de l'individu.
Dans le cas des hommes XX, ce gène SRY se retrouve sur le chromosome X par recombinaison.

PS : on dit bien une femme turnérienne