Question de biologie moléculaire par rapport à un cours de PACES sur les mutations & polymorphismes

[invite2751b6df]

Bonjour à tous !

Je viens de m'inscrire sur ce forum dans le but de trouver une réponse à ma question que je ne parviens pas à résoudre malgré mes recherches sur internet ...

Je suis donc en PACES (première année de médecine) et dans mon cours de biologie moléculaire sur les mutations et polymorphismes, il est écrit qu'il existe 3 types de mutations ponctuelles:

- les mutations par substitution
- les indels (insertion ou délétion) sur la région non codante
- les indels sur la région codante

Jusque là, pas de problème.

Dans les indels sur la région codante, on distingue:
- les mutations synonymes (soit sans effet sur la transcription en protéine)
- les mutations non synonymes comprenant elles même 2 sous groupes:
> les mutations faux sens (conservative = non changement de l'AA codé ou non conservative = chan gement de l'AA codé)
> les mutations non sens

Ma question est la suivante: Quelle est la différence entre une mutation synonyme et une mutation non synonyme faux sens conservative ?
Dans les 2 cas, si j'ai bien compris, il n'y a pas modification de la protéine, alors pourquoi les différencier ?

J'espère avoir été claire, si besoin, je peux reformuler mes questions, merci de votre aide
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[tubuline.63]

Il y a une faute dans ce que tu racontes.
Synonymes : ok c'est bien ça. On va avoir la séquence nucléotidique changée, mais la séquence d'aa dans la protéine non.
Non synonymes :
- faux sens conservatives "non changement de l'AA codé ou non conservative". Là c'est faux. Il y a changement de l'aa, mais celui que l'on obtient ensuite a des propriétés identiques à l'aa normal. Donc tu as changement génétique car la séquence change, et ensuite la protéine aussi, mais de changement de phénotype, car les propriétés de la protéine sont les mêmes.

J'espère avoir été clair

[Meiosis]

Bonjour,

Tout d'abord je souhaite annoncer que ce que je vais dire est à prendre avec "des pincettes", je ne suis pas totalement sûr de ma réponse, il faut que quelqu'un confirme ou infirme.

Le fait de dire "transcription en protéine" peut amener à confusion.
J'aurais plutôt dit traduction en protéine.
L'ADN est transcrit en ARNm et l'ARNm est traduit en une protéine.

Pour votre question, une mutation synonyme est une mutation silencieuse qui affecte un exon (région codante de l'ADN).
Pour distinguer la différence entre une mutation synonyme et une mutation faux sens conservative il faut prendre en compte les propriétés physico-chimiques de l'acide aminé modifié, même si l'acide aminé a été remplacé par un même acide aminé suite à la mutation, sa fonction dans la protéine ou ses propriétés physiques ne sont pas les mêmes que l'acide aminé initial. Et la protéine peut donc quand même subir une modification locale.

Tout ceci est à confirmer, je ne suis pas vraiment sûr.

[invite2751b6df]

Merci pour vos réponses ! Je corrige mon cours tout de suite

tubuline.63, ta réponse est parfaitement claire, merci ! Et Meiosis, effectivement, j'aurais du dire traduction en protéine, et votre réponse reformule bien la première, je pense avoir bien compris.

Bonne journée à vous

[A voir en vidéo sur Futura]