Maladie génétique/ hérédité

[Dastance]

Bonjour à tous!

Aujourd'hui je répondais à un QCM quand une question m'a taraudé l'esprit: la question portait sur les maladies génétique. Plus précisément, l'intitulé exact était "une maladie génétique:
-est due à une mutation apparue au cours de la vie d'un malade?

J'ai répondu (entre autres, il y avait d'autre propositions) que cette affirmation était vraie, mais il semble qu'elle ne le soit pas.
Or je ne comprends pas pourquoi; une maladie génétique a forcément un début, il y a forcément un moment dans la lignée où elle est apparue, que ça soit 1, 2, mille générations auparavant... Si cette maladie génétique n'est pas due à la mutation d'un "patient zéro", elle vient d'où?
Ou alors, est ce qu'on considère que ledit premier malade de la lignée n'est pas atteint de ladite maladie génétique?
Merci beaucoup de vos explications!
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[Aqualung]

Bonjour,

Une maladie génétique peut être soit due à l'apparition d'une mutation au cours de la vie du malade, soit, comme vous le signalez, par transmission génétique mais pas seulement. En effet, cela peut être du à une modification épigénétique (renouvellement de la chromatine, des histones, des miRNA...) la liste est longue.
Sinon, si on met de coté l'épigénétique, il faut bien faire attention aux termes employés dans la question, si on indique "une mutation apparue au cours de la vie du malade" cela exclu donc les mutations héritées (qui sont apparues au cours de la vie de ses ancêtres, ceux ci n'étaient pas forcément malades).

[minushabens]

Il me semble que si la mutation est apparue chez le malade (comme pour le cancer) on ne parle pas de maladie génétique.

[GamGyn]

J'aurais tendance à me rapprocher de la remarque de minushabens. Il me semble qu'une maladie génétique implique la notion de transmission à la descendance. Donc il faut des mutations durables et stables dans les cellules germinales.
On ne parle pas de maladie génétique quand les mutations ont lieu dans les cellules somatiques ?!

[A voir en vidéo sur Futura]

[Aqualung]

Au temps pour moi alors, c'est l'inverse de ce que j'ai répondu, désolé. Quoique l'information sur l'épigénétique tient toujours

[Flyingbike]

Il me semble que si la mutation est apparue chez le malade (comme pour le cancer) on ne parle pas de maladie génétique.

A mon avis c'est pas aussi évident que ça.

Une mutation dans le zygote peut provoquer une maladie génétique sporadique, exactement comme si la mutation était germinale a la génération précédente... Mais c'est un détail

[Dastance]

Re-bonsoir!
D'abord, merci pour vos réponses
Et ensuite, je me suis un peu plus penchée sur le sujet, et j'ai trouvé plusieurs sites internet et livres qui semblent dire qu'une maladie génétique est une mutation pathologique (parfois temporairement asymptomatique)

Après, certains cancers ont un facteur héréditaire, sauf erreur de ma part, et ils présentent donc des prédispositions génétiques à la descendance. Ceci dit les cancers semblent aussi être considérés comme maladies génétiques.
En fait je pense que le malaise vient du fait que la correction de mon QCM est incorrecte, puisque toutes mes sources semblent converger dans ce sens :/
Je vous invite par ailleurs, si le sujet vous intéresse, à lire ces quelques lignes (et à constater comme moi, la rubrique "innée ou ACQUISE, comment survient une maladie génétique")
http://www.genetique-medicale.fr/la-...adie-genetique

Merci toutefois pour vos réponses, je vais continuer à me renseigner sur le sujet. ^^

[Flyingbike]

Encore une fois avec les QCM on est obligés de faire des raccourcis scientifiquement erronés. Ça me désole de plus en plus qu'on "évalue" les gens de la sorte (mais bon, la correction est tellement plus facile....)


Répondre vrai a l'affirmation que vous avez présentée ne peut pas être considéré comme faux (pour la raison évoquée en #6). Un exemple : les maladies génétiques en mosaïque ! c'est bien une preuve de la postériorité de la mutation par rapport à la formation du zygote...

[Guillaume69]

Personnellement j'aurais dit que c'est faux, à cause du "est apparue au cours de la vie d'un malade".

Non, elle n'est pas "apparue au cours de la vie" si elle a été héritée de ses parents.
A moins de considérer que la vie du malade commence au moment de la cellule oeuf ... Mais je ne pense pas qu'on aille dans ces considérations

[Flyingbike]

Donc une mutation au stade 2 cellules c'est pas au cours de la vie du patient ? Oui j'imagine que l'interprétation est très personnelle pour ce genre de notion

[Guillaume69]

Si elle est apparue au stade 2 cellules, si, probablement.
Mais si le patient a hérité d'un chromosome avec allèle déféctueux, alors aucune mutation n'est "apparue". Elle était déjà là.

Ca aurait été plus claire d'utiliser le terme de mutation in situ (c'est bien ça le terme non ? j'ai un doute), plutôt que ce terme "apparaitre".

Bref, moi non plus je n'aime pas les QCM, c'est généralement ambigu et mal posé...