Bonjour à tous,
J'ai une petite question assez urgente, non pas que je m'y prenne trop tard, mais une erreur de dernière minute relevée sur un rapport...:
Dans le cadre d'une UE de génétique, je dois proposer toute une étude permettant d'identifier les gènes impliqués dans une maladie génétique récessive. Puisqu'il s'agit d'une maladie rare, j'ai proposé un test TDT sur les résultats de génotypage de 50 trios (2 parents sains + 1 enfant malade).
Seulement, voilà, je tilte qu'il n'existe pas une seule mutation présente chez tous les patients et dérivant d'un ancêtre commun, mais une bonne cinquantaine de mutations possibles dans une population donnée. Du coup, ça signifie que chez certains patients, on aura la mutation A, liée au marqueur allélique M1 et chez d'autres, la mutation B, liée à l'allèle M2. Donc mon problème, c'est que le principe d'un TDT, c'est de détecter une violation de la 3ème loi de Mendel, i.e il permet de détecter un allèle marqueur plus fréquemment transmis à la descendance malade. Sauf que dans mon cas, il existe plusieurs mutations, donc surement liées à M1 chez certains individus, mais aussi à M2 chez d'autres...
Je pense pourvoir m'en sortir car il existe en réalité une mutation majoritaire (56% des cas) dans un des gènes impliqués.
Mais des mutations sur un autre gène peuvent causer la même maladie et pour ce gène ci, les mutations sont individu-spécifiques, donc ça me semble plus difficile de m'en tirer dans cette situation...
Je souhaiterais juste que quelqu'un confirme mes dires ou fasse une remarque quelconque sur un point que j'aurais pu oublier...En espérant que mon message est clair...
Merci d'avance.
-----