Transmission génétique et évaluation des risques pour foetus

[MasterCobra]

Bonjour à tous!

Voici l'énoncé en condensé:
La maladie en cause est l'ataxie spastiques autosomale récessive du Saguenay-Lac-St-Jean et Charlevoix. Son nom l'indique, elle est à transmission autosomique récessive, alors les porteurs sains sont hétérozygotes et les malades sont homozygotes.
Soit les deux amies suivantes, qui désirent avoir des enfants avec leurs conjoints respectifs:
Sophie, dont son conjoint est originaire du Saguenay. Son oncle et sa tante ont eu deux enfants malades et leur 3e était tout a fait normal. (Non, ce n'est pas une relation consanguine, selon ma professeure, même si dans ma tête l'oncle et la tante ne devrait pas avoir d'enfants ensemble... question de termes alors).
Stéphanie, dont son conjoint est originaire de Montréal. La soeur de Stéphanie est atteinte de la maladie.

La question est "Expliquer la transmission génétique et déterminer les probabilités de transmission impliquées ici".
Bon, selon mes connaissances, il n'y a pas assez d'information dans le topo sur les antécédents familiaux des deux filles respectives, ni sur ceux de leur conjoint pour déterminer exactement les chances que leurs enfants soient atteints. Mais, selon ma professeur, "il est très facile de trouver ces probabilités"
Voici la réponse que j'ai ébauché, qui témoigne de ma compréhension du problème:
"Étant une maladie à transmission génétique récessive et autosomique, si les deux parents sont porteurs du gène, il y a 25% de probabilité que l'enfant soit atteint, 50% de probabilité d'être porteur et 25% de ne plus porter le gène défectueux, et ce, à chaque grossesse. Si une personne est atteinte et que son partenaire l'est aussi, tous les enfants seront atteints. Si le partenaire est porteur, il y a 50% de probabilité que l'enfant sera atteint. Si le partenaire ne porte pas la mutation, tous les enfants seront porteurs, mais aucun ne sera atteint. Les porteurs du gène sont tous hétérozygotes, l'allèle sain étant dominant sur l'allèle malade. Les malades sont tous homozygotes, avec deux copies du gène défectueux. Vu que la maladie est autosomique, elle n'affecte pas plus un sexe que l'autre."

Merci,
Julien
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[MasterCobra]

Personne n'a de petites idées? J'apprécierais beaucoup, Merci

[malter0mhite]

C'sent l'criss ton fourbi là.

Ton analyse paraît pertinente mais elle est surement trop générale par rapport aux réponses que tu peux apporter sur les probabilités de transmission. Peut-être que de connaître celle d'être porteur du gène dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean pourrait t'aider. Sur des sites décrivant la maladie, elle est donnée à 1 individu pour 22.
Concernant la Steph', faut remonter au génotype de ses parents, au regard de celui de sa soeur, pour en déduire les différentes probabilités du sien. Et en supposant que son cheum de Montréal est sain et non porteur de la mutation, poursuivre la réflexion pour construire les potentiels profils de leur descendance.
Pour Sophie par-contre, j'avoue qu'il me manque des informations. Ton énoncé se présente sous la forme d'un texte ou bien est-il accompagné d'un arbre génétique ?

Tu parles de consanguinité qui n'en était pas, mais la maladie s'observe principalement dans une région très concentrée du Québec... selon les limites que l'on donne à la consanguinité, ça peut s'y apparenter. Là où y a du gène, y a pas d'plaisir ? Et bah si !

[MasterCobra]

"C'sent l'criss ton fourbi là"? Je suis Québécois, je comprends le "C'sent l'criss", mais qu'est-ce qu'un fourbi... j'en ai aucune caliss d'idée!

Merci pour ta réponse. Non, il n'y a aucun arbre généalogique de la famille. Et j'ai maximum 15 lignes pour répondre à la question et j'ai déjà dépassé ce nombre. J'ai rajouté la statistique du 1:22, merci du conseil.
Voici ma réponse finale:

"Étant une maladie à transmission génétique récessive et autosomique, si les deux parents sont porteurs du gène, il y a 25% de probabilité que l'enfant soit atteint, 50% de probabilité d'être porteur et 25% de ne plus porter le gène défectueux, et ce, à chaque grossesse. Si une personne est atteinte et que son partenaire l'est aussi, tous les enfants seront atteints. Si le partenaire est porteur, il y a 50% de probabilité que l'enfant sera atteint. Si le partenaire ne porte pas la mutation, tous les enfants seront porteurs, mais aucun ne sera atteint. Les porteurs du gène sont tous hétérozygotes, l'allèle sain étant dominant sur l'allèle malade. Les malades sont tous homozygotes, avec deux copies du gène défectueux. Vu que la maladie est autosomique, elle n'affecte pas plus un sexe que l'autre. Dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean et Charlevoix, environ 1 personne sur 22 est porteuse du gène.
Pour ce qui est de Sophie, son oncle et sa tante, que ce soit du côté paternel ou maternel, ont eu des enfants malades, ce qui veut dire qu’un ou les parentsde Sophie peuvent très bien porter le gène et lui avoir transmis. En plus, son conjoint est originaire de la région, alors il peut être porteur aussi. Leur fœtus potentiel est donc à risque.
La sœur de Stéphanie est atteinte. Assumant que ces deux parents ne sont pas atteints, les deux sont porteurs du gène, vu qu'une de leur fille est malade. Stéphanie est alors soit porteuse (50%), soit complètement saine (25%). Son conjoint est originaire de Montréal, donc moins de chance qu'il soit porteur. Le testage génétique demeure la seule façon d'être certain."

Et, franchement, des réponses où il faut dire "assumant que le conjoint est sain et non porteur"... je sais que les profs "kiffent" ce genre de réponse, mais pourquoi ne sont-ils pas capable de mettre cet info dans le topo? Je déconne... Vive la génétique

Julien

[A voir en vidéo sur Futura]

[malter0mhite]

Il te reste les 25% de probabilités de voir Stéphanie atteinte de la maladie. Et c'est vrai que la place laissée aux suppositions est assez large dans ton énoncé. Jouer avec les probabilités c'est bien marrant mais quand t'es obligé d'arboriser le tout jusqu'à des cimes vertigineuses, l'exercice montre ses limites.
J'attendrais donc la correction avec toi