Renseignement Maladies orphelines

[Exodus]

Bonsoir a tous,

je me permet de poster ce message car je recquiert votre aide concernant les maladies orphelines. Dans le cadre de mes travaux personnels encadrés, je travaille sur les maladies orphelines, je suis révolté du peu d'intéret que porte mes camarades sur le sujet, sur une cinquantaine d'élève aucun n'a su me donner de nom concret ou d'exemple concret de maladies orphelines, si bien souvent il sache ce que sont les maladies orphelines !

Donc comme je le disais je travaille sur les maladies orphelines, j'ai mis en parallèle l'imagerie médicale, et j'aboutis a la problématique suivante: la science moderne à l'origine de la découverte des maladies orphelines ?

Jai choisis de parler de la maladies des os de verres, en tant qu'exemple de cas, premièrement parcequ'elle est bien souvent méconnue du grand public, secondo car récemment j'ai eu vent de l'afffaire Bencardino ou des parents avait été accusé de frapper leurs enfants, et tiers la maladie des os de verres a été mis en relief par l'utilisation du scanner qui a révélé une fragilité osseuse !

Si je suis ici ce soir, c'est pour vous demander le maximum d'information sur cette maladie, je veux vraiment tout savoir, et je suis a la recherche de personne atteinte de cette maladie pour un éventuelle interview ou témoignage, car j'aimerais connaitre le sentiment des personnes concernées sur leurs maladies. J'éspère que quelqun parmis vous pourra me donner cette chance !

Ah j'oubliais je voulais savoir si vous n'auriez pas connaissance de maladies orphelines situé au niveau des thyroides, ou du a la thyroide, enfin qu'elle soit en relation avec la thyroide !

Et je voulais également savoir pour les personnes atteinte de la maladie des os de verres, quelle examen cliniques avez vous du subir ?

Je vous remercie d'avance pour votre gentillesse de m'avoir lu

Cordialement Exodus

[DOHERTY]

bonjour

votre question a été posté , debut janvier08

je suis porteur du syndrome marfan Shprintzen-Goldberg
(voir sur orphanet)

je me ferai un plaisir de repondre sur le sujet

salutations

[melanie b]

bonjour , moi je vous ecris pour trouver de l'aide car on ne sait pas ce que j'ai j ai de dysesthesie avec des erythemes noueux et des nodules dans les cuisses fesses et dos j ai toutes les deux semaines mes regles vec des seins qui gonfles et des nodules aussi des pousses de crise de douleurs un oedeme a la parotide et des leuccytes a 16000 ET DES NEUTROPHILE A 1550 mais pa de vs la cortisone ne me fais rien mais le lyrica me calme au debut on me disait que c etait neurologique maintenant on me dit que c est mes anti corp qui detruit mes vaisseaux mais,ils ne veulent pas m explore alors je ne comprend pas je ne fait que prise de sang sur prisede sang alors qu ils pouraient me biospcie mes nodules ils disent qu ils faut attendre car pour l instant ils sont sure q ils ne trouveront rien a la biopsie .je ne comprend pas ils ne savent pas se que j ai et comment alors sont ils sure de ne rien trouver a la biopsie j ai l impression de tourner en rond.si quelq'un peut me repondre ca me soulagerais bcq merci et bon courage.

[myoper]

Bonjour,

... avec des erythemes noueux et des nodules dans les cuisses fesses ... je ne fait que prise de sang sur prisede sang alors qu ils pouraient me biospcie mes nodules ils disent qu ils faut attendre car pour l instant ils sont sure q ils ne trouveront rien a la biopsie .je ne comprend pas ils ne savent pas ...

Si le diagnostic d'érytheme noueux a été posé, la biopsie ne fera que confirmer cela mais ne mettra pas la cause en évidence et n'est donc pas utile.
Les prises de sang répétitives (...) sont la pour repérer une modification et en trouver la cause.

[DOHERTY]

Melanie , tu devrais aller voir le site ORPHANET, site special maladies rares
puis essaies de changer d'hopital, et encore et encoire ,jusqu'a avoir une bonne reponse et que l'on te prenne au serieux,
vas voir un hopital dans un autre departement ,
prends un rendez vous , au nouveau rendez vous, vas avec tta carte vitale,
si tu as des problemes de transport , saches que si ta maladie est reconnue , maladie rare tu peux essayer de te faire rembourser le transport ,
si tu n'es pas encore en ALD , affection longue durée, fais la demande aupres de ton medecin generaliste
baisses pas les bras
courage

[etoile64]

Changer d'hopital n'est pas non plus une solution : qu'on change si le courant ne passe pas avec le médecin, OK, mais le nomadisme médical n'aide vraiment pas quand on n'arrive pas à trouver le problème.
On a tendnace à l'oublier, mais même quand on ne sait pas ce qui se passe, l'évolution de la maladie apporte de nombreux renseignements qui permettent souvent d'avancer dans le diagnostic.

[melanie b]

Melanie , tu devrais aller voir le site ORPHANET, site special maladies rares
puis essaies de changer d'hopital, et encore et encoire ,jusqu'a avoir une bonne reponse et que l'on te prenne au serieux,
vas voir un hopital dans un autre departement ,
prends un rendez vous , au nouveau rendez vous, vas avec tta carte vitale,
si tu as des problemes de transport , saches que si ta maladie est reconnue , maladie rare tu peux essayer de te faire rembourser le transport ,
si tu n'es pas encore en ALD , affection longue durée, fais la demande aupres de ton medecin generaliste
baisses pas les bras
courage

merci doherty mais a chaque fois que je change d hopital on me sort autre chose et ca me pertube encore plus je n arrive plus a les croires 2 medecins m ont certifie que c etait une maladie auto immune les autres ne se prononcent pas tant que la maladie ne se declare pas pourtant j ai vu un interniste a marseille et un autre au chu de toulouse et ils m ont dit que peut etre ils ne trouverais jamais que c etait trop complexe mais je ne suis pas reconnue car il n ont rien en main ils ne veulent rien me dire ils parlent avec mon generaliste qui dit qu il n on rien de sure et qu on avance pas avant j avais les douleurs ss symptome on me disait qu il fallait attendre les symptomes maintenant que je les ai on attend tjs oui j ai envi de laisser tomber . je sais que par apport au couleur de mes mains quand j ai les qcrises que j ai le syndrome de raynaud . tout mes bilanzs hematologie sont en gras hematrocite leucocyte v.g.m et les neutrophile ou les lymphocytes mais apres pour les autres bilan tout et positif et je n ai pas de vs et ils ne cdomprennent pas ils disent que je devrais avoir lla vs elevee c est pour ca que la cortisone ne me fait rien.et ils disent que pour vmes bilans hematologique ce n est pas une preuve et qu ils savent pas ou chercher car tout va bien sur les autres bilan ex(hepatite c etc...) bisous merci

[DOHERTY]

ahh que vas tu faire chez des internistes??? montes sur le site orphanet , et vas voir un GENETICIEN , sur Marseille , il y en a beaucoup , et super ouvert et pros, prends ton rendez vous , a nice , c'est idem , c'est pas possible qu'il ne peuvent mettre un nom ou mieux te soulager , et chose curieuse vas voir un homeopathe, ne rigoles pas, baises pas les bras , je sais c'est dur, parfois , je parle en connainssance de chose , car nous sommes souvent seul , devant les blouses blanches , mais cela a changer de façon positive depuis qq années , je ne te fais pas de dessin du passée...
CHANGES de medecins vas voir des profs, marseille nice montpellier, normalement saches que d'apres le nouveau decret TU NE DOIS PAS PAYER le transport et la consultation
vas voir des VRAIS GENETICIEN , pas des medecins....
Bon pour les biopsis, il faut insister...

[DOHERTY]

si parfois il est necessaire de changer ,et de re changer de centre hospitalier, plutot que de rester dans des douleurs physiques et morales,
le "nomadismes" comme vous dites est parfois Obligatoire,
il faut se mettre un peu à la place du patient ,
je m'avance peut etre , mais vous parlez beaucoup en theorie .. en culture du non vecu, mais entre ce qui est ecrit dans les livres et la pratique il ya une orniere , et je ne vois pourquoi cette femme , au nom de quoi elle devrait rester dans le flou sous pretexte que les medecins ont décidé que...
je ne vois pourquoi cette femme , en france , au 21E siecles devrait continuer à souffrir le martyr , des blouses blanches de certains d'autres SONT DE NOS JOURS suppper pros tant dans le relation que dans la culture medicale

iimagiez que vous fassiez votre marché et que vous voyez que les poires du marchand d'à coté sont plus belles , qu'allez vous faire prendre celles rabougris devant vous?

[etoile64]

si parfois il est necessaire de changer ,et de re changer de centre hospitalier, plutot que de rester dans des douleurs physiques et morales,
le "nomadismes" comme vous dites est parfois Obligatoire,
il faut se mettre un peu à la place du patient ,
je m'avance peut etre , mais vous parlez beaucoup en theorie .. en culture du non vecu, mais entre ce qui est ecrit dans les livres et la pratique il ya une orniere , et je ne vois pourquoi cette femme , au nom de quoi elle devrait rester dans le flou sous pretexte que les medecins ont décidé que...
je ne vois pourquoi cette femme , en france , au 21E siecles devrait continuer à souffrir le martyr , des blouses blanches de certains d'autres SONT DE NOS JOURS suppper pros tant dans le relation que dans la culture medicale

iimagiez que vous fassiez votre marché et que vous voyez que les poires du marchand d'à coté sont plus belles , qu'allez vous faire prendre celles rabougris devant vous?

Sauf que là, le tableau est apparemment atypique, et pas comme dans les livres comme vous le dites si bien. Et que parfois, l'évolution d'une pathologie est un argument fort en faveur d'une étiologie... Et si la personne change de médecin à chaque fois, il y a perte de chance : les examens qui disparaissent dans la nature et aucun suivi.
Alors je suis d'accord pour dire qu'il faut trouver un médecin en qui on a confiance, mais si de grands pontes ne trouvent pas, ca ne sert à rien de changer 50 fois...

Par ailleurs, je ne vois pas le rapport avec le généticien si cette femme a effectivement une maladie auto-immune...

[DOHERTY]

Sauf que là, le tableau est apparemment atypique, et pas comme dans les livres comme vous le dites si bien. Et que parfois, l'évolution d'une pathologie est un argument fort en faveur d'une étiologie... Et si la personne change de médecin à chaque fois, il y a perte de chance : les examens qui disparaissent dans la nature et aucun suivi.
Alors je suis d'accord pour dire qu'il faut trouver un médecin en qui on a confiance, mais si de grands pontes ne trouvent pas, ca ne sert à rien de changer 50 fois...

Par ailleurs, je ne vois pas le rapport avec le généticien si cette femme a effectivement une maladie auto-immune...

Votre réponse est défendable , mais en relisant , les dires de melanie, je crois comprendre qu’elle n’a jamais été examiné par un généticien mais ’juste’ des médecins de famille et ………urgentiste ..
Oui je sais , et cela est bien triste, qu’il est rarement possible de présenter ou de faire suivre les examens passés dans l’établissement x pour le présenter dans le y ,
Entre nous , vous trouvez cela normal , cette concurrence entre établissements , sous le dos du pauvre patient , mais là aussi heureusement que tous les chu ne perdent pas les examens,

Vous avez peut être raison sur évolution de sa maladie , mais n(ayant pas consulté cette patiente personne de nous peut se prononcer , et soutenir les dires des médecins consultés
Dooonc l’idée qu’elle se REPRREESENTE chez un ou des généticiens reste pour moi d(actualité ;;;;;;;;;;;;au moins pour trouver une solution pharmacologique à ses douleurs …


Bien à vous ……………

[etoile64]

Mais quel rapport avec le généticien?
Apparement, elle a été vue par des internisyes (qui sont qaund même à la pointe de ce type de symptômes), et si personne n'a jugé bon de l'envoyer vers un généticien, je ne vois pas sur quels arguments vous le lui conseillez...

[DOHERTY]

Mais quel rapport avec le généticien?
Apparement, elle a été vue par des internisyes (qui sont qaund même à la pointe de ce type de symptômes), et si personne n'a jugé bon de l'envoyer vers un généticien, je ne vois pas sur quels arguments vous le lui conseillez...

OUI tu as peut etre raison , mais j'avancais l'idée d'un geneticien car cette "maladie" est quand du à une predisposition genetique,
peut etre que son generaliste n'a pas vu cette maladie comme une intoxication alimentaire , et ne devrait il pas lui recommander un changement dans son alimentation , plus basée sur des aliments sains , histoire de moins solliciter et des lors epurer son foie et reins...
Bon vous allez pester si je lui proposais de se rendre plutot chez un homeopathe... mais bon moi perso c'est ce que je ferai ;;;;;
vous pensez vraiment qu'un interniste est suffisant???
quel est le corps de metiers au dessus se secteur?
un professeur ou un geneticien ??

a vous lire

[etoile64]

OUI tu as peut etre raison , mais j'avancais l'idée d'un geneticien car cette "maladie" est quand du à une predisposition genetique,
peut etre que son generaliste n'a pas vu cette maladie comme une intoxication alimentaire , et ne devrait il pas lui recommander un changement dans son alimentation , plus basée sur des aliments sains , histoire de moins solliciter et des lors epurer son foie et reins...
Bon vous allez pester si je lui proposais de se rendre plutot chez un homeopathe... mais bon moi perso c'est ce que je ferai ;;;;;
vous pensez vraiment qu'un interniste est suffisant???
quel est le corps de metiers au dessus se secteur?
un professeur ou un geneticien ??

a vous lire

Un interniste est un médecin spécialisé dans la médecine interne, c'est à dire tout ce qui est maladies auto-immunes, maladies de système, et autre...

Un généticien est un médecin spécialisé dans les maladies génétiques.

Un professeur est un médecin qui donne également des cours à la faculté.

Maintenant, peut-être pourrions nous arrêter de faire des diagnostics farfelus et laisser les spécialistes essayer de trouver ce qu'elle a.

[melanie b]

Un interniste est un médecin spécialisé dans la médecine interne, c'est à dire tout ce qui est maladies auto-immunes, maladies de système, et autre...

Un généticien est un médecin spécialisé dans les maladies génétiques.

Un professeur est un médecin qui donne également des cours à la faculté.

Maintenant, peut-être pourrions nous arrêter de faire des diagnostics farfelus et laisser les spécialistes essayer de trouver ce qu'elle a.

j'ai recu une lettre de l'interniste qui me suis a toulouse elle dit que j'ai des cyanoses au froid l inhibiteurde l esterase eleve qui peut se voire dans les oedemes angioneurotiques et le taux d IGE totales sont basses et qu il faudra m hospitaliser des que j ai une nouvelle crise, et que l' hospitalisation peut tres bien se faire en corse et non a toulouse mais mon generaliste ne veut pas car ici il n y a pas d interniste et ils ne sont pas habitue aux maladie rare peux etre retourne chez mon interniste a marseille mais j'ai peur qu il prenne mal que je sois aller voir un autre a toulouse que me conseille vous ou dois je alle me faire hospitalise merci de m'ecouter et de me repondre ca me touche enormement bisous a tous:rire