fmf

[nada loula]

Bonjour
s'il vous plait, j'ai besoin des informations concernant la fièvre méditerranéenne familiale, après diagnostic d'un interniste et selon les symptômes que j'ai. il m'a dit que peut être je souffre de la FMF et ceci dés ma naissance. A titre d'information j'ai 40 ans et je viens juste une semaine de découvrir ma maladie après des années de souffrance et des états fébriles. Le médecin m'a prescrit la colchicine que je dois prendre pendant 3 mois et m'a demandé de faire des analyses du génotype et de la FMF et ici au maroc c'est coûteux de faire ces analyses.
est ce qu'il est nécessaire que je fasse ces analyses et est ce que la colchicine sera un traitement définitif et je serai guérit définitivement ou bien il me fallait reprendre toujours ce traitement.
merci d'avance.
cordialement
laila
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[mh34]

Bonsoir.
Vous avez tout ici ; http://www.fondation-groupama.com/wp..._familiale.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/..._Search_Simple
Nécessaire de faire ces analyses, non, le diagnostic de FMF est un diagnostic clinique...mais ça peut aider. Vous devriez poser directement la question à votre médecin, il doit exister une prise en charge possible au Maroc si vous rentrez dans le cadre d'un protocole de soins.
Non la colchicine ne vous guérira pas ; il n'y a pas de guérison possible à ce jour, comme pour toutes les maladies génétiques d'ailleurs. Mais ce traitement va considérablement améliorer votre qualité de vie en réduisant et espaçant les crises, et en protégeant vos reins, qui sont un des organes les plus touchés . Il faut le prendre régulièrement.

[pelkin]

Je ne peux que confirmer les dire de Marie-Hélène (MH34), j'ajouterais que le traitement à la colchicine impose certaines précautions : pas de macrolides, de diltiazem, de pamplemousse et de ciclosporine.

[nada loula]

Bonjour
sincèrement, je vous remercie beaucoup Mh34 et PELKIN pour vos explications et vos conseils. Vraiment je me trouve seul avec la rareté de cette maladie qui est presque connue que sur l'internet et même les analyses médicales seront soutraitées à un labo français.
merci bc et bonne journée
laila

[A voir en vidéo sur Futura]

[mh34]

même les analyses médicales seront soutraitées à un labo français.

Ca m'étonne ça ; il existe un laboratoire à Rabat ( ici : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/...le--gene-MEFV- ) qui peut le faire.
Pourquoi ne pas les appeler ( vous avez toutes les coordonnées sur le lien que je vous ai fourni) directement, et en profiter pour leur demander s'il y a un moyen de faire prendre en charge ces analyses de façon à ce que vous n'ayiez pas à les payer de votre poche?

[nada loula]

Bonjour
un grand merci à vous MH34, vraiment c'est gentil de vôtre part d'avoir répondre à mes questions. Je vais bien contacter le laboratoire des analyses médicales existant à rabat pour prendre RDV.
merci bc
Cordialement
laila

[nada loula]

Bonjour
s'il vous plait j'ai besoin de savoir est ce que d'après le résultat d'une analyse médicale concernant le génotype et la FMF je peux savoir si je suis atteinte de cette maladie ou non. En effet, les résultats de l'analyse sont :

le gène analysé : MEFV
Méthodes : séquençage de l'ADN selon sanger sur ABI 3130, life technologie pour la recherche des mutations :
P.Met680lle, p.Met680Leu, p.Thr681lle, p.lle692del, p.Met694val, p.MET694del, p.Met694lle, p.Lys695Arg, p.Val726Ala, p.Ala744Ser, p.Arg761His, au niveau de l'exon 10.

le résultat c'était qu'aucune mutations recherchées n'a été détectée.

merci bc

cordialement
Mlle Laila

[mh34]

Bonsoir.
Ils vous ont rendu ces résultats sans vous les expliquer??
Si c'est le cas, il faut retourner voir le médecin et vous les faire traduire, en principe on ne rend pas directement au patient des résultats d'analyses génétiques sans les commenter un minimum.

[nada loula]

Bonjour
je tiens à remercier MH34 pour vôtre réponse, je vous répond concernant mes analyses génétiques d'après les explications du laboratoire d'analyse, le biologiste m'a dit que 95 % je suis pas atteinte de la maladie mais mon interniste m'a dit qu'il existe des mutations et que je suis peut être atteinte de la FMF et m'a demandé de poursuivre mon traitement basé sur la colchicine pendant 3 mois et on verra après.

mais je suis dans une situation troublante est-ce que je suis atteinte ou nn et dois-je continuer ce médicament ou bien je l'arrête. A titre indicatif je suis toujours en état de fébriles même si je prend ce médicament ça fait un mois que j'ai commencé à le prendre.

merci beaucoup
cordialement
Mlle nada loula

[mh34]

mais je suis dans une situation troublante est-ce que je suis atteinte ou nn

A partir du moment où on n'a pas trouvé chez vous de mutations parmi celles connues et répertoriées, on ne peut pas vous affirmer que vous êtes atteinte de fmf.
C'est tout le problème des maladies génétiques ; on connait des mutations, mais on sait qu'on ne les connait pas toutes. En un mot, et le biologiste et votre interniste ont raison ; il existe une probabilité que vous soyez atteinte, sans qu'on puisse la chiffrer avec précision.

et dois-je continuer ce médicament ou bien je l'arrête.

Vous devez faire confiance à votre interniste, continuez ce traitement pour la durée indiquée et revoyez-le ensuite.
Ce que vous pouvez faire est de noter sur un "journal de bord" les symptômes que vous observez chez vous, dates d'apparition des poussées fébriles, durées, intensité, etc...de même que les douleurs et leur localisation, en essayant de les estimer ( les douleurs ) sur une échelle de 1 à 10 ; si vous notez une diminution de l'intensité des douleurs et/ou des accès fébriles, c'est un signe que le traitement est peut-être efficace.

[nada loula]

Bonjour
Merci beaucoup au responsable du forum et à ceux qui répondent à nos questions. Merci pour vos conseils et vos explications.

je vais tenir compte de ces conseils pour mieux m'adapter avec cette maladie.

cordialement

Mlle nada loula