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Maladie orpheline, ataxie, syndrome cérébelleux mitochondrial probablement génétique

  1. Arnaud B

    Date d'inscription
    juin 2017
    Âge
    48
    Messages
    1

    Maladie orpheline, ataxie, syndrome cérébelleux mitochondrial probablement génétique

    Bonjour,

    Je me permets de me tourner vers vous dans le cadre d'une maladie orpheline qui a occasionné une vingtaine de fractures et autres TC en 5 ans.
    Cette pathologie est arrivée il y a 6 ans (2011) alors que j'avais 41 ans.
    Cadre supérieur dans une profession qui m'épanouissait, une vie familiale très heureuse, des activités parallèles musicales (pianiste de formation, écriture, réalisation d'albums musicaux de A à Z en variété et jazz dans un studio installé à la maison).
    Bref une belle vie.
    Jusqu'à une première chute suite à une perte de connaissance sans prodrome, dans le métro, un matin, avec récupération rapide du niveau de conscience et entrainant une fracture. Mes médecins mettent ceci sur de la fatigue, une baisse de vigilance.
    Puis, rapidement, les épisodes se reproduisent ; une pathologie qui ressemble à une SEP, hypothèse mise de côté avec les premières IRM.
    Les chutes ressemblent à des drop attack mais les examens cardiologiques sont négatifs avec ETT, Holter et exploration du faisceau de Hiss.
    Nous partons sur base épileptique, traitement sous Depakine avant de basculer sur du Keppra. Les effets restent modérés et nous constatons des troubles progressifs de la marche avec démarche ébrieuse déclenchant potentiellement des chutes. Je présente également une paralysie du membre inférieur droit à 4 + sur 5 en proximal, le reste de la force restant conservé. J'ai une ataxie au doigt nez à droite et une sévère dysmétrie aux talons/genoux bilatéral. La marche est instable avec une augmentation de la base de sustentation et un tandem impossible.

    En matière d'examens complémentaires :

    - EMG dans les limites de la normale.

    - IRM cérébrale : atrophie globale prédominante plutôt discrètement en fosse postérieure (atrophie oligopontocérébelleuse modérée). Petit pic de lactate au niveau de la substance blanche péri-ventriculaire.

    - EEG : rythme de fond de fréquence et de réactivité normales. Enregistrement de probables crises temporales droites durant de 5 secondes à une minute infracliniques.

    - Recherche de MERRF négative.

    En résumé, le dernier hôpital où j'ai séjourné conclue sur un syndrome cérébelleux associé à des crises d'épilepsies sans étiologie retrouvée.


    En terme de traitements :

    - Keppra 500, 2 fois par jour.
    - Durogesic 37 tous les 3 jours.
    - Lyrica 200, 3 fois par jour.
    - Tramadol LP 200, 2 fois par jour.


    Cela fait 6 ans que je suis baladé d'hôpitaux en hôpitaux et je viens d'apprendre que je repars dans un nouvel établissement d'ici la fin de l'année pour "discuter" de la recherche d'une mutation dans les gènes responsables d'une ataxie périodique SCA 6 et/ou mutation des gènes mitochondriaux. Dans ce cadre, j'ai complété de mon propre chef mon traitement d'ubiquinone isomère sis afin d'alimenter mes mitochondries sans être certain de l'efficacité de cette molécule dont j'ai trouvé la trace dans une thèse canadienne sur ce que mon médecin appelle les maladies "à la con". Enfin l'hypothèse d'MSA-C reste le diagnostic d'élimination.

    Voici en résumé, les principaux éléments de ma pathologie.

    Si vous avez la moindre idée ou piste pour sortir de cet "enfer", même si je vis presque quotidiennement (HDJ) auprès de personnes bien plus à plaindre que moi, n'hésitez pas à me contacter.

    -----

     


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  2. Cendres

    Date d'inscription
    septembre 2004
    Localisation
    Fresnes
    Âge
    41
    Messages
    17 201

    Re : Maladie orpheline, ataxie, syndrome cérébelleux mitochondrial probablement génétique

    Déplacé vers une rubrique plus appropriée.
    N'a de convictions que celui qui n'a rien approfondi (Cioran)
     


 

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