mutation

[invite75509155]

Bonjour,

Je dois faire une liste plutot exhaustive de toutes les mutations (SNP compris) que l'on peut trouver dans différents gènes impliqués dans des cancers neuro-endocrinniens comme SdhB, SDHD, RET, MEN1, VHL, AIP et d'autres...

Je suis allé sur ncbi pour SDHD et j'ai trouvé quelques SNP mais je ne sais pas comment les lire. Il faudrait que je trouve la position de la mutation dans les séquences nucléotidique et protéique, ainsi que les références biblio, les régions (introns, exons, 5'UTR, 3'UTR...) et les caractéristiques de la mutation (insertion, délétion...). Si quelqu'un l'a déjà fait, je prends aussi mais j'ai un doute...

Merci d'avance,
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[invite72953e70]

Bonjour,

L'information pour un gène a toute les chances d'être plus facilement lisible/comprehensible sur le site d'Ensembl (http://www.ensembl.org/index.html) que sur celui du NCBI.
Je vous ai envoyé un mail décrivant la procédure pour y obtenir les informations que vous cherchez.
Si vous avez trop de gènes dans votre liste pour examiner les data gène par gène sur le site, vous avez tout à gagner à utiliser l'interface de requête appelée BIOMART (http://www.ensembl.org/biomart/martview/).
Vous "uploadez" (désolé pour l'anglicisme) la liste d'identifiants Ensembl de vos gènes ( pas trop dure à trouver normalement) et, après avoir sélectionné les "features" (encore désolé) qui vous intéresse, vous récupérerez un joli fichier avec vos données, dans le format de votre choix.
Après ça reste votre boulot, pas le mien
Cordialement,
Sed