La myopathie de Duchene

[invite60c63144]

Bonjour, j'ai plein d'exercice sur la myopathie à rendre mais je bloque vraiment car l'année derniere j'étais dans une section où il n y avait pas SVT et là je me retrouve en 1ère S-svt :

Question :

La myopathie de Duchenne atteint essentiellement des garçons, en France dans la proportion de 1 sur 3500, très rarement des filles. Dans le petit nombre d cas où des hommes atteints ont eu des enfants, les garçons issus de tels pères n'ont jamais été atteints. On connait, en revanche, plusieurs cas où une femme a pu avoir des garçons myopathes issus de pères différents.
En quoi ces renseignements vous permettent-ils de proposer une hypothèse relative à la localisation chromosique du gène responsable de la maladie ?

J'ai ensuite un arbre généalogique d'une famille où s'exprime la myopathie de Duchenne ainsi que le caryotype de l'enfant III.9 du couple II.6 -II.7.
- On me demande à l'aide des ces 2 docs de dégager des arguments qui me permettent de préciser :

- Si l'allele de la maladie est dominant ou récessif,
- De préciser les génotypes des individus III.6, II.6,II7et III.9 en utilisant " A " pour l'allèle domiant et " a " pour l'allele récessif.
- La probalité pour le couple formé par la jeune fille III.8 et le garçon III.5, désireux de s'épouser, d'avoir des enfants atteint de myopathie.

Je ne sais pas ce que c'est qu'une alléle dominant et récessif !

Merci de me répondre AU MOINS A UNE DES QUESTIONS ^^
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[invitea146c6d4]

un allèle c'est une variante d'un gêne (le meilleur exemple pour moi c'est avec le groupe sanguin, on a A B et O
s'il est dominant il va forcément s'exprimer quelque soit l'allèle présent sur l'autre chromosome qui forme la paire.
(par exemple A et B sont dominant, ils vont s'exprimer s'il y a A B ou 0 sur l'autre chromosome)

s'il est récessif il s'exprime seulement si l'allèle présent sur l'autre chromosome est le même.
(par exemple un homme sera 0 si les 2 chromosomes portent l'allèle O)

dans ton exercice on te parle de transmission Homme/femme donc déjà cela t'oriente : la mutation est elle porté par des chromosomes sexuel ou autosomaux ?
et ensuite si tu as bien compris recessif/dominant en réfléchissant un peu tu pourras répondre à la première question

[invite60c63144]

Ok merci. Pour répondre à la 1ere question je m'aide de l'abre généaologique ou du crayotype de III.9 ??

Mais enfaite c'est quoi III.9, II.6-II.7...etc ?

[invitea146c6d4]

aucune idée, sur tes documents les individus ne sont pas "appelés" comme celà pour pouvoir les identifier ?
enfin je ne sais pas

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite60c63144]

Mouais j'pense que ça doit être ça.

Mais pour déterminer si l'allèle responsable de la maladie est récessif ou dominant, je doit m'aider de l'arbre généaologique ou du carotype ?

[invitea146c6d4]

de l'arbre je pense
parce que le caryotype à part te donner le sexe de l'enfant je ne vois pas trop quelles infos il pourrait te donner à moins que tu ais des précisions dessus

[piwi]

Sans avoir vu le document, en général les chiffres romains désignent les générations (souvent en vertical sur le diagramme) et et les arabes désignent les membres d'une génération (en général de gauche à droite).
Ca doit quand même être flagrant sur la figure non?

[invite60c63144]

Dans l'abre généaologie : Un couple non myopathe font 4 enfants(3 filles et 1 garcon) dont un parmis est myopathe ( HOMME ). Cet homme myopathe n'est pas marié.

Ensuite dans les 4 enfants du 1er couple, les 3 femmes se marient avec des hommes non myopathes.

Dans un des couples, ils font 4 enfants(2 gars, 2 filles) dont une femme myopathe et un homme myopathe.

L'autre couple font 3 enfants (2 gars, 1fille) dont 1 garcon est myopathe.

Le dernier couple font 2 enfants avec aucun enfant myopathe.

Je pense dans ce cas que l'allele est dominant mais pas sur... ;s

[invite60c63144]

Non Piwi, c'est pas ça.

Enfaite je pense que ça doit être le noms des individus car à une consigne on me demande de trouver les génotype des individus III.6, II.6, II7 et III.9 ^^

[invitea146c6d4]

quel a été ton raisonnement pour dire que l'allèle est dominant ?
(parce qu'il me semble bien que c'est récessif)

[invite60c63144]

Bah à vrai dire, je sais pas car je comprend vraiment rien là . J'ai vu que c'est toucher plus les hommes enfaite ><

[piwi]

Est ce que II6 est sur la même ligne que II7 qui sera placé à sa droite?
Idem pour Les III. III6 est à gauche de III9.

[invite60c63144]

II.7 et II.6 sont frere et soeurs et tout a droite. II.7 (garcon) est bien a sa doite.

III.6(garcon) est a gauche de III.9. Ce sont les 2 myopathes et ce sont des freres et soeurs.

[piwi]

C'est donc bien ce que je disais.

De haut en bas vous avez les grands parents (ligne I), puis les parents (ligne II) et les enfants (ligne III). Ensuite pour chacune des génération les individus sont numérotés de 1 à n de gauche à droite.
Vous reprérez donc les individus selon deux numéros, un romain (la génération) et un arabe (la position sur la ligne).

Cordialement,
piwi

[Edelweiss68]

Vous en avez une illustration vers le milieu de cette page : http://www.med.univ-rennes1.fr/etud/..._genetique.htm

[invite60c63144]

Je ne comprend pas vraiment la toute 1ere question (je devais rendre le DM hier mais le prof nous a laissé le temps jusqu'à mardi) :

La myopathie de Duchenne atteint essentiellement des garçons, en France dans la proportion de 1 sur 3500, très rarement des filles. Dans le petit nombre d cas où des hommes atteints ont eu des enfants, les garçons issus de tels pères n'ont jamais été atteints. On connait, en revanche, plusieurs cas où une femme a pu avoir des garçons myopathes issus de pères différents.
En quoi ces renseignements vous permettent-ils de proposer une hypothèse relative à la localisation chromosique du gène responsable de la maladie ?

[Edelweiss68]

En quoi ces renseignements vous permettent-ils de proposer une hypothèse relative à la localisation chromosique du gène responsable de la maladie ?

Il faut déduire de l'information de ce que l'on vous dit.

La myopathie de Duchenne atteint essentiellement des garçons, en France dans la proportion de 1 sur 3500, très rarement des filles.

Pourquoi peut-il y avoir une différence de entre filles et garçons ? Quelles différences génétiques peuvent l'expliquer ? As-t-on les mêmes chromosomes... Quelle paire de chromosomes va donc nous intéresser dans cet exercice ?

Dans le petit nombre de cas où des hommes atteints ont eu des enfants, les garçons issus de tels pères n'ont jamais été atteints.

Quel chromosome les pères transmettent-ils à leurs fils, que ne leurs transmet pas leur mère ? Qu'en déduisez-vous quand à ce chromosome ?

On connait, en revanche, plusieurs cas où une femme a pu avoir des garçons myopathes issus de pères différents.

Maintenant que vous savez quel chromosome est touché, comment une femme et un homme non myopathe peuvent avoir un fils myopathe ?

[piwi]

Bonjour,

Je vous laisse mariner un tout petit peu avec une petite remarque générale, avant de vous aider franchement si besoin.

La plus part du temps, en génétique, quand on commence à s'engager dans des considérations sur le sexe (ne touche que des garçon, pratiquement jamais les filles. Le père ne transmet jamais la maladie aux garçons, etc...), on s'attend à ce que l'hérédité soit liée au sexe (le gène est sur le chromosome X ou le chromosome Y). En gros, votre question se résume à ceci:
"montrez que l'hérédité de la maladie est liée au sexe". Ou encore, "Le gène est il sur le chromosome X ou le chromosome Y?"

Cordialement,
piwi

[invite60c63144]

Enfaite mon problème c'est que je ne comprend rien aux histoires de chromosones ( en 3ème y avait des périodes où on avait plus de prof d'SVT )

[Edelweiss68]

Dans ce cas, il faut peut-être commencer par mettre à jour vos cours avant de vouloir vous attaquer aux exercices, non ?

[piwi]

La myopathie de Duchenne atteint essentiellement des garçons, en France dans la proportion de 1 sur 3500, très rarement des filles. Dans le petit nombre d cas où des hommes atteints ont eu des enfants, les garçons issus de tels pères n'ont jamais été atteints. On connait, en revanche, plusieurs cas où une femme a pu avoir des garçons myopathes issus de pères différents.

Bon en fait c'est assez simple. La première phrase signifie que grosso modo, la maladie ne touche, que les garçons. On fait immédiatement le lien avec le sexe et donc les chromosomes XY.
On peut construire deux modèles:
Le gène qui donne la maladie est sur le chromosome Y et seuls les garçons peuvent en être atteints.
Le gène qui donne la maladie est sur le chromosome X et les garçons sont toujours homozygotes pour le gène. Un père ne donnera jamais un garçon malade étant donné qu'il transmet le chromosome Y. En revanche il transmettra son chromosome X. Si la mère porte elle aussi le chromosome X malade, elle pourra transmettre la maladie et les filles auront une chance d'être malade. Cette probabilité est assez faible, il faut que deux personnes porteuses se rencontrent et donnent une fille homozygote pour le Xmalade.

Maintenant les faits:
Les garçons issus de pères malades sont sains. Ceci invalide l'hypothèse du chromosome Ymalade. C'est donc bien le chromosome X qui porte le gène malade.
Les mère peuvent donner des garçons malades indépendamment du chromosome Y. Les mères donnent le chromosome X chez le garçon. Ceci valide donc bien notre première remarque.

Voilà,
C'est tout bête.

[invite60c63144]

Quand on me demande de déterminer le génotype des individus III.6, II.6, II.7 et III.9, j'aurais par exemple du dire pour un garcon malade : A/a et pour un garçon sain : A/A ????? ( si c'est ça, je pense avoir bon ^^ )

a : allele recessif
A : Allele dominante