Rachitisme héréditaire

[invite61a47ef5]

Bonjour,j'ai un exercice à faire sur le rachitisme héréditaire et il y a quelque chose que j'ai pas compris dans mon c'est qu'en fait on me donne un exemple :"On constate par exemple sur l'arbre de la figure 17 que l'albinisme touche 5 femmes et 4 hommes,soit 55% de femmes et 45% d'hommes.Cette absence de différence entre les sexes oriente vers une transmission non liée aux chromosomes sexuels".
Et en fait j'aimerais comprendre pour le fait qu'il n'y ait pas de différences entre les sexes ,sa voudrait forcement dire que la transmission est liée aux autosomes.

En tout cas en comprenant l'exemple je me dis que dans le cas où il y aurait plus de femmes ou plus d'hommes sa voudrait dire que c'est lié au gonosomes. Mais la question est pourquoi???Merci d'avance
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[Edelweiss68]

Bonjour,

Pour les maladies récessives où la transmission est liée au sexe, on voit généralement que les garçons sont plus atteints car soit il s'agit du chromosome Y atteint et donc il est absent chez les filles soit il s'agit du chromosome X et les garçons seront atteints en ayant leur seul chromosome X atteint alors que les filles ayant un X atteint ne seront que porteuses car elles disposent d'un deuxième X sain.

[invite61a47ef5]

oui c'est paraît vraiment plus clair,mais sur un arbre généalogique comment savoir directement c'est l'allèle est récessive ou dominant?Merci d'avance

[invite61a47ef5]

je me suis trompé "si l'allèle est récessive ou dominant"

[A voir en vidéo sur Futura]

[Edelweiss68]

Et bien, vous voyez que si un allèle situé sur un autosome et responsable d'une maladie :
- est dominant, en gros 50% de la descendance est atteint
- alors que si cet allèle est récessif et que seul un des deux parents est atteint, il faut encore que le deuxième parent soit porteur et dans ce cas environ 25% de la descendance sera atteint

[invite61a47ef5]

-alors que si cet allèle est récessif et que seul un des deux parents est atteint, il faut encore que le deuxième parent soit porteur et dans ce cas environ 25% de la descendance sera atteint

si les deux parents sont atteints pour quoi il y aurait moins de porteur (25%) que s'il y avait qu'un parent atteint?

sa peut ,peut-etre une question bête pour une personne qui connait bien le sujet.

[Edelweiss68]

J'ai dit des bêtises. Ce sont bien 50% et non 25%.

On considère uniquement la paire d'autosomes en question. On va dire que la mère est atteinte, elle est donc MM avec M pour l'allèle malade. Le père est porteur, il est donc Mm. La mère ne produira que des gamètes M et le père 50% de m et 50% de M. Donc au final, il y aura 50% d'enfants MM (malades) et 50% d'enfants mM (porteurs non atteints).

[invite61a47ef5]

exact ,donc là j'ai un arbre généalogique et il y a au total 9 femmes atteintes et 4 hommes atteints au total dans tout l'arbre donc l'allèle R responsable de cette pathologie est à transmission dominante!?

[Edelweiss68]

Pouvez-vous poster cet arbre ?

[invite61a47ef5]

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Nous exigeons que les pièces jointes soient uploadées sur notre serveur.

[Edelweiss68]

Là c'est une transmission verticale car toutes les générations sont atteintes et comme les deux sexes sont touchés, ceci est typique d'une maladie autosomique dominante.

[invite61a47ef5]

d'accord ,donc en fait on me demande ;"Indiquer,d'après l'étude de l'arbre généalogique,si l'allèle r responsable de cette pathologie est à transmission dominante ou récessive?" moi je pense que c'est l'allèle responsable est à transmission dominante (III2 est atteint est a des enfants atteint également IV2 et IV4).Mais le problème c'est que mon père qui travail dans le milieu médicale ,me dit que l'allèle reponsable est à transmission récessive.Quesque vous en pensez ?

[Edelweiss68]

Ayant vu l'arbre j'en pense cela :

Là c'est une transmission verticale car toutes les générations sont atteintes et comme les deux sexes sont touchés, ceci est typique d'une maladie autosomique dominante.

Maintenant, concernant la maladie du rachitisme héréditaire, il existe effectivement des formes récessives mais ce ne sont pas les seules.

Pour être plus précise :

"Les rachitismes hypophosphatémiques génétiquement déterminés regroupent le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X (XLH), le rachitisme autosomique dominant avec résistance à la vitamine D et le rachitisme héréditaire hypophosphatémique avec hypercalciurie (autosomique récessif). Les profils cliniques, biologiques et la prise en charge thérapeutique diffèrent selon l’étiologie."

http://www.em-consulte.com/article/102578

[invite61a47ef5]

merci pour l'aide

[Edelweiss68]

De rien. .

[piwi]

Merci de tenir compte de l'organisation des forums. C'est le second sujet venant de vous que je déplace.

Pour la modération,
piwi

[invite61a47ef5]

je vois pas en quoi j'ai pas tenu compte de l'organisation du forum mais bon...

[piwi]

Les demandes d'aide pour un exercice sont à faire sur le forum "Exercices en biologie".

piwi