Bonjour tout le monde,
voilà je ne comprends pas comment un corpuscule de Barr ( chromosome X inactif) peut empêcher une femme d'avoir une maladie récessive par un gène se trouvant sur le chromosome X. Chez un homme, ok parce qu'il n a que un chromosome X mais chez une femme, si l'un des deux est inatif ( corpuscule de Barr) comment est-ce qu'il la protège de la maladie?
Parce qu'à chaque division cellulaire depuis la cellule oeuf, il y a 50% de chance que le X d'intérêt soit inactivé. Ce qui n'exclut pas deux extrême peu probable mais possible : qu'on ait 100% de cellules avec le X "malade" activé ou 100% de cellules avec le X "malade" inactivé.
Cordialement
"Deviens ce que tu es", Friedrich W. Nietzsche
Simple mais il faut y penser!
Merci beaucoup
Une petite correction, et une petite question.
La correction d'abord, l'inactivation d'une des deux X n'est pas vraiment à 50% à chaque division depuis la cellule oeuf. C'est à un stade assez précoce (8 ou 16 cellules, ou par là tout du moins) que se décide l'inactivation d'un des deux chromosomes, et à partir de là, toutes les cellules filles auront la même inactivation que leur cellule mère. ça va donc créer des "patches" de cellules avec la même inactivation (ce qui donne lieu au chat calico, l'exemple le plus connu d'effet du corpuscule).
Ensuite la question: La question du fil porte sur les maladies récessives, donc où les 2 allèles sont identiques et malades. Le corpuscule ne va pas permettre une chance de protéger la femme de la maladie, puisque le chromosome activé sera de toute façon malade. Au contraire, dans le cas d'une maladie récessive sur l'X où la femme est hétérozygote, il y a une chance qu'elle soit quand même malade. Je me trompe?
La science ne sert guère qu'à nous donner une idée de l'étendue de notre ignorance.
Merci pour ces précisions sur les stades et conséquences auxquels 'un des chromosomes X sera activé ou inactivé dans une cellule donnéeJ'adore ce genre de précisions/corrections
Concernant la femme hétérozygote porteuse d'un X malade dans son génotype, il y a en effet des chances qu'elle soit quand même malade. Reste qu'il s'agit quand même d'un allèle récessif alors est-ce qu'il existe des contrôles lors des inactivations, ou est-ce qu'il suffit d'avoir assez de cellules à X sain actif pour contrebalancer l'effet ?
J'ai tendance à analyser "allèle récessif" comme "allèle dont l'expression est diminué" alors qu'un "allèle dominant" serait un "allèle dont l'expression est augmenté". Des spécialistes en génétique pourront éclaircir(corriger ?) ce point.
Dernière modification par noir_ecaille ; 20/04/2012 à 17h57.
"Deviens ce que tu es", Friedrich W. Nietzsche
La pathologie de l’inactivation du chromosome X
Une lyonisation tres asymétrique du chromosome X inactivant systématiquement le chromsome normal chez une fille hétérozygote pour une maladie liée à l’X --> HAPLOIDIE FONCTIONNELLE avec manifestation complète de la maladie
Ex: DMD ou une fille a un tableau typique
pour mieux comprender,soient:
(1)une femme à Xm Xm :quelque soit le X inactivé,la femme sera toujours malade
(2)une femme à Xn Xn :quelque soit le Xinactivé, la femme sera toujours saine
(3)une femme à Xn Xm :si Xn est inactivé, alors la femme sera malade
si Xm est inactivé, alors la femme sera malade
par consequence, le phenomene d'inactivation ne peut proteger la femme de facon hoasard que si et seulement si elle est heterozygote ;c'est le cas de (3)
j'espere que ma reponse soit faisable et convaincante.
L'expression chez les hétérozygotes dépend de la répartition de l’inactivation entre l’X porteur du gène normal et l’X porteur du gène muté.Effet, l'expression clinique chez une conductrice a lieu par un biais d’inactivation càd que
l’inactivation s’est faite préférentiellement sur l’X porteur du gène non muté dans la plupart de cellules,donc c’est le gène porteur de la mutation qui est actif.par consequence,il suffit d'avoir assez de cellules à X sain actif pour contrebalancer l'effet,
Ça pique les yeux, vos explications sont un peu embrouillée, et votre pseudo ne fait guère illusion...
Au pire je pense qu'il existe des publications et documentation sur le sujet des maladies liées à l'X chez les femmes. Il serait plus judicieux de faire une recherche de ce côté là
Dernière modification par noir_ecaille ; 20/04/2012 à 20h41.
"Deviens ce que tu es", Friedrich W. Nietzsche
J'vais refaire quelques recherches.
Merci à tous pour vos réponses
Bonsoir
je voudarais des détails sur le corpuscule de Barr, un prof ns a affirmé que 25% du corpuscule de Barr est actif et est responsable des caractères sexuelles; est ce vrai ????
