Progéria

[invite82fb762e]

Bonjour
je fais un exposé sur la progéria et je n'ai pas compris comment se fait la mutation exactement !
Car dans la séquence d'ADN de l'exon 11, la cystéine est remplacée par l'uracile. Donc comme ces deux séquences donnent GGC et GGU et que toute les deux sont de la glycine normalement on obtient une mutation silencieuse ! Hors la séquence D'ADN mutée ressemble à un aa près à la séquence des introns. Donc on en vient a ce que je n'ai pas compris: pourquoi cette séquence d'ADN est considéré comme un intron alors qu'on obtient pour les deux de la glycine ? Et pourquoi est-elle considérée comme un intron alors qu'entre la séquence d'ADN muté la séquence d'ADN d'exon 11 non muté il n'y aussi qu'on aa qui diffère ?
merci d'avance pour vos réponses.
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[invite18e20825]

Salut ,
Je n'y connais absolument rien mais cette question sera plus à sa place en biologie Attend myoper pour qu'il transfère

[noir_ecaille]

GGC ne donne pas GGU en ARN mais CCG.

Pour le codon ARN GGU correspondra le codon ADN CCA.

Rappel : Le RNAm est transcrit par complémentarité de bases

[invite82fb762e]

oui je sais ça, mais dans la forme muté le codon est GGU au lieu de GGC.

[A voir en vidéo sur Futura]

[noir_ecaille]

Sur le RNAm donc.

Pour précision, il est de plus en plus vérifié en laboratoire qu'une mutation "silencieuse" sur la séquence d'aa ne l'est pas toujours sur la conformation protéique

Cela explique probablement les redondances du code génétique. Pour un même acide aminé, certains codons sont en effet plus rares que d'autres.

[invitef3c683b2]

Salut,

Tout d'abord, il me semble que tu veuilles parler de cytosine plutôt que de cystéine (acide aminé).

Les codons GGC et GGU codent effectivement pour la glycine. Ceci étant, cette mutation n'est pas systématiquement silencieuse, car elle peut générer un site donneur d'épissage. Ce site donneur étant classiquement GU. C'est pourquoi, la séquence qui suit devient intronique. Cet intron, sera supprimé, mais comme il contient la fin de l'exon 11, une partie de l'exon 11 sera tronquée. Qui plus est cela entraîne un déphasage du cadre de lecture (car on supprime un nombre de nucléotides différent d'un multiple de 3) avec apparition d'un codon STOP précoce. La protéine est alors tronquée.

http://progeria2010researchproject.w...-progeria.html

@noir_ecaille : Il se réfère à la chaîne codante de l'ADN, pas à la chaîne transcrite. Cela correspond donc à la séquence de l'ARNm. Et les "vulgarisations" entre la thymine/uracile sont courantes.

[noir_ecaille]

Merci pour les précisions

[invite82fb762e]

merci pours vos réponses, ça m'a bcp aidé !