formule chromosomique

[guseb]

bonjour à tous, j'aimerais avoir une explication suite à un test caryotype effectué et sur les possibles influences sur ma future descendance lol

on dit que ma formule chromosomique est 46,XY,inv(9)(p12q13) et donc présentant un VARIANT.

le caryotype standard sur lymphocytes cultivés met en évidence une inversion péricentrique impliquant la région d'hétérochromatine variable 9q12 sur l'un des chromosomes 9. Cette particularité est habituellement considérée comme un variant de la normale sans conséquence phénotypique.

merci d'avance si quelqu'un peut m'éclairer?
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[mh34]

Bonjour, bienvenue sur FS.
Vous avez tout résumé dans cette phrase ;

Cette particularité est habituellement considérée comme un variant de la normale sans conséquence phénotypique.

Pour avoir plus de détails...il faut demander au médecin qui a prescrit le caryotype.

[toothpick-charlie]

je devine que mh34 est médecin, en tout cas il tient un discours de médecin...

une inversion a lieu quand un chromosome est coupé en deux endroits et que le segment intérieur se recolle à l'envers. Ici tu as une inversion sur l'un des chromosomes de la 9ème paire, péricentrique c'est-à-dire incluant le centromère, et entre la bande 12 du bras court et la bande 13 du bras long. L'inversion en elle-même n'a pas d'effet sur l'expression des gènes, sauf peut-être pour des gènes situés près des sites de cassure, qui peuvent être perdus. Cela dit, si tu vas bien c'est qu'il ne te manque aucun gène vital... pour en savoir plus il doit falloir séquencer les parties du chromosomes entourant ces sites.

en cherchant un peu sur le net je vois que cette inversion est fréquente et liée à un cancer de la vulve et à un taux plus important de fausses couches, mais seulement si c'est la mère qui la porte, or tu nous dis que tu es XY, donc un homme, donc pas concerné par ces problèmes, quoique tes filles à venir pourraient l'être.

[mh34]

je devine que mh34 est médecin, en tout cas il tient un discours de médecin...

Bien deviné. Et si vous le mettez au féminin ce sera parfait.

En fait je me mets à la place du collègue généticien qui va inévitablement être consulté pour donner le conseil génétique, ce qui n'est jamais simple de base, alors lorsque les patients arrivent avec des notions glanées sur les différents forums, au gré de témoignages plus ou moins bien renseignés et d'infos dont la validité est le plus souvent très douteuse...ça devient quasiment mission impossible.

Mais il n'y a pas grand chose à reprocher à votre message de ce point de vue.

Bon courage à Guseb dans tous les cas.

[A voir en vidéo sur Futura]