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Mutations bi-alléliques ou homozygote ?



  1. #1
    GénomHic

    Question Mutations bi-alléliques ou homozygote ?

    Bonjour à tous,
    ma question est peut être un peu trop prise de tête mais je tente ma chance...

    Un clone cellulaire qui a la même mutation sur les 2 allèles : c'est un homozygote. Ca ok.
    Un clone cellulaire qui a une mutation sur 1 allèle et l'autre allèle est normal : c'est un hétérozygote. Ca ok aussi.
    Mais un clone qui a une mutation sur 1 allèle et une autre mutation (différente) sur le 2e allèle : comment l'appelle-t'on ? Homozygote aussi ? Hétérozygote bi-allélique ?

    [ Pour info : je travaille sur la techno CRISPR-Cas9. En bref c'est une nouvelle technologie de biologie moléculaire qui permet de modifier un gène en le ciblant avec une nucléase, la Cas9 couplée à un guide ARN qui va reconnaître notre cible d'intérêt. La Cas9 va provoquer une cassure et au moment de la réparation il y aura des petites insertions ou délétions qui modifieront notre gène : c'est comme ça que j'ai obtenu mes clones ]

    Merci beaucoup pour votre aide !!

    -----


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  3. #2
    Flyingbike

    Re : Mutations bi-alléliques ou homozygote ?

    Hétérozygote également. Le terme homo/hetero ne s'appuie pas sur la normalité d'un allele par rapport à un autre (il n'y a pas d'allèle "normal", à la limite, on dit sauvage, et encore il peut y avoir des variants, ou majoritaire...) mais sur l'identité, ou la différence, entre ces allèles. C'est donc très simple : si c'est pareil a un locus donné : homo, si c'est différent : hétéro. Si on veut aller plus loin dans la précision, il faut préciser le type de mutation (par rapport a l'allèle sauvage, en général)

  4. #3
    GénomHic

    Re : Mutations bi-alléliques ou homozygote ?

    Merci beaucoup pour cette réponse rapide !

    Pour différencier un clone mutation 1/allèle sauvage d'un clone mutation 1/mutation 2 je peux parler d'hétérozygote à mutations bi-allélique ? trop pompeux peut etre...

  5. #4
    Flyingbike

    Re : Mutations bi-alléliques ou homozygote ?

    oui pourquoi pas

  6. #5
    minushabens

    Re : Mutations bi-alléliques ou homozygote ?

    En génétique médicale on parle parfois de "double hétérozygote" pour signifier que la personne est porteuse de deux mutations récessives différentes au même locus. Mais en biologie on n'emploie pas cette expression d'ailleurs malencontreuse. Comme l'a dit Flyingbike il n'y a pas toujours un allèle "normal" ou "sauvage" et des allèles mutés. Et pour ce qui est de l'homozygosité/hérétozygosité, ça dépend de l'instrument avec lequel on examine le gène considéré. Au niveau fonctionnel on pourra dire qu'un individu est homozygote "normal" pour le gène de la beta-globine, parce que les deux allèles codent une beta-globine normale, mais si on regarde les séquences elles pourront être différentes et l'individu sera hétérozygote pour ce gène.

  7. A voir en vidéo sur Futura
  8. #6
    GénomHic

    Re : Mutations bi-alléliques ou homozygote ?

    Merci à vous deux pour vos explications

    C'est plus clair !
    Bonne journée

  9. Publicité
  10. #7
    GénomHic

    Re : Mutations bi-alléliques ou homozygote ?

    Et en fait je viens de trouver le terme approprié : hétérozygote composite.
    http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=compoundheterozygote : lien de la U.S. National Library of Medicine. Donc on ne se trompe pas trop sur la source

    Un double hétérozygote pour eux est défini comme étant 2 mutations sur 2 gènes différents
    http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=doubleheterozygote
    Comme disait minushabens, c'est donc une expression malencontreuse.

    Merci pour vos réponses !

  11. #8
    Flyingbike

    Re : Mutations bi-alléliques ou homozygote ?

    parfait, merci pour les précisions

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