Dm Muciviscidose

[invitee203a5a8]

Bonsoir , en ce moment , je suis en train de me prendre la tête sur un problème en SVT et j'aimerais que quelqu'un m'éclaire . Je ne vois pas par ou commencer sur les deux questions . Quelqu'un peut me donner une piste ? D'après mon prof "il y a plusieurs possibilités" pour quelle question ,je ne sais pas ... Merci et bonne soirée !
Sachant que, dans la population générale, la fréquence de l'allèle muté du gène CFTR est de 1/34, expliquez et calculez, pour un couple sans antécédents familiaux de muciviscidose, le risque d'avoir un enfant malade.(Pensez a expliquez correctement et à écrire les génotypes , c'est à dire les allèles portés par les parents , enfants...)

Expliquez pourquoi le mariage entre cousins augmente le risque d'avoir un enfant atteint de muoviscidose . Et calculez le risque pour un coupe de cousins germains d'avoir un enfant malade .
Les deux enfants atteints sont issus d'un mariage consanguin. Des analyses ont montré que tous deux sont porteurs d'une mutation qui inactive le gène CFTR, localisé sur le chromosome 7.


-----

[invitec9f0f895]

Salut,

comment tu vas faire pour calculer le risque d'avoir un enfant malade? quelle est LA condition pour que l'enfant soit malade?
Pour la deuxieme question: en quoi un mariage entre cousin est différent d'un mariage entre deux personnes n'appartenant pas à la meme famille?

En répondant à ces questions, tu devrais y voir plus clair.
YOyo

[invitee203a5a8]

Pour la 1) :
1/32 d'avoir la maladie , il faut être homozygote pour être atteint . Donc le multiplie 1/32 par la chance que cette personne a d'être homozygote ? Non ? Dans ce cas là , je ne connais pas la probabilité d'une personne pour qu'elle soit homozygote ...
Je ne sais pas comment représenter leur génotypes respectifs :s !
Pour la 2) :
Et bien ce qu'il y a de différent est qu'il ont le même sang comparé a un couple de personnes qui ne sont pas de la même famille , c'est tout ce que je vois .
merci pour votre aide

[Flyingbike]

si les parent sont sains ils ne sont PAS hétérozygotes. Dans la population il u a 1/32 hétérozygote.

Donc les ratios en présence sont : la probabilité que le parent 1 soit hétéro, la probabilité que le parent 2 soit hétéro, la probabilité que l'enfant soit homo (donc la probabilité que chacun des parents transmette l'allèle muté). Une petite multiplication et ça roule

[A voir en vidéo sur Futura]

[invitee203a5a8]

merci ,
ça nous fait donc 1/32 (parent 1 hétéro) *1/32 (parent 2 hétéro) * 1/32 (alléle du parent 1 muté) * 1/32 (allèle du parent 2 muté) ou je m'égare ?
Merci pour votre aide .
Comment je représente leurs génotype respectifs ?

[Flyingbike]

a moitié bon

imaginez qu'un parent est hétérozygote (disons M m)

quelle est la proportion de gamètes M ? la proportion de gamètes m ?

[invitee203a5a8]

Je me souviens pas avoir parler du terme gamète en cours
Merci de m'aider (je sais que je suis mauvais mais je m'efforce a chercher et pourtant ...)

[Flyingbike]

vous avez vu la méiose quand meme ? comment a partir d'une cellule diploïde (2n chromosomes, donc chaque gène a deux allèles, un sur chaque chromosome homologue) on fait une cellule haploïde (donc avec n chromosomes)

[invitee203a5a8]

Exact ! Mais le terme gamète , je me souviens pas l'avoir étudié en profondeur en cours ...

[Flyingbike]

gamète : cellule germinale : spermatozoide, ovocyte


reprenons, un parent est hétérozygote M m

quels seront les types de gamètes possibles et leur proportion, pour ce locus ?

[invitee203a5a8]

M/M ou M/m ou m/m ? Leur proportion je ne sais pas par contre.

[Flyingbike]

non, ça c'est le génotype possible de l'enfant.

regardez cette image : https://fr.wikipedia.org/wiki/Méiose

[invitee203a5a8]

J'ai vu mais je me souviens pas avoir fait ça en classe , en revanche j'ai étudié la mitose .

[invitee203a5a8]

Je pense que le calcul a effectuer est : 1/32 * 1/32 * 1/4 .

[Flyingbike]

Bien, mais que si vous n'avez pas répondu au hasard ! Pourquoi le 1/4 ?

[invitee203a5a8]

Pour que le père soit hétérozygote il a un gène porteur , la mère aussi . Mais ils ne sont pas malades .
Ils peuvent donner naissance a un enfant ayant hérité de deux gènes sains . Ils peuvent donner naissance a un enfant porteur du gène sain de la mère et atteint du père et le contraire donc sain du père mais atteint de la mère . Et enfin il peut hériter des deux gènes atteint de chacun de ses parents ? J’espère de pas dire n'importe quoi . Pour ce qui est des génotypes , en gros c'est illustrer ce que je viens de dire ?

[invitee203a5a8]

Par contre c'est dans l'énoncé c'est 1/34 et non 1/32 , je prend quelle valeur ?

[Flyingbike]

Pour chaque parent : il y a 1/32 d'être porteur hetero, et ½ que 'allèle muté se retrouve dans le gamète
Ça fait donc bien 1/(32x32x2x2)

Pour la valeur prenez celle de l'énoncé

Pour la représentation cous devriez faire un tableau des descendances en fonction du génotype des parents c'est plus parlant

[invitee203a5a8]

Merci beaucoup pour votre aide .
Le tableau ressemble a celui ci-dessous ?

http://www.noelshack.com/2016-03-145...ns-titre-1.jpg
Pouvez vous m'aider pour la seconde question ? Le sang est quasi le même car les parents sont cousins germains mais je ne vois pas ce que cela peut démontrer ...

[Flyingbike]

Oui c'est à ça que je pensais

Pour la suite, il faut calculer un degré de parenté qui affecte directement la probabilité que le parent soit également porteur, du coup la probabilité de maladie augmente. Mais tout cela est loin pour moi !

[invite769c4fad]

Bonsoir

Je dois faire un dossier sur la mucoviscidose, et malgré toute mes recherches, je n'ai pas pu trouver pourquoi il y a une augmentation d'ions chlorure dans la sueur de l'individu malade. Quelqu'un pourrait-il m'aider svp ???????