Bonjour,Envoyé par Vladzol
personne n'a parlé d'un QI inné... On a parlé d'une part de l'inné dans le développement de ce que l'on appelle habituellement l'intelligence et dont un test de QI peut représenter une des évaluations envisageables...
Attention, il faut clarifier un peu les choses et non pas faire de l'observation un mélange d'interprétations.Voici ce qui catactérise génétiquement le syndrôme de l'X fragile:
# Mutation du gène FMR 1 (Fragility Mental Retardation 1) sur le locus q27.3 du chromosome X.
# La mutation consiste en une répétition anormale de la séquence CGG (Cytosine-Guanine-Guanine). Les individus normaux ont la séquence CGG répétée moins de 40 fois.
# Les individus atteints du syndrome de l’X fragile ont cette séquence répétée plus de 200 fois et jusqu’à des milliers de fois, on parle de mutation complète, entraînant un mauvais fonctionnement de gène responsable de la maladie.
Il y a donc une corrélation entre ce gène et la réussite aux tests de QI.
Les séquences du genre CGG sont extrêmement fréquentes dans le génome, certaines sont stables, d'autres pas très. On les appelle des microsatellites, il en existe autant de types que de combinaisons possibles de 2, 3, 4, 5 ou 6 bases différentes d'ADN. Leurs répétitions anormales sont ma cause de la myopathie de Duschenne, par exemple... dans laquelle il n'y a pas de déficience mentale, sans parler de certains cancers ou autres maladies, mais les gens souffrant de ces pathologies ne présentent pas non plus de déficience mentale. En ce qui concerne les "jusqu'à 200 répétitions" (il peut y en avoir jusqu'à 1000, en fait), c'est un peu différent. En réalité, comme dans le cas d'autres maladies dues à des instabilités de micro- et minisatellites, on a une violence de la pathologie augmentant avec les générations car à chaque génération il y a possibilité de rajout de nouvelle répétition... Ces cas, ces graduations avant d'arriver à l'extinction complète du gène "souffrant" (ici, fmr1), s'appellent des prémutations. On a découvert d'ailleurs une maladie associée à ces cas de prémutations, appelée Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) (voilà le lien pour l'abstract : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1...ubmed_RVDocSum).
En ce qui concerne la fréquence de la maladie de l'X fragile : 1/4000 mâles, 1/6000 femelles (hommes, femmes, désolée).
(Par ailleurs, ce n'est pas exactement le nombre de répétitions qui est en cause dans le X fragile, c'est leur emplacement et des séquences régulatrices en amont subissant des modifications. Mais bon, ce n'est pas le débat ici.)
Ensuite, on va dire : oui, mais ce n'est pas le même gène concerné, la différence est là. Oui et non. Oui, la différence est là dans le sens où si je ne touche pas le même gène, je m'attendrais à un phénotype différent (si phénotype mutant = maladie il y a, bien sûr...). Non parce que ce n'est pas parce que le gène s'appelle ainsi qu'on est sûr que ce locus affecté est responsable du retard mental. En général, en bio, on n'est pas vicieux et on donne le nom d'un gène selon la pathologie qu'il semble provoquer
Jusqu'ici, ce résumé va plutôt dans le sens du "X fragile => corrélation génétique-intelligence". Eh beh non, désolée. C'est nouveau, ça vient de sortir
Fragile X syndrome with anxiety disorder and exceptional verbal intelligence
Angkustsiri K, Wirojanan J, Deprey LJ, Gane LW, Hagerman RJ.
Am J Med Genet A. 2008 Jan 17
Fragile X syndrome (FXS) is often characterized by mental retardation. However, FXS is also associated with significant emotional and psychiatric problems, including anxiety, depression, attention difficulties, and learning disabilities in the presence of a normal IQ. This report describes a unique woman with the full mutation of FXS who has an exceptional profile of above-average intelligence combined with significant impairments due to anxiety and learning disability. Women with FXS can present primarily with learning and emotional problems, and clinicians should consider FXS in these women regardless of their IQ. (c) 2008 Wiley-Liss, Inc.
La seule corrélation établie pour le moment en ce qui concerne le X fragile c'est celle-là :J'ai bien pris la peine de préciser dans mon post initial que c'était "dans le cas de la déficience mentale" qu'une corrélation était établie.
FMR1 CGG repeat length predicts motor dysfunction in premutation carriers.
Leehey MA, ..., Gane L, Jacquemont S, Tassone F, Grigsby J, Hagerman RJ, Hagerman PJ, Neurology. 2007 Dec 5
ABSTRACT BACKGROUND: Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a recently described, underrecognized neurodegenerative disorder of aging fragile X mental retardation 1 (FMR1) premutation carriers, particularly men. Core motor features are action tremor, gait ataxia, and parkinsonism. Carriers have expanded CGG repeats (55 to 200); larger expansions cause fragile X syndrome, the most common heritable cause of mental retardation and autism. This study determines whether CGG repeat length correlates with severity and type of motor dysfunction in premutation carriers. METHODS: Persons aged >/=50 years with a family history of fragile X syndrome underwent structured videotaping. Movement disorder neurologists, blinded to carrier status, scored the tapes using modified standardized rating scales. CGG repeat length analyses for women incorporated the activation ratio, which measures the percentage of normal active chromosome X alleles. RESULTS: Male carriers (n = 54) had significantly worse total motor scores, especially in tremor and ataxia, than age-matched male noncarriers (n = 51). There was a trend toward a difference between women carriers (n = 82) and noncarriers (n = 39). In men, increasing CGG repeat correlated with greater impairment in all motor signs. In women, when activation ratio was considered, increasing CGG correlated with greater ataxia. CONCLUSIONS: CGG repeat size is significantly associated with overall motor impairment in premutation carriers. Whereas this association is most pronounced for men and covers overall motor impairment-tremor, ataxia, and parkinsonism-the association exists for ataxia among women carriers. This is the first report of a significant correlation between the premutation status and a motor feature of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in women.
Mais dans aucune publi que j'ai trouvée sur le sujet je n'a vu marqué qu'il y avait une corrélation entre le locus morbide Xq27.3 et l'intelligence, encore moins le QI. J'ai même vu passer une publi où il était question d'un problème avec GABA, je dois la retrouver pour plus de précisions.
Il y a par ailleurs d'autres mutations du même type que celle du X fragile, qui provoquent des déficiences mentales; établirions-nous une corrélation entre tout ça? Ou est-ce que, comme dans le cas de la schizophrénie, il y aurait un tas de loci candidats et rien de sûr et clair pour l'instant...?
Cordialement,
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Re : le QI, demande d'éclaircicement
Re : le QI, demande d'éclaircicement
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